Orsaker till trisomi 21 - liv och utveckling med Downs syndrom

Downs syndrom, annars kallat trisomi 21-syndrom, är den vanligaste mänskliga kromosomala störningen. Sjukdomens namn kommer från läkaren - John Langdon Down - som först beskrev sjukdomen 1866.

Det uppskattas att cirka 11-12 per 10 tusen människor lider av denna sjukdom. Det är inte känt varför sådana störningar förekommer hos fostret; det är också okänt hur man effektivt kan motstå dem. Downs syndrom leder till förändringar i kroppens struktur, både inre och yttre.

Downs syndrom orsakar

Orsakerna till Downs syndrom är inte helt förstådda. Sjukdomen utvecklas när ytterligare en kromosom uppträder i 21 par. Kanske är sjukdomen associerad med störd genetisk information som finns i föräldrarnas könsceller.

Flicka med Downs syndrom

Mutationer kan förekomma på fyra sätt:

  • Trisomi 21 - under meiotisk uppdelning uppträder ytterligare ett par kromosomer. När det gäller att sammanfoga två celler (under graviditeten) bildas en zygot med 47 kromosomer istället för 46.
  • Mosaik - de pratar om det när vissa celler har det erforderliga antalet kromosomer, och andra inte.
  • Robertsonisk translokation - observeras när kromosom 21 "ansluter", genom de så kallade "långa armarna", till den 14: e kromosomen.
  • Varje kopiering av en del av kromosom 21 är en kopiering av en del av kromosom 21.

Hittills är den enda bekräftade faktorn som ökar risken för Downs syndrom moderns ålder. Beroendet uttrycks på följande sätt: ju högre moderns ålder, desto högre är risken för att utveckla sjukdomen. För jämförelse: när mamman är 20 år gammal - 1 av 1231 barn föds med Downs syndrom, när 30-1 av 685, när 40-1 av 78.

Downs syndrom är mycket sällan ärvt. Uppträder endast när fadern eller mamman bär en kromosommutation.

Downs syndrom symtom

Downs sjukdom manifesteras av yttre förändringar: lutande ögon, kort skalle, platt ansiktsprofil, små fingrar, handflator. Ofta lider sådana människor av medfödd grå starr eller närsynthet. Ibland har tungan ett spår, öronen är små, som näsan och nacken är kort. De har en låg, hård smak och dåliga tänder. Under spädbarn är hudveck i nacken synliga. De har också andra sjukdomar, såsom hjärtfel eller problem med sensoriska system: hörsel, syn och beröring. Människor med Downs syndrom har bara 11 par revben.

Människor som lider av denna sjukdom är psykiskt funktionshindrade, lär sig långsammare och med svårare. Men i de flesta fall har de inte problem med dagliga aktiviteter, bara personer med djupa funktionsnedsättningar klarar inte tvätt eller rengöring.

Människor med lindriga funktionsnedsättningar är mycket självförsörjande - en vårdnadshavare behövs endast i sällsynta fall. I sin tur, när det gäller personer som lider av djup oligofasi, krävs vård dygnet runt.

Downs syndrom behandling

Downs syndrom diagnostiseras under prenatal utveckling: en specialist som utför en ultraljudsundersökning kan skilja på fostrets egenskaper som indikerar utvecklingen av sjukdomen.

För att verifiera diagnosen riktar läkaren den gravida kvinnan för genetisk testning. Vissa läkare rekommenderar att gravida kvinnor tar vitamintillskott för att minska risken för fosterskador..

Patientens specialundervisning tillåter honom att leva ett självständigt liv i framtiden. Korrekt rehabilitering och behandling av barnet med speciella mediciner är oerhört viktigt. Människor med Downs syndrom ordineras läkemedel som ökar utsöndringen av serotonin, vilket reglerar muskelspänningar.

Del 1. Downs syndrom

Downs syndrom är den vanligaste genetiska abnormiteten. Enligt statistiken föds var sjätte till åtta hundra nyfödda med Downs syndrom. Ordet "syndrom" avser förekomsten av vissa tecken eller egenskaper. Downs syndrom beskrevs först 1866 av den brittiska läkaren John Langdon Down och namngavs efter honom. Nästan ett sekel senare, 1959, underbyggde den franska forskaren Jerome Lejeune det kromosomala ursprunget till detta syndrom, och idag vet vi att Downs syndrom är ett genetiskt tillstånd som existerar från befruktningens ögonblick och bestäms av närvaron av ytterligare en kromosom i mänskliga celler.
Mänskliga celler innehåller normalt 23 par kromosomer. En kromosom i varje par ärvs från fadern, den andra från modern. Downs syndrom uppstår när en av tre celldelningsavvikelser uppträder, där extra genetiskt material är fäst vid kromosomen i det 21: a paret. Det är patologin i det 21: a paret av kromosomer som avgör hos barnet de egenskaper som är karakteristiska för detta syndrom.
Tre genetiska variationer av Downs syndrom:
1. Trisomi 21.
Mer än 90% av fallen av Downs syndrom orsakas av trisomi i det 21: a paret. Barn med trisomi 21 har tre kromosomer i par 21 istället för två. Dessutom har alla barnets celler en sådan defekt. Denna störning orsakas av en abnormitet i celldelning under utvecklingen av ägget eller spermierna. I de flesta fall är det associerat med en icke-upplösning av kromosomer under mognad av ägget (cirka 2/3 av fallen).
2. Mosaik.
I denna sällsynta form (cirka 2-3% av fallen) av Downs syndrom, har endast vissa celler en extra kromosom i par 21. Denna mosaik av normala och onormala celler orsakas av en defekt i celldelning efter befruktning..
3. Translokation.
Downs syndrom kan också uppstå om en del av en kromosom 21 i ett par förskjuts mot en annan kromosom (translokation), som inträffar före eller under befruktningen. Barn med detta tillstånd har två kromosomer i par 21, men de har extra material från kromosom 21 som är fäst vid en annan kromosom. Denna form av Downs syndrom är sällsynt (cirka 4% av fallen).
I de flesta fall ärvs Downs syndrom inte. Endast en sällsynt variant av Downs syndrom associerad med en kromosomtranslokation kan ärvas. Endast 4% av barnen med Downs syndrom har translokation, varav ungefär hälften ärvde denna genetiska defekt från en av sina föräldrar. När en translokation ärvs betyder det att modern eller fadern är en balanserad bärare av den genetiska mutationen. En balanserad bärare har inga tecken på Downs syndrom, men han kan överföra gentranslokationer till sina barn. Chansen att ärva en translokation beror på värdens kön. Om transportören är fadern är risken för överföring cirka 3%. Om transportören är modern är risken för överföring 10 till 15%.
Detaljerad information om Downs syndrom och formerna för dess arv finns i olika källor, till exempel på webbplatsen "Medicinsk information och utbildningsportal MedBe.ru" i artikeln "Downs syndrom - orsaker, behandling och komplikation av Downs syndrom", etc..


