Alzheimers sjukdom: orsaker, symtom och behandling. Alzheimers sjukdom ärvs?

Alzheimers sjukdom, vars orsaker och symtom vi kommer att överväga i den här artikeln, kallas också senil demens av Alzheimers typ. Det är fortfarande inte helt studerat av läkare..

Experter hänvisar denna patologi till neurodegenerativa sjukdomar, det vill säga till de som orsakar död av vissa grupper av nervceller och samtidigt progressiv atrofi i hjärnan..

Vi kommer att titta närmare på hur sjukdomen utvecklas och ta reda på om det finns sätt att behandla och förebygga den..

De viktigaste symptomen på sjukdomen

De viktigaste tecknen på Alzheimers sjukdom är kända för många människor, även utan medicinsk utbildning..

Som regel pratar vi främst om den långsamma förlusten av korttidsminne (en person kommer inte ihåg information som nyligen har lagrats i minnet), vilket innebär förlust av det viktigaste och mest komplexa systemet för informationsretention - långtidsminnet..

Demens är ett annat slående inslag i den beskrivna patologin. I medicin betyder det förvärvad demens, förlust i större eller mindre utsträckning av befintlig kompetens och kunskap, till vilken det är omöjligt att assimilera ny information.

Ett annat symptom och symptom på Alzheimers sjukdom är kognitiv försämring. Dessa inkluderar minnesstörningar, uppmärksamhet, förmågan att navigera i terrängen och i tid, samt förlust av motoriska färdigheter, intelligens, perception och förmågan att lära sig.

Tyvärr leder den gradvisa förlusten av de listade kroppsfunktionerna till att patienten dör..

Hur kom diagnosen Alzheimers sjukdom till??

Tecken på Alzheimers sjukdom kallades tidigare helt enkelt oundvikliga förändringar i ålderdomen. Det upptäcktes som en separat sjukdom 1906 av den tyska psykiateren Alois Alzheimer. Han beskrev sjukdomsförloppet hos en kvinna som dog som ett resultat av denna patologi (det var femtio år gamla Augusta D.). Därefter publicerades liknande beskrivningar av andra läkare, och förresten använde de redan termen "Alzheimers sjukdom".

Förresten, under hela 1900-talet ställdes denna diagnos endast till de patienter som utvecklade symtom på demens före 60 års ålder. Men med tiden, efter en konferens som hölls 1977, med tanke på denna sjukdom, började denna diagnos ställas oavsett ålder..

Vem drabbas mest av Alzheimers sjukdom??

Ålderdom är den viktigaste riskfaktorn för denna sjukdom. Förresten, kvinnor är föremål för det 3-8 gånger mer än män.

De som har släktingar med denna patologi anses också ha hög risk, eftersom man tror att Alzheimers sjukdom är ärvlig.

Det är inte mindre farligt för människor som är utsatta för depression, och även för dem som bryr sig om patienter med den beskrivna patologin..

Orsaker till Alzheimers sjukdom

Det finns fortfarande ingen fullständig förståelse för hur Alzheimers sjukdom uppträder och varför den utvecklas. Fotografier av patienternas hjärnor visar stora områden med förstörda nervceller, vilket gör förlusten av mental förmåga hos en person oåterkallelig..

Enligt forskarna är drivkraften för utvecklingen av patologi bildandet av proteinavlagringar i och runt nervceller, vilket stör deras koppling till andra celler och orsakar död. Och när antalet normalt fungerande neuroner blir kritiskt lågt, slutar hjärnan att hantera sina funktioner, som diagnostiseras som Alzheimers sjukdom (foto av förändringar i neuroner erbjuds din uppmärksamhet).

Vissa forskare kom till slutsatsen att den nämnda sjukdomen orsakas av brist på ämnen som är inblandade i överföringen av nervimpulser från cell till cell, liksom närvaron av hjärntumör eller huvudskador, förgiftning med giftiga ämnen och hypotyreoidism (ihållande brist på sköldkörtelhormoner).

Hur diagnostiseras sjukdomen??

Det är för närvarande omöjligt att testa för Alzheimers sjukdom som kan diagnostisera det korrekt..

Därför måste läkaren utesluta symtomen på andra sjukdomar som orsakar demens för att klargöra diagnosen. Dessa kan vara hjärnskador eller tumörer, infektioner och metaboliska störningar. Dessa inkluderar psykiska störningar: depression och ångestsyndrom. Men även efter att ha uteslutit sådana patologier kommer diagnosen endast att vara preliminär..