Diagnos av Downs syndrom

Fram till mitten av 1900-talet var orsakerna till Downs syndrom okända för alla, men förhållandet mellan sannolikheten för att få ett barn med Downs syndrom och moderns ålder var känd, och det var också känt att alla raser var mottagliga för syndromet. Det fanns en teori om att syndromet orsakades av en kombination av genetiska och ärftliga faktorer. Andra teorier ansåg att det orsakades av trauma under förlossningen..
Med upptäckten på 1950-talet av teknologier som gör det möjligt att studera karyotypen blev det möjligt att bestämma kromosomavvikelser, deras antal och form. År 1959 upptäckte Jerome Lejeune att Downs syndrom uppstår på grund av trisomi av den 21: a kromosomen.
Downs syndrom kan detekteras med speciella tester under graviditeten och efter förlossningen.
Det första trimestertestet inkluderar:
1. Ultraljud
Med konventionell ultraljud kan en erfaren läkare undersöka och mäta specifika områden av fostret. Det hjälper till att identifiera grova missbildningar..
2. Blodprov
Ultraljudsresultaten utvärderas tillsammans med blodprovresultaten. Dessa tester mäter nivån av hCG (humant koriongonadotropin) och det graviditetsassocierade plasmaproteinet PAPP-A. Resultaten gör att du kan bedöma om det finns allvarliga avvikelser i fostrets utveckling..
3. Omfattande test av första och andra trimestern
Mellan 15: e och 20: e graviditetsveckan testas moderns blod för fyra indikatorer: alfa-fetoprotein, estriol, hCG och inhibin A. Resultaten av denna analys jämförs med resultaten från tester som erhållits i början av graviditeten. Av alla kvinnor som screenas identifieras cirka 5% som riskerade. Faktum är att födelsetalen för barn med Downs syndrom är mycket lägre än 5%, så ett positivt test betyder fortfarande inte att ett barn nödvändigtvis kommer att födas med sjukdomen. Om screening har visat en hög risk för Downs syndrom rekommenderas ett mer invasivt men noggrant test..
Sådana analyser inkluderar:
1) fostervattensprov;
Under proceduren sätts en speciell nål in i livmodern och ett prov av fostervattnet som omger fostret tas. Detta prov används sedan för kromosomanalys av fostret. Amniocentes utförs vanligtvis efter den 15: e graviditetsveckan. Enligt amerikansk statistik är ett missfall möjligt i ett fall av 200 förfaranden (0,5%).
2) analys av korioniska villi;
Celler som tas från moderns moderkaka kan användas för kromosomanalys för Downs sjukdom och andra kromosomala sjukdomar. Testet utförs mellan den 9: e och 14: e graviditetsveckan. Risken för missfall efter denna procedur är cirka 1%.
3) analys av ett blodprov från navelsträngen.
Detta test görs efter den 18: e graviditetsveckan. Testet är förknippat med en högre risk för missfall än andra metoder. Det görs i mycket sällsynta fall..
Moderna prenatala tester
1. Analys av cirkulerande foster-DNA
Denna analys är ännu inte tillgänglig på alla sjukhus, inte ens i väst. En unik metod gör att du kan hitta och undersöka det genetiska materialet hos barnet som cirkulerar i moderns blod. Analysen av cirkulerande foster-DNA kan upptäcka både Downs syndrom och andra kromosomavvikelser. Samtidigt finns det ingen risk för fostret..
2. Preimplantation genetisk analys
Detta är en analys som utförs under artificiell insemination för att utesluta genetiska defekter i embryot innan det transplanteras i livmodern..


Diagnostik av Downs syndrom hos nyfödda

Efter födseln kan misstankar om Downs syndrom uppstå redan på grund av barnets utseende. Downs syndrom kan misstänkas omedelbart efter ett barns födelse baserat på yttre tecken. Om den nyfödda har karakteristiska yttre manifestationer av Downs syndrom, kan läkaren ordinera en kromosomal (cytogenetisk) analys. Om Downs syndrom misstänks omedelbart efter ett barns födelse kan ett blodprov tas från barnet på sjukhuset. Blodprov för genetik utförs i medicinska och genetiska forskningscentra. Om i alla eller i vissa celler detekteras ytterligare genetiskt material i det 21: a paret av kromosomer, bekräftas Downs syndrom.
I de flesta fall är diagnosen kromosomala och genetiska sjukdomar, inklusive Downs syndrom, syftar till att snabbt upptäcka intrauterin utvecklingspatologi.
Nu diagnostiseras Downs syndrom ganska effektivt (biokemisk screening - bestämning av koriongonadotropin och alfa-fetoprotein i en gravid kvinnas blod), men i 90% av fallen avslutar kvinnor graviditeten när Downs syndrom detekteras hos fostret. Det finns för närvarande inga effektiva behandlingar för trisomi 21.
Om detekteringen av Downs syndrom kan du hitta artiklar i olika källor, till exempel på webbplatsen "Dislife.ru - portal för funktionshindrade" i artikeln "Intrauterin behandling av Downs syndrom" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), på webbplatsen "Medicinsk information och utbildningsportal MedBe.ru" i artikeln "Downs syndrom - orsaker, behandling och komplikationer av Downs syndrom", etc..

1. Tandproblem
Tänderna brister vanligtvis senare. Ibland saknas en eller flera tänder, och vissa kan ha en annan form än vanliga tänder. Käftarna är små, vilket ofta får molarerna att störa varandra. De flesta barn med Downs syndrom har mindre tandförfall än vanliga barn.
2. Hjärtfel
Cirka hälften av barnen med Downs syndrom har medfödda hjärtfel, vilket kan kräva operation i tidig ålder. De vanligaste typerna av hjärtfel är: förmaks septaldefekt (ASD) - 30,2%; gemensam öppen atrioventrikulär kanal - 24,1%; ventrikulär septaldefekt (VSD) - 23,1%; kombination av ASD och VSD - 10,8%; andra, såsom tetrad av Fallot, lungstenos, etc. - 11,8%.
3. Tumörer
Maligna tumörer är mycket vanliga hos barn med Downs syndrom, den vanligaste typen är leukemi. Således uppträder akut lymfoblastisk leukemi hos barn med Downs syndrom 10 gånger oftare än hos vanliga barn, och den megakaryoblastiska formen av akut myeloid leukemi är 50 gånger mer sannolik. 20% av nyfödda med Downs syndrom utvecklar övergående leukemi, medan hos friska människor denna form av cancer praktiskt taget inte manifesteras. Det är vanligtvis godartat och försvinner på egen hand, men det kan orsaka många andra sjukdomar. Människor med Downs syndrom har 12 gånger större risk att ha stora tumörer och 7 gånger större risk att ha levercancer, medan lung- och bröstcancer endast är 0,5 gånger mer sannolikt.
4. Synproblem
Många personer med Downs syndrom har synproblem (cirka 60-70%).
5. Hörselproblem
Många barn med Downs syndrom upplever hörselproblem, särskilt under de första åren av livet. Upp till 20% av barnen kan ha sensorisk hörselnedsättning orsakad av defekter i örat och hörselnerven.
6. Sjukdomar i mag-tarmkanalen
Personer med Downs syndrom möter ofta problem och sjukdomar i mag-tarmkanalen, såsom duodenal atresi, bråck i den vita linjen i buken, ljumskbråck, Hirschsprungs sjukdom, där det inte finns några nervceller som ansvarar för att kontrollera funktionen av en del av tjocktarmen, vilket leder till förstoppning... Dessutom har de anus atresia (frånvaro av anus, som behandlas kirurgiskt), ringformad bukspottkörteln och andra sjukdomar i mag-tarmkanalen. I de flesta fall kräver sjukdomar i mag-tarmkanalen kirurgiskt ingrepp.
7. Sjukdomar i urinröret
Barn med Downs syndrom kan ha urinproblem, där det finns abnormiteter i urinrörets struktur. Dessutom kan pojkar ha inflammation i förhuden och dropp i testiklarna, som kan vara medfödda eller förvärvade.
8. Smittsamma sjukdomar.
På grund av ett försvagat immunförsvar är barn med Downs syndrom mycket mottagliga för olika infektionssjukdomar, inklusive förkylning.
9. Sjukdomar i sköldkörteln.
Hypotyreos eller nedsatt sköldkörtelfunktion förekommer hos en tredjedel av patienterna med Downs syndrom. Orsakerna kan vara, eftersom frånvaron av sköldkörteln redan vid födseln och dess nederlag av kroppens immunsystem. Det är mycket viktigt att kontrollera sköldkörtelns funktion årligen, eftersom problem med den kan börja när som helst. Om problem med sköldkörteln är medfödd, varar behandlingen ett helt liv, och om den förvärvas kan tidpunkten vara annorlunda.
10. Demens.
Demens är förvärvad demens, en ihållande minskning av kognitiv aktivitet med en eller annan förlust av tidigare förvärvad kunskap och praktiska färdigheter och svårigheten eller omöjligheten att förvärva nya. Demenssymtom börjar vanligtvis innan personer med Downs syndrom fyller 40 år.
11. Sömnapné.
På grund av abnormiteter i mjukvävnader och skelett är patienter utsatta för luftvägsobstruktion. Personer med Downs syndrom har en hög risk för obstruktiv sömnapné.
12. Fetma.
Människor med Downs syndrom är mer benägna att bli fetma, och därför rekommenderas barn med Downs syndrom att följa en diet: minst söt och stärkelse..
13. Neurologiska sjukdomar
Personer med Downs syndrom har ökad risk att utveckla epilepsi och Alzheimers sjukdom. Vid 50 års ålder ökar risken för att utveckla demens från 10% till 25%. Personer med diabetes mellan 50 och 60 år är 50% mer benägna att utveckla det än de äldre i genomsnitt. Från 70 år - 75% oftare.
14. Andning
På grund av de strukturella egenskaperna hos orofarynx och den stora tungan kan personer med Downs syndrom uppleva andningsstopp under sömnen. Om sådana problem uppstår sällan och inte stör allvarligt utförs inte behandling. I sällsynta fall, till exempel när en person med Downs syndrom har en tunga för stor, utförs kirurgi för att minska den. Som ett resultat är inte bara andningsproblemet löst, men förmågan att prata tydligare ökar också..
15. Avvikelser i muskuloskeletala systemets struktur
Barn med Downs syndrom har ofta problem med strukturen i muskuloskeletala systemet. De vanligaste manifestationerna är höftdysplasi, en ribba saknas på ena sidan av kroppen eller båda, böjda fingrar (klinodaktiskt), bröstdeformitet eller kort kroppsvikt.
16. Infertilitet
Downs syndrom påverkar förmågan att reproducera. I de flesta fall, med sällsynta undantag, är män infertila, vilket är förknippat med nedsatt spermieutveckling. Samtidigt kan kvinnor med Downs syndrom föda och ha perioder per månad. Men menstruations oegentligheter och tidig klimakterium är möjliga. Downs syndrom hos kvinnor lämnar ett betydande avtryck på graviditet, fosterutveckling och förlossning. Graviditet kan leda till för tidig födsel eller missfall. Samtidigt är det stor sannolikhet att få ett barn med Downs syndrom (50%).
17. Kort livslängd.
Livslängden för patienter med Downs syndrom beror till stor del på graden av utvecklingsförsening. Men tillbaka på 1920-talet levde sådana barn inte för att vara tio år gamla..
18. Problem med talutvecklingen.
Barn med Downs syndrom har utvecklingsbrister i tal, både med ljuduttal och med korrekt konstruktion av grammatiska strukturer. Fördröjning i talutveckling orsakas av en kombination av faktorer, varav några beror på problem i taluppfattningen och utvecklingen av kognitiva färdigheter. Varje försening i uppfattningen och användningen av tal kan leda till en fördröjning av den intellektuella utvecklingen..
Vanliga funktioner i talfördröjning:
• mindre ordförråd vilket resulterar i mindre bred kunskap;
• luckor i utvecklingen av grammatiska strukturer;
• förmågan att lära sig nya ord snarare än grammatiska regler;
• större problem än vanligt med att lära sig och använda vanligt tal;
• svårigheter att förstå uppgifter.
Dessutom gör kombinationen av mindre munhålan och svagare mun- och tungmuskler det fysiskt svårt att uttala ord. Ju längre mening, desto fler artikuleringsproblem uppstår..
För dessa barn innebär problem med talutveckling ofta att de faktiskt har färre möjligheter att engagera sig i kommunikation. Vuxna har en tendens att ställa frågor som inte kräver svar och att fylla i meningar för dem utan att hjälpa dem att säga för sig själva eller utan att ge dem tillräckligt med tid för det. Detta leder till att barnet får:
• mindre verbal erfarenhet som gör att han kan lära sig nya ord i meningsstrukturen;
• mindre övning för att göra hans tal lättare att förstå.
Du kan lära dig om problemen och diagnoserna i samband med Downs syndrom från olika källor, till exempel på webbplatsen "Medicinsk information och utbildningsportal MedBe.ru" i artikeln "Downs syndrom - orsaker, behandling och komplikationer av Downs syndrom" på webbplatsen "Defektologi" i artikeln "Om barn med Downs syndrom" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) och på webbplatsen "Masiki.net - för barn och föräldrar" i artikeln "Komorbiditeter hos barn med Downs syndrom", etc..


Utåtgående tecken på Downs syndrom

De karakteristiska yttre tecknen på Downs syndrom är:
- tillplattat ansikte
- platt nacke;
- kort och bred hals,
- epicanthus - ett veck i ögonlocket som döljer ögonvinkeln;
- lutande ögon, som i den mongolida rasen, kallades därför denna sjukdom tidigare mongolism;
- breda läppar
- tandavvikelser;
- välvd himmel
- bred platt tunga med ett djupt längsgående spår på den;
- auriklar reduceras i vertikal riktning med en vidhäftande lob;
- åldersfläckar på ögonens iris (Brushfield-fläckar);
- håret på huvudet är mjukt, gles, rakt med en låg tillväxtlinje på nacken;
- korta och tjocka fingrar;
- 45% av personer med Downs syndrom har en tvärgående palmarvikning. Det är dock inte nödvändigt att alla dessa yttre tecken finns hos ett barn med Downs syndrom. De kan inte vara uttalade eller frånvarande, och ett barn med Downs syndrom kanske inte skiljer sig mycket från vanligt..