Vid undersökningen förlitar sig en neurolog och en psykiater vanligtvis på en detaljerad beskrivning av patientens släktingar om förändringarna i patientens tillstånd. Vanligtvis uttrycks ångestsymtom av upprepade frågor och berättelser, minnenas övervägande över aktuella händelser, frånvaro, störningar i vanliga hushållssysslor, förändringar i personliga egenskaper etc..

Fotonemission, såväl som positronemissionstomografi i hjärnan, är också ganska informativ, vilket gör det möjligt att känna igen amyloidavlagringar i den..

Endast en mikroskopisk undersökning av hjärnvävnaden, som vanligtvis utförs postumt, kan absolut bekräfta diagnosen..

Kurs av Alzheimers sjukdom: Pre-demens

De första tecknen på Alzheimers sjukdom, som, som nämnts ovan, uttrycks i problem med minne, uppmärksamhet och att komma ihåg ny information, kan visas i tio år.

I medicin definieras de som ett tillstånd av pre-demens. Detta stadium av sjukdomen är smygande eftersom det sällan oroar den sjuka personens nära och kära. De tillskriver vanligtvis hans tillstånd till ålder, trötthet, arbetsbelastning etc..

I detta skede av sjukdomen vänder sig läkare sällan till läkare för att få hjälp, även om du bör vara försiktig om en älskad i allt högre grad visar de symtom som beskrivs nedan.

  • Patienten har problem med att hitta ord under en konversation, svårigheter att förstå abstrakta tankar.
  • Det är allt svårare för en sådan person att fatta självständiga beslut, han går lätt vilse i en ny miljö, han tappar initiativ och lust att agera, och istället uppstår likgiltighet och apati..
  • Patienten har svårt att göra hushållssysslor som kräver mentala eller fysiska ansträngningar och gradvis tappar intresset för tidigare favoritaktiviteter.

Mittstadiet av sjukdom: tidig demens

Tyvärr utvecklas Alzheimers sjukdom, vars orsaker och symtom vi överväger, över tiden. Det förvärras av störningar i patientens förmåga att navigera i tid och rum..

En sådan patient upphör att känna igen till och med nära släktingar, blir förvirrad när han bestämmer sin ålder, betraktar sig själv som ett barn eller en ung man, för honom blir nyckelmomenten i hans egen biografi hemliga.

Han kan lätt gå vilse på gården i sitt hus, där han bodde i många år, har svårt att utföra enkelt hushållsarbete och egenvård (det är ganska svårt för en patient att tvätta sig och klä sig själv i detta skede av sjukdomen).

Patienten slutar vara medveten om förändringar i hans tillstånd.

En ganska karakteristisk manifestation av utvecklingen av Alzheimers sjukdom är att "fastna i det förflutna": patienten anser sig vara ung, och släktingar som har dött för länge sedan lever.

Patientens ordförråd blir knappt, som regel är det flera stereotypa fraser. Han förlorar sina skriv- och läsfärdigheter, har svårt att förstå vad som sagts.

Patientens karaktär förändras också: han kan bli aggressiv, irritabel och gnälla, eller tvärtom falla i apati och inte svara på vad som händer runt.

Sent stadium: svår demens

Det sista stadiet av Alzheimers sjukdom manifesteras av en persons fullständiga omöjlighet att existera utan vård, eftersom hans aktivitet endast kan uttryckas genom skrikande och tvångsmässiga rörelser. Patienten känner inte igen släktingar och vänner, är otillräcklig i närvaro av främlingar, tappar förmågan att röra sig och är som regel sängliggande.

Patienten är i detta skede vanligtvis inte bara oförmögen att kontrollera tömningsprocesserna utan förlorar till och med sväljefärdigheterna.

Men patienten dör inte av Alzheimers sjukdom i sig, utan av utmattning, infektioner eller lunginflammation i samband med denna patologi.

Hur länge lever en person med Alzheimers?

Innan de första tecknen på Alzheimers sjukdom, vars orsaker och symtom vi beskriver i den här artikeln, dyker upp, kan den utvecklas under en lång period. Dess framsteg beror på de individuella egenskaperna hos varje person och hans livsstil..

När diagnosen har fastställts är patientens livslängd som regel sju till tio år. Något mindre än 3% av patienterna lever i 14 år eller mer.