Myter om Downs syndrom

I Ryssland är barn med Downs syndrom ibland skadade. Konstigt nog finns det många myter och fördomar om personer med Downs syndrom, inklusive bland troende. Dessa myter bygger på bristande kunskap om Downs syndrom som en diagnos, fördomar mot sådana barn och rädsla.
De mest kända artiklarna från ordföranden för rådet för Moskva Regional Charitable Public Organization of Disabled Children (MOBOOID) "Samma som du" Taras Viktorovich Krasovsky "Flera myter om Downs syndrom" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) och "Down Syndrome: Experience, Myths, Overcoming" i den autonoma ideella organisationen "Ortodoxi och världen", ägnat sig åt detta problem. Förutom dem diskuteras attityden till barn med Downs syndrom på webbplatsen "Dislife.ru - en portal för funktionshindrade" i artikeln "Ryssar behandlar funktionshindrade värre än européer" (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Baserat på min erfarenhet, kommunikation med specialister och föräldrar till barn med Downs syndrom, reviderade jag och kompletterade dessa artiklar.
Myt nr 1: Detta kommer aldrig att hända med min familj..
Detta är en djup missuppfattning, eftersom Downs syndrom är en genetisk patologi vars orsak ännu inte har identifierats. 95% av barnen med Downs syndrom är icke-ärftliga och endast 5% är ärftliga. Enligt statistik observeras Downs syndrom hos en av 600-1000 nyfödda. Man tror att kvinnor över 35 år har en ökad risk att få ett barn med Downs syndrom..
Myt nummer 2: ett barn med Downs syndrom är frukten av föräldrars antisociala beteende.
Födelsen av ett barn med Downs syndrom beror varken på en persons sociala status i samhället eller på hans etniska ursprung, hälsa eller förekomsten av dåliga vanor.
Myt nummer 3: dessa barn är dödssjuka, och denna sjukdom måste behandlas.
Denna myt härrör från en missuppfattning om Downs syndrom. Downs syndrom är inte en sjukdom, utan en genetisk patologi, närvaron av en extra kromosom i blodet. Vanligtvis finns det i varje cell i en person 46 kromosomer, varav hälften får en person från sin mor och hälften från sin far. Personer med Downs syndrom har ytterligare en tredje kromosom i det 21: a paret av kromosomer, och som ett resultat finns det 47 av dessa..
Myt nummer 4: om en mamma inte ger upp sitt funktionshindrade barn, lämnar hennes man henne.
Tyvärr händer detta ganska ofta, men det är inte nödvändigt. Många gifta par överger ett barn med Downs syndrom medan de fortfarande är på sjukhuset. Enligt statistiken finns mer än 90% av nyfödda med denna diagnos i Ryssland kvar på modersjukhus.
Myt nr 5: Det är meningslöst att visa dina känslor för ett barn med Downs syndrom eftersom det inte kommer att kunna uppskatta dem..
Denna uppfattning är fel. Barn med Downs syndrom är känslomässiga och tillgiven. De tar gärna kontakt med andra människor, men ibland kan de uppleva kommunikationssvårigheter, som oftast är förknippade med talproblem. Svårigheter i kommunikationen med andra människor upplever oftare barn med autism, och även om autism åtföljs av Downs syndrom.
Myt nummer 6: barn med Downs syndrom liknar varandra mycket, de kan inte lära sig, de kan inte ta hand om sig själva, de kommer aldrig att gå, och i allmänhet lever sådana människor upp till högst 16 år.
Barn med Downs syndrom är helt annorlunda, precis som vanliga människor. De är lika individuella och unika som vanliga barn. Deras inlärningsförmåga beror på hur aktivt de kommer att engagera sig i dem, hur de kommer att behandlas, samt på graden av utvecklingsförsening. Denna myt stöds av forskning som bedrivs i specialiserade institutioner (internatskolor).
När det gäller myten att sådana människor lever i högst 16 år är denna myt vanligtvis förknippad med internatistikens statistik. Livslängden för personer med Downs syndrom i Europa, enligt statistik från 2000-talet, är 64 år. I vårt land sparas inte sådan statistik..
Myt nummer 7: barn med Downs syndrom är värdelösa för samhället, vilket framgår av namnet på sjukdomen "Down" från det engelska ordet "down" - "down".
Denna myt är associerad med en missuppfattning om ursprunget till ordet "Down", som kommer från namnet på läkaren John Langdon Down, som först beskrev detta syndrom 1866. 1959 bevisade den franska professorn Lejeune att Downs syndrom är förknippat med genetiska förändringar i blodet..
Myt nummer 8: personer med Downs syndrom utgör en fara för samhället genom att visa aggression och olämpligt beteende.
Denna myt har ingen grund, liksom andra myter. Barn med Downs syndrom är godmodig, tillgiven. De kan bara visa aggression i de fall när människor omkring dem behandlar dem dåligt..
Myt nummer 9: om föräldrar inte överger ett barn med Downs syndrom, blir deras familj en utstött familj, bekanta, vänner och släktingar vänder sig bort från det.
Det finns sådana fall, men detta är inte nödvändigt. Mycket beror på hur barnets föräldrar förhåller sig till det faktum att de har ett barn med Downs syndrom, oavsett om de skäms för det. Det är viktigt att inte dölja det för andra människor, berätta om ditt barn, förklara för dem vad Downs syndrom egentligen är..
Myt nr 10: ett barn med Downs syndrom har det bättre på en specialiserad institution under överinseende av specialister.
Denna myt är en av de mest utbredda och djupaste missuppfattningarna. En gång på internat är barnet isolerat från samhället. Tyvärr finns det många fall av oförskämd och grym behandling av barn med Downs syndrom på internat. Dessutom, efter examen från internat eller annan specialiserad institution, upplever alla barn, särskilt ett handikappat barn, svårigheter med social anpassning i samhället. Dessutom kan ingen specialiserad institution ersätta ett barns familj..


Barns sjukdom - straff eller.

Attityden till födelsen av ett funktionshindrat barn har inte alltid varit och förblir entydig. Ibland är födelsen av ett funktionshindrat barn en följd av ett medicinskt fel eller är förknippat med en felaktig livsstil. Samtidigt ses i kyrkan ibland sjukdom som en följd av kränkning av kyrkans disciplin, avfall, straff för synder.
Tillsammans med detta ses sjukdomen som en objektiv faktor, ett test. Så i Johannesevangeliet finns det en berättelse om en man född blind: ”Och när han gick förbi såg han en man som var blind från födseln. Hans lärjungar frågade honom: Rabbi! vem syndade, han eller hans föräldrar, att han var född blind? Jesus svarade: varken han eller hans föräldrar syndade, utan detta för att Guds gärningar skulle kunna synas på honom ”(Johannes 9: 1-3). Denna berättelse övertygar att varje människas liv är unikt och ges till en person, oavsett hur han föddes - krokig, sned, lam - från Gud. Det är inte för ingenting att funktionshindrade i Ryssland ansågs vara Guds folk, fattiga ("med Gud").
Förutom evangeliets berättelser finns det predikningar och artiklar om hur den ryska ortodoxa kyrkan behandlar sjuka människor och personer med funktionsnedsättning, till exempel Igor Lunev, "Är ett barns sjukdom ett straff för en synd eller en uppgift?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) på webbplatsen "Mercy.ru", ärkeprest Valentin Ulyakhina "Är sjukdom ett straff?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) och ärkeprest Sergiy Nikolaev ”Sjukdom som medicin, sjukdom som skola” (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) i den autonoma ideella organisationen "Ortodoxi och världen".
Samtidigt är det ibland mer troligt att människor som inte är kyrka eller nära kyrka, eller till och med människor med en annan tro, än troende. Ett exempel på den tvetydiga attityden gentemot barn med funktionsnedsättning i kyrkan är artikeln "Varför tas handikappade barn så sällan till kyrkan", publicerad på webbplatsen "Dislife.ru - en portal för funktionshindrade" (http://www.dislife.ru / flöde / tema / 988 / # till).


Soliga barns drömmar

Vad drömmer barn med Downs syndrom om? I allmänhet ungefär samma som alla andra barn. Fråga om sina drömmar själva och sina föräldrar, var inte blyg eller rädd. Barn med Downs syndrom uppvuxna i en familj är mycket tillgiven och godmodig. Du kan se filmen "Dreams of Sunny Children" om deras drömmar.
Dreams of Sunny Children är en film som barn med Downs syndrom gjorde om sig själva med stöd av vuxna. ”Jag skulle vilja att alla som ser filmen förstår att du inte ska bära en maska ​​av synd och förakt för personer med Downs syndrom i ditt ansikte. Det finns en möjlighet - hjälp. Det finns ingen möjlighet - åtminstone inte störa deras liv, "- sa RIA Novosti chef för studion" Magicergruppen "Oleg Zhdanov.
Barn i olika åldrar deltog i filminspelningen. Framför kameran tvekade de inte att prata om sina drömmar, glädjeämnen och bekymmer..
”Genom att erbjuda barn olika roller - skådespelare, kameraman, regissör, ​​vill vi utöka de verksamhetsområden där ett barn med Downs syndrom kan känna sig värdig,” berättade Elena Lyubovina, PR-chef för Downside Up-fonden, till RIA Novosti. Enligt arrangörerna tog inspelningen av filmen "Dreams of Sunny Children" bara några timmar. Redigering av bilder kommer också att vara minimalt.
"Vår huvuduppgift är att visa vad Downs syndrom egentligen är," förklarade Zhdanov..
Studioens regissör noterade att den här filmen kommer att distribueras främst på Internet. Enligt honom är filmteamet inte säker på att ryska medier kommer att visa stort intresse för Dreams of Sunny Children..
”Samhället vet lite om människor med Downs syndrom och vill inte förstå deras problem,” sade Zhdanov. Han är dock säker på att västerländska TV-kanaler kommer att vara intresserade av filmen. Personer med Downs syndrom får gärna hjälp utomlands.
För mer information, se artikeln "Sunny Children" skapade en film om sig själva "(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) i projektet" Children in Need "på RIA Novosti Information Agencys webbplats.


Kända människor med Downs syndrom

Myten att människor med Downs syndrom inte är träningsbara motbevisas helt av det faktum att det finns många kända begåvade personligheter bland dem. Dessa är artister, poeter, musiker, skådespelare och idrottare. Du kan hitta information om dem på de specialiserade webbplatserna “Sunny Children. Downside Syndrome Site "(http://sunchildren.narod.ru/)," Downside Up Charitable Foundation's Blog (http://downsideup-blog.livejournal.com/) och andra, liksom i tidningsartiklar.
Namnen på personer med Downs syndrom är kända inom sport. Bland dem en invånare i Voronezh, Andrei Vostrikov, en idrottsman, en absolut europeisk mästare i konstnärlig gymnastik bland barn med funktionshinder, en guldmedalj av Special Olympics i Rom (2006), Alexander Yushin, en multipelvinnare av Special Olympics i alpina skidåkning, Maria Langovaya, som deltog i det speciella olympiska laget vid spelen 2011 i Aten. Hon tog guld i fristilsimning.
Bland konstnärerna och skulptörerna är namnen på Raymond Hu (målning "The White Dove"), Judith Scott och Michael Johnson kända.
Bland skådespelarna är namnen på personer med Downs syndrom också kända: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (film "Notes on a Scandal"), Blair Williamson, Pascal Ducken (film "Day Eight"), Ashley Wolfe, Paula Sage ( film "After Life", 2003), Pablo Pineda (film "Me too", 2009), Max Lewis och Stephanie Ginz (film "Duo").
Om skådespelaren Pablo Pineda finns en artikel av Karina Arutyunova och Yuri Pushchaev ”Den första personen med Downs syndrom som tog examen från universitetet” (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Downs syndrom skådespelare Pascal Duquesne vann huvudpriset för bästa manliga skådespelare på dag åtta på filmfestivalen i Cannes 1997.
I Moskva, under ledning av regissören Igor Neupokoev, finns Oskyldiga teatern, där de flesta skådespelare är personer med Downs syndrom. Du kan ta reda på mer om "De enkelsinniga teatern" på webbplatsen för själva teatern - http://teatrprosto.ru/, liksom i artiklar och anteckningar, till exempel av Tatiana Vigilchnskaya "Theatre of the simple-minded" (http://www.dislife.ru/flow/ tema / 1027 /) på webbplatsen “Dislife.ru - en portal för funktionshindrade” (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) och Valeria Grechina “Vuxna barn” (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) på webbplatsen "Miloserdie.ru".
Namnen på personer med Downs syndrom är också kända i musiken - Miguel Tomazen, trummis av den argentinska gruppen Reynols, Ronald Jenkins, musiker och kompositör, samt amerikanska Sajit Desai, en begåvad musiker som spelar 6 instrument: klarinett och basklarinett, altsaxofon, fiol, piano och trummor.
Förutom kända personer med Downs syndrom finns det också kända barn med Downs syndrom som föddes i familjer av kända personer:
- Downs syndrom var i Charles de Gaulles yngsta dotter Anna;
- Downs syndrom var i sonen till Arthur Miller, en berömd amerikansk författare och en av makarna till Marilyn Monroe;
- Downs syndrom var i Eunice Kennedy Shriver, syster till den 35: e USA: s president John F. Kennedy;
- Downs syndrom i Sergei, son till skådespelerskan Iya Savina och hennes man Vsevolod;
- Downs syndrom i Masha, dotter till den tidigare ledaren för Union of Right Forces, Irina Khakamada;
- Downs syndrom i Gleb, son till Tatyana, dotter till tidigare president Boris Jeltsin, i sitt andra äktenskap med Alexei Dyachenko;
- Downs syndrom hos sonen till Alvaro, huvudtränaren för det spanska fotbollslandslaget, Vicente del Bosque;
- Downs syndrom hos fotografen Vladimir Mishukov Platons fjärde son;
- Downs syndrom i Semyon, son till skådespelerskan Evelina Bledans och hennes man Alexander Semin;
- Downs syndrom hos Max, son till skådespelaren John McGinley (filmer "Platoon", "Född den 4 juli").


Internationella Downs syndromdag

Downs syndrom - Trisomi 21

Downs syndrom är en genetisk abnormitet som uppstår på grund av en ökning av antalet kromosomer (kromosomer från det 21: a paret, istället för de normala två, representeras av tre kopior). Denna sjukdom förekommer ganska ofta - hos 1 barn av 650 nyfödda. Barn födda med detta syndrom kommer att behöva speciellt kvalificerad medicinsk vård under hela sitt liv. Det finns inget botemedel mot denna sjukdom, medan läkare bara förbättrar fosterdiagnostik för att identifiera Downs syndrom redan före ett barns födelse, och ofta med icke-invasiva metoder..