Det är intressant att sjukhusvistelse hos en patient med ovanstående diagnos ofta bara ger ett negativt resultat (sjukdomen utvecklas snabbt). Uppenbarligen är en förändring av miljön och en tvingad vistelse utan igenkännliga ansikten stressande för en sådan patient. Därför är det att föredra att behandla denna patologi på poliklinisk basis..

Behandling av Alzheimers sjukdom

Det måste sägas genast att det för närvarande inte finns några läkemedel som kan stoppa Alzheimers sjukdom. Behandling av denna patologi syftar endast till att lindra några av symtomen på sjukdomen. Modern medicin kan ännu inte sakta ner, än mindre stoppa dess utveckling..

Ofta, när diagnosen fastställs, förskrivs patienter kolinesterashämmare, som blockerar nedbrytningen av acetylkolin (ett ämne som utför neuromuskulär överföring).

Som ett resultat av denna effekt ökar mängden av denna neurotransmittor i hjärnan och patientens minnesprocess förbättras något. För detta används droger: "Arisept", "Exelon" och "Razadin". Tyvärr, under loppet av en sjukdom som Alzheimers sjukdom, saktar läkemedel inte mer än ett år, varefter allt börjar igen.

Förutom dessa läkemedel används partiella antagonister av glutamat aktivt för att förhindra skador på hjärnneuroner (betyder "Memantine").

Som regel använder neurologer komplex behandling med antioxidanter, läkemedel för att återställa hjärnblodtillförseln, neuroskyddande medel samt läkemedel som sänker kolesterolnivåerna..

För att blockera vanföreställningar och hallucinatoriska störningar används derivat av butyrofenon och fenotiazin, som administreras med början från minimala doser, vilket gradvis ökar till en effektiv mängd.

Alzheimers sjukdom: behandling med icke-läkemedelsmetoder

Inte mindre än droger, en patient med den beskrivna diagnosen kräver patient och uppmärksam vård av honom. Släktingar bör vara medvetna om att endast hans sjukdom, och inte patienten själv, är skyldig för att ändra en sådan persons beteende och lära sig att nedlåta sig till det befintliga problemet..

Det bör noteras att vård av Alzheimers patienter underlättas i hög grad av en strikt ordnad rytm i deras liv, vilket gör det möjligt att undvika stress och alla typer av missförstånd. För samma ändamål rekommenderar läkare att göra listor över nödvändiga saker för patienten, underteckna hushållsapparater för honom som han använder och stimulera hans intresse för att läsa och skriva på alla möjliga sätt..

Rimlig fysisk aktivitet måste också finnas i patientens liv: gå, göra enkla sysslor runt huset - allt detta kommer att stimulera kroppen och hålla den i ett acceptabelt tillstånd. Kommunikation med husdjur är inte mindre användbart, vilket hjälper till att lindra stress hos patienten och bibehålla hans intresse för livet..

Hur man kan skapa en säker miljö för patienten?

Alzheimers sjukdom, orsakerna till utseendet och behandlingsmetoder som vi överväger i vår artikel, kräver att man skapar speciella villkor för en person som lider av denna patologi.

På grund av den höga risken för personskador, ta bort alla genomborrande och skärande föremål från lättillgängliga platser. Läkemedel, rengöring och rengöringsmedel, giftiga ämnen - allt detta måste döljas säkert.

Om patienten behöver lämnas ensam, ska gasen stängas av i köket och, om möjligt, vatten. Det är bäst att använda en mikrovågsugn för att värma upp maten på ett säkert sätt. Förresten, på grund av förlusten av patientens förmåga att skilja mellan kallt och varmt, se till att all mat är varm.

Det är tillrådligt att kontrollera tillförlitligheten hos låsanordningarna på fönstren. Och dörrlås (särskilt i badrum och toalett) bör öppnas både från insidan och utsidan, men det är bättre om patienten inte kan använda dessa lås.

Flytta inte möbler om det inte är absolut nödvändigt, för att inte störa dess förmåga att navigera i lägenheten, ge bra belysning i rummet. Det är lika viktigt att övervaka temperaturen i huset - för att undvika drag och överhettning.

I badrummet och toaletten måste du installera ledstänger och se till att badrumets golv och botten inte är hala.

Hur man bibehåller patientens tillstånd?

Att ta hand om en patient med Alzheimers sjukdom är svårt. Men man bör komma ihåg att en respektfull och varm attityd är den viktigaste förutsättningen för hans komfort och en känsla av säkerhet..

Du måste prata långsamt med patienten och vända dig mot honom. Lyssna noga och försök förstå vilka ledtrådar eller gester som hjälper honom att bättre uttrycka sin tanke.