Downs syndrom upptäckt historia

Syndromet fick sitt namn från John Down, läkaren som först beskrev egenskaperna hos patienter med en sådan sjukdom. Forskaren delade upp alla sina patienter i fem grupper, bland vilka han utpekade den så kallade "Mongoloid" -gruppen. Patienterna i denna grupp hade ett ”platt ansikte”, ett antimongoloid ögonsnitt (ett ögonsnitt där ögonkulornas yttre hörn är nere), epicanthus (en hudveck i ögonets inre hörn) och en platt nypa. Dessutom dvelade Down inte vid yttre manifestationer av sjukdomar. Han noterar den höga förekomsten av hjärtfel och patologier i det endokrina systemet. Ur psykiatriens synvinkel noterar Down att "Mongoloids" behåller förmågan att lära sig, och regelbundna dikteringsövningar förbättrar deras socialisering avsevärt på grund av talutvecklingen. Även då märker läkaren den medfödda karaktären hos patologin, men associerar den med tuberkulos hos föräldrarna. Själva syndromet kallas "mongolisk idioti".

I slutet av 1800-talet ledde utvecklingen av teorin om rasism till början på sterilisering av personer med medfödda missbildningar och funktionshinder. Så i Amerika steriliserades personer med Downs syndrom och motsvarande grader av funktionshinder. Senare antog nazisterna det eugeniska programmet och ändrade det för att passa deras egna behov. Programmet fick namnet "Action Tiergartenstrasse-4". Rättsproblem, vetenskapliga framsteg och offentliga skrik ledde till att sådana program avbröts under årtiondet efter andra världskrigets slut..

Fram till mitten av 1900-talet förblev orsakerna till Downs syndrom okända, men ett samband fastställdes mellan sannolikheten för att få ett barn med sjukdomen och moderns ålder, samt brist på koppling till ras. Den franska barnläkaren Jerome Lejeune frivilligt att bekräfta eller motbevisa teorin om sjukdomens ursprung. Han bestämde sig för att testa kromosomantalet hos sina patienter med Downs syndrom. Studera en cellkultur som odlats från ett hudfragment som tagits från en patient med "mongolsk idioti", Jerome hittade inte i cellerna 46 utan 47 kromosomer. Analys av karyotypen visade närvaron av den 21: a kromosomen i mängden tre, medan normen är två. Därefter kallades den genomiska anomalin "trisomi på den 21: e kromosomen".

År 1961 publicerade tidningen Lancet ett överklagande av arton genetiker som krävde byta namn på "Mongolism" -syndromet på grund av bristen på koppling till etnicitet, och 1965 utnämnde WHO officiellt sjukdomen John Down.

Kärnan i syndromet

Vad är Downs syndrom? Varför föds barn med detta syndrom??

Kromosomer är komponenter i celler som bär genetisk information och ansvarar för att människokroppen utför sina aktiviteter i enlighet med vissa utvecklingsprocesser, både enskilda celler och hela organsystem. Kromosomuppsättningen för en frisk person är 46 kromosomer, som kombineras i 23 par. I det vetenskapliga samfundet är det vanligt att numrera dem på ett visst sätt, så att det under diskussioner och forskning inte finns några tvetydigheter. Således fastställdes orsaken till Downs syndrom - patienter har 47 kromosomer istället för 46. Men som i människokroppen, där allt, och särskilt reproduktionsprocessen, är under vaksam kontroll av många system, lyckas cellen tyst att radikalt ändra sitt genom?

Analys av könsceller visade att nästan 90% av alla trisomier beror på ägg. Situationer när två kromosomer av ett par faller in i en av äggcellerna och ingen av de andra är faktiskt inte ovanliga. Detta händer med alla kromosomer, och cirka 10% av alla graviditeter händer med dessa ägg. Trisomier på valfritt par kromosomer utan kön leder till en godtycklig graviditetsavslutning - enligt olika källor uppstår cirka 50% av avbrott på grund av detta misslyckande i ägget. Trisomi på det 21: a paret av kromosomer av okänd anledning leder inte till ett avbrott. På grund av ett så tidigt utseende påverkar anomali absolut alla celler i kroppen..

I ett senare skede kan kränkningar av den genetiska koden också förekomma, vilket resulterar i en mosaikform av Downs syndrom, men sannolikheten för detta är extremt liten - från 1 till 5%. I det här fallet kommer några av embryoncellerna att ha ett normalt antal kromosomer, och i någon (eller flera) kommer det att finnas ett överskott av dem. Denna cell kommer senare att ge upphov till en klon av celler med en extra kromosom. Som ett resultat kommer några av cellerna i kroppen att ha överflödiga genetiska element och vissa med en normal kromosomuppsättning. Hur allvarliga konsekvenserna är för kroppen i fall av mosaikform är inte lika uppenbara som i fallet med trisomi 21, eftersom förändringar endast förekommer i vissa delar av kroppen. Det är mycket svårare att identifiera förekomsten av denna form av sjukdomen, speciellt med hjälp av prenatal diagnostiska metoder. Hur allvarliga de kliniska symtomen är beror på förhållandet mellan antalet normala celler och celler med en onormal kromosomuppsättning.

Det finns också en sådan typ av denna anomali som Robertson-translokationen. I det här fallet kommer patientens genotyp inte att skilja sig från den hos en frisk person. Translokation är en typ av mutation som innebär förändringar i kromosomstrukturen. I fallet med en Roberston-translokation är kromosom 21 fäst vid en annan kromosom, i de flesta fall till den 14: e. I det totala antalet fall av diagnos av Downs syndrom upptar Robertsonian-translokationer, som orsak till patologi, bara 2-3%.

Downs syndrom symtom

Barn som lider av Downism hämmar fysisk och mental utveckling. Om vi ​​överväger bilderna av barn med Downs syndrom kan du med blotta ögat se funktionerna i deras utseende:

  • Brachycephaly (för kort skalle), ofta åtföljd av en platt nyp;
  • en hudveck på nacken hos nyfödda;
  • kort och bred hals
  • ett platt ansikte, på vilket näsa, mun, pannkanter etc. skiljer sig dåligt ut;
  • nästan platt näsbro;
  • förstorade ögon, skel är vanligt;
  • förkortade lemmar motsvarar märkbart inte kroppens storlek;
  • kort handlängd orsakad av underutvecklingen av långfingrarna;
  • krokigt lillfinger;
  • tvärgående palmarvikning
  • utvecklad epicanthus (hudveck nära ögonhörnan).

Några av dessa egenskaper kan ses hos ett ofödat barn på en ultraljudsundersökning. Det är dock omöjligt att exakt bestämma förekomsten av Downs syndrom med ultraljud. För att göra detta måste läkaren ordinera allvarligare forskningsmetoder, såsom icke-invasiv fosterdiagnostik..

Brott mot kroppssystemens normala funktion ger också upphov till vissa funktioner. I synnerhet har patienter ofta gemensam hypermobilitet och otillräcklig muskeltonus. Dessa tillstånd observeras i cirka 80% av fallen. På grund av den förstorade tungan (makroglossia) och den speciella strukturen i gommen är patientens mun alltid något öppen. Ansiktsmusklerna kan inte hålla läpparna stängda. I 65% av fallen upptäcks tandavvikelser. Karakteristiska egenskaper hos mental utveckling:

  • Märkbar utvecklingsfördröjning. Även vid tidig komplex behandling kommer utvecklingsförseningar att bli mer märkbara med åldern. Utvecklingen av mentala förmågor förblir i de flesta fall på nivån för ett sjuårigt barn. I sällsynta fall når intelligensen en högre nivå.
  • Liten ordförråd. Förutom det faktum att patienter med denna anomali talar otydligt finns det en ganska liten uppsättning talstrukturer som används..
  • Brist på abstrakt tänkande. Det är lättare för sådana barn att förstå och analysera bara det de ser direkt framför ögonen, det är redan problematiskt för dem att föreställa sig en situation eller fantisera..
  • Låg koncentration av uppmärksamhet. Det är svårt för ett barn att fokusera på en uppgift, de börjar snabbt bli distraherade.

Downs syndrom är praktiskt taget den enda kromosomala abnormiteten när diagnosen kan göras kliniskt, det vill säga endast fokusera på yttre tecken. I vilket fall som helst är det dock nödvändigt att utföra karyotypning för att bestämma syndromets form..

Förutom närvaron av Downs syndrom har patienter nästan alltid ett antal andra hälsoproblem. Bärare av denna kromosomavvikelse stöter ofta på kardiologiska sjukdomar. Medfödda hjärtfel uppträder i cirka 40% av fallen. Överträdelse av biologiska processer medför också en tidig utveckling av grå starr, som två tredjedelar av patienterna över åtta år möter. Downs syndrom ökar avsevärt risken för att utveckla Alzheimers sjukdom och uppkomsten av akut myeloid leukemi. Patienter med denna patologi har ofta avvikelser i matsmältningskanalen. Regelbundna undersökningar av en gastroenterolog och en kardiolog rekommenderas. Förkylning, akuta luftvägsinfektioner och lunginflammation är regelbundna följeslagare för en patient med Downs syndrom. Detta beror på kroppens försvagade immunförsvar.

Utseendet på en extra kromosom i kroppen orsakar också metaboliska störningar, vilket leder till funktionsstörning i inre organ (sköldkörtelsjukdom, synskada, hörselnedsättning etc.).

Det bör noteras att resultaten av vissa studier indikerar att personer som är bärare av denna kromosomavvikelse har en relativt låg förekomst av maligna tumörer i kroppen. Den information som hittills samlats in om detta medicinska problem tillåter oss dock inte att tala med förtroende om orsakerna till detta förhållande..

Orsaker till patologi

Tyvärr kan ett barn med Downs syndrom förekomma i en familj även hos mycket friska människor. Varken moderns eller fars liv under graviditeten eller miljön eller maten påverkar förekomsten av denna avvikelse. Genetik är en komplex sak och i de flesta fall oförutsägbar, så det är knappast värt att väga på ansvaret för naturens beslut. Det är dock värt att notera flera faktorer som ökar risken för att ha en person med Downs syndrom i familjen:

  • Sen förlossning. Till skillnad från unga mödrar riskerar kvinnor över 35 att få ett sjukt barn.
    Moderns ålderRiskgrad
    från 20 till 24 år1 av 5000
    från 25 till 30 år1 av 1000
    från 35 till 39 år1 i 214
    Efter 45 år1 av 19
  • Fars ålder. Denna faktor har mindre effekt än moderns ålder, men försämringen av spermiekvaliteten med åldern efter cirka 42 år ökar också risken för genetiska defekter.
  • Äktenskap mellan blod släktingar. Det är mycket troligt att personer med liknande genetisk information uppvisar genetiska avvikelser..
  • Ärftlighet. Risken för överföring av sjukdomen genom arv från nära släktingar är extremt liten, men möjlig med vissa typer av syndromet.
  • Dåliga vanor. Rökning, alkohol, droger som missbrukas av de framtida föräldrarna kan påverka deras genetiska material och det ofödda barnets hälsa avsevärt.

Orsakerna till födelsen av barn med Downs syndrom ligger ibland i ärftlighet. Enligt många studier representeras syndromet i mer än 90% av fallen av den klassiska trisomin i kromosom 21. Denna form av sjukdomen ärvs inte. Det noterades dock att i familjer där ett barn med Downs syndrom föddes är sannolikheten för en kromosomavvikelse hos nästa barn högre än i allmänheten.

Prenatal diagnos

Par som vänder sig till graviditetstester för Downs syndrom ger sig själva möjlighet att fatta beslut i rätt tid. Efter att ha fått medicinsk bekräftelse på förekomsten av kromosomavvikelser hos fostret kan en kvinna avsluta en graviditet när som helst, detta kommer att vara lagligt och, från många specialisters synvinkel, mer humant. Men naturligtvis kanske han inte gör detta och kommer att ha rätt på sitt eget sätt. Resultatet av ett sådant test ger henne möjlighet att förbereda sig så mycket som möjligt för hennes barns födelse. Studera tillräckligt med information om att ta hand om sådana barn från de första dagarna i deras liv, hitta de nödvändiga specialisterna i din stad.

Låt oss överväga mer detaljerat frågan om att identifiera patologi redan före ett barns födelse, under den så kallade födelseperioden. Många gifta par ställer sig själva frågan: hur man definierar Downs syndrom under graviditeten? För kvinnor som förväntar sig en baby har speciella diagnostiska metoder utvecklats. De kan delas in i två grupper: invasiv och icke-invasiv. Den första gruppen inkluderar korionbiopsi, kordocentes och fostervattensprov (analys av fostervatten), som kräver användning av kirurgiskt ingrepp i form av en punktering. Icke-invasiva undersökningar utförs utan att invadera kroppen och inkluderar metoder som ultraljuddiagnostik, biokemisk screening och NIPT-test.

Icke-invasiva metoder för diagnos av Downs syndrom

Vanligtvis använder läkare icke-invasiv teknik som kallas screening för att kontrollera Downs syndrom. Screening är en omfattande studie av gravida kvinnor för förekomst av kromosomavvikelser hos fostret. Flera tecken har identifierats som indikerar en hög risk för närvaron av sjukdomen, som kan detekteras genom ultraljud av fostret (frånvaro av näsbenet, ökad tjocklek på krageutrymmet, otillräcklig längd på lårbenet och benbenet och andra egenskaper). I kombination med en ultraljudsundersökning utförs en biokemisk analys av moderns blod för hormoner som gratis beta-hCG och PAPP-A. De erhållna uppgifterna om biokemiska markörer analyseras i samband med resultaten av ultraljudundersökningen, och resultatet av hela screening är en beräkning av risken för kromosomavvikelse hos fostret.

För flera år sedan utvecklades en ny icke-invasiv forskningsmetod, som är mycket mer exakt än klassisk diagnostik (ultraljud och biokemisk screening) och är helt säker, till skillnad från invasiva tekniker. En viktig fördel med testet är dess effektivitet i de tidiga stadierna. Testet baseras på studien av fragment av fostrets DNA som finns i moderns blod. För att ta material för analys behöver du bara ta blod från en gravid kvinnas ven. Den erforderliga mängden råmaterial isoleras från provet som tagits för sekvenseringsproceduren. Icke-invasivt test för kromosomavvikelser upptäcker Downs syndrom hos fostret med en noggrannhet större än 99%.

Icke-invasiv forskningsmetod (NIPT-test)

  • Låter dig ta reda på graden av risk för att utveckla Downs syndrom och kromosomavvikelser
  • Låter dig ta reda på kön på ditt ofödda barn
  • Noggrannhet 99,9%
  • Metoden minskar frekvensen av falska positiva
  • Helt säkert, till skillnad från invasiva tekniker
  • I de tidiga stadierna: analysen kan utföras redan under den 9: e graviditetsveckan.
Läs mer

Invasiv diagnostik av Downs syndrom

Fostervattensprov

Kärnan i denna metod är att ta en liten mängd fostervätska (fostervätska), som innehåller fostrets celler. Dessa celler används för att analysera för kromosomavvikelser. För att ta fostervatten använder en specialist en speciell nål för att skapa ett hål i fostermembranet. I detta fall utsätts fostret inte för någon effekt. Sannolikheten för att den skadas under proceduren existerar dock fortfarande. För att undvika detta väljer läkaren det största hålrummet i storlek, fritt från navelsträngsöglorna. I sällsynta fall kan metoden leda till komplikationer: för tidig utflöde av fostervatten, avskiljning av membranen, infektion i embryot och några andra problem. På grund av att det finns vissa risker föreskrivs proceduren endast efter samråd med en kvalificerad specialist. Amniocentes rekommenderas inte för kvinnor över 34 år, särskilt om icke-invasiva metoder inte har avslöjat avvikelser.

Korionbiopsi

Denna metod innebär att man tar en liten mängd (cirka 10-15 mg) av det yttre skalet av fostret. De genetiska egenskaperna hos detta material ger ganska korrekt information om fostrets tillstånd. För att ta materialet är det nödvändigt att tränga in i instrumentet in i livmodern antingen genom bukväggen framifrån eller genom slidan. Dessa manipulationer ökar sannolikheten för komplikationer under graviditeten. Till exempel skulle risken för spontan abort vara mellan 1% och 14%. Metoden utesluter inte smärta, blödning och trauma till korionen.

Invasiva diagnostiska metoder är mycket exakta, men med tanke på risken för komplikationer är de inte lämpliga för massprovning för alla gravida kvinnor, men utförs endast för speciella indikationer.

Invasiva studier ordineras huvudsakligen för de kvinnor som har en ökad risk att få ett barn med Downs syndrom, till exempel patienter över 35 år eller med dåliga resultat av icke-invasiva tester: ultraljud och tester. Men när standardtester används för Downs syndrom bekräftar endast 4-5% av de kvinnor som hänvisas till invasiv diagnostik faktiskt förekomsten av sjukdomen. Samtidigt utesluts inte falska negativa resultat när screening visar en låg risk och barnet föds med en kromosomal patologi..

Att uppfostra ett barn med Downs syndrom

Föräldrar som har informerats om att deras barn har en allvarlig kromosomavvikelse och vägrar att avsluta en graviditet överskattar ofta sina styrkor, utan att inse hur svårt det är för hela familjen i allmänhet och för det ofödda barnet i synnerhet.

Om ett bestämt beslut fattades att överge graviditeten måste paret inse att de nu bär ett seriöst ansvar. Det är inte värt att förneka att barnet har avvikelser och anser att det är normalt, eftersom en sådan inställning kan beröva honom nödvändig medicinsk vård. Föräldrar bör omge en sådan bebis med tillgivenhet och omsorg inte mindre än andra barn, för han känner en bra attityd gentemot honom.

Barn med Downs syndrom bör övervakas regelbundet av specialister, ta mediciner som ordinerats av en läkare, gå till speciella procedurer och följ en behandling. Inpatientbehandling ordineras endast vid behov. Ofta kostar allt detta mycket pengar och inte varje familj har den ekonomiska förmågan att förse ett speciellt barn med allt som behövs..

Barn med Downs syndrom har snabb trötthet, nedsatt koordination och finmotorik och eftersläpningar i fysisk och mental utveckling. Föräldrar bör vara tålmodiga och sträva efter att anstränga sig dagligen för att utveckla sitt barn. Endast i det här fallet kommer han att kunna förvärva alla färdigheter som är nödvändiga för livet, även om det är försenat. Det finns också rehabiliteringsprogram utvecklade av kvalificerade psykologer och barnläkare som avsevärt kan hjälpa till att lösa problemen med att uppfostra speciella barn, men till och med deras användning gör tyvärr inte lätta föräldrarnas börda..

Barn med Downs syndrom kallas ibland för "soligt". Detta förklaras av det faktum att de är mycket vänliga, positiva och välvilliga, trots möjliga humörsvängningar och periodiska utbrott av aggression. Tack vare den snabba utvecklingen av medicin och pedagogik har spädbarn med Downs syndrom nu mycket mer utbildningsmöjligheter än de gjorde i början av 1900-talet. På den tiden var den förväntade livslängden för människor med denna patologi i genomsnitt 20-25 år. Påverkan av denna faktor tillät dem inte att ägna tillräckligt med tid till att bemästra vissa discipliner. Senaste statistiska studier om frågan "hur länge lever människor med Downs syndrom?" svara att baren för förväntad livslängd har stigit till 50 år.

Att förbättra levnadsstandarden för personer med kromosomavvikelser eliminerade dock inte många problem, både för sig själva och sina föräldrar. I vårt land är systemet för tidig hjälp till exempel extremt dåligt utvecklat (från födseln till tre år), och det är under denna period av ett barns liv som föräldrar behöver förklara hur man bäst hanterar barnet, vilka utvecklingshjälpmedel som ska användas och vad man ska fokusera på för att utveckla det för livsförmåga. Att ta en förskola och skolutbildning kommer också att kräva mycket arbete. Tyvärr, men inom vårt land har de som lider av Downs syndrom mycket färre förhållanden som bidrar till personlig utveckling än i Europa och USA. Det är osannolikt att de accepteras i en vanlig dagis eller skola. Det finns inga blandade grupper i utbildningsinstitutioner, som berövar ett sjukt barn att utveckla sin kommunikationsförmåga fullt ut.

Attityden till "soliga" barn är ofta långt ifrån så vänlig som i västländer. Samhället ser i dem "inte som alla andra", gör inte försök att uppfatta dem som lika och försöker ibland inte alls dölja aggression och avsky för sådana människor..

Lyckligtvis samlar föräldrar till sådana barn i allt högre grad organiserade grupper och organisationer där psykologiskt stöd och utbyte av uppväxtupplevelser utförs. Medlemmar i dessa grupper kämpar för sina barns rätt till utbildning och socialt stöd, ibland hittar de själva medel och lärare. Detta inspirerar hopp om att i framtiden kommer attityden till människor med Downs syndrom i vårt samhälle att vara mer tolerant och respektfull..

Att starta en familj, som aktiviteter inom många andra områden i livet, innebär vissa svårigheter för en person med Downs syndrom. Ja, dessa människor kan hitta sig en kompis och gifta sig säkert, men när det gäller avkomman är situationen ännu svårare..

Kan personer med Downs syndrom få barn? Svaret på denna fråga beror först och främst på patientens kön. Män med liknande genetiska störningar är alltid infertila. När det gäller kvinnor är situationen mycket mindre kritisk. Enligt forskare är menstruation hos patienter i många fall regelbunden och ungefär varannan kvinna med Downs syndrom kan bära och föda ett barn. Det är värt att notera att cirka 35-50% av barn födda till sådana kvinnor har olika medfödda missbildningar: detta kan vara Downs syndrom och ett antal andra genetiska avvikelser..

Avbrytande av graviditet av medicinska skäl, vilket inkluderar Downs syndrom, är tillåtet enligt lag och utförs i alla skeden av graviditeten, så du bör inte fördöma de föräldrar som bestämmer att de inte är redo att ta ett allvarligt livstest och utsätta sitt barn för det. Det blir mycket säkrare för en kvinna om uppsägningen inträffar i de tidiga stadierna av graviditeten. Det är därför det är mycket viktigt att genomgå en snabb prenatal diagnos..