Kritik och tvister med patienten bör undvikas noggrant. Låt den äldre göra allt han kan, även om det tar lång tid..

Alzheimers sjukdom: förebyggande

För närvarande föreslås många olika alternativ för att förebygga sjukdomen, men deras inverkan på dess utveckling och svårighetsgrad har inte bevisats. Studier som genomförts i olika länder och utformade för att bedöma i vilken utsträckning en viss åtgärd kan sakta ner eller förhindra den beskrivna patologin ger ofta mycket motstridiga resultat..

Samtidigt kan faktorer som en balanserad diet, en minskad risk för hjärt-kärlsjukdomar och hög mental aktivitet tillskrivas de som påverkar graden av sannolikhet att utveckla Alzheimers syndrom..

Sjukdomen, vars förebyggande och behandling ännu inte har studerats tillräckligt, kan enligt många forskare ändå försenas eller mildras av mänsklig fysisk aktivitet. När allt kommer omkring är det känt att sport och fysisk aktivitet har en positiv effekt inte bara på midjestorlek eller hjärtfunktion utan också på koncentrationsförmågan, uppmärksamhet och förmågan att komma ihåg.

Är Alzheimers sjukdom ärftlig??

Människor i vars familjer det fanns patienter med den beskrivna diagnosen är oroade över huruvida Alzheimers sjukdom är ärvlig eller inte..

Som nämnts ovan utvecklas det oftast vid 70 års ålder, men vissa börjar känna de första manifestationerna av den namngivna patologin vid fyrtio års ålder..

Enligt forskning från specialister har mer än hälften av sådana människor ärvt denna sjukdom. Snarare inte själva sjukdomen utan en uppsättning muterade gener som orsakar utvecklingen av denna patologi. Även om det finns många kända fall, trots att det finns liknande gener, visade hon sig aldrig, medan människor som inte har denna mutation ändå hamnade på Alzheimers sjukdom.

I modern medicin klassificeras inte den beskrivna patologin, liksom bronkialastma, diabetes, ateroskleros, vissa former av cancer och fetma, som ärftliga sjukdomar. Man tror att endast en benägenhet för dem ärvs. Det betyder att det bara beror på personen själv om sjukdomen börjar utvecklas eller kommer att förbli en av riskfaktorerna.

En positiv attityd, fysisk och mental aktivitet kommer verkligen att hjälpa till, och på din ålderdom låter inte en fruktansvärd diagnos. vara hälsosam!

Är Alzheimers sjukdom ärftlig, genetisk, smittsam?

Gamla människors ättlingar, under sina avtagande år, drabbade av Alzheimers sjukdom, ställer sig själva en långt ifrån ledig fråga: hotar det inte demens, barn och barnbarn? Vad är sannolikheten för ärftligt förvärv av denna fruktansvärda sjukdom?

Låt oss se om Alzheimers sjukdom är ärftlig, genetisk eller inte, är sjukdomen smittsam och hur den överförs?

Ärftlighet och genetik

Alzheimers syndrom är en av de typer av senil demens och den vanligaste.

Statistik visar att mer än 50% av de äldre är mer eller mindre mottagliga för denna sjukdom. Ärftar Alzheimers sjukdom??

Genetiker kunde i forskningsprocessen fastställa att det verkligen finns något beroende av ärftliga faktorer: sannolikheten för senil demens som liknar Alzheimers sjukdom ökar avsevärt om en av nära släktingar påverkades av denna sjukdom.

Om demens inte har drabbat en, utan två familjemedlemmar, bör detta faktum allvarligt varna den yngre generationen: sannolikheten fördubblas, vilket framgår av statistik.

Dessa data gör det möjligt för forskare att hävda att denna sjukdom är ärftlig, det vill säga den är genetiskt bestämd.

Sjukdomen påverkar hjärnceller, vars volym minskar, vilket kan ses med blotta ögat enligt resultaten av CT, MR-studier.

Alzheimers syndrom är inte infektiöst, vilket utesluter möjligheten till infektion. Det är omöjligt att bli smittad med denna sjukdom: det är inte sjukdomen som överförs, utan predispositionen för den.

Mekanismen för uppkomsten av demens är inte helt förstådd, det finns många teorier om vad som exakt fungerar som en drivkraft för kroppen.

Att hitta symtom som liknar manifestationerna av denna sjukdom ger inte anledning att ställa en sådan diagnos till sig själv, även om flera förfäder led av demens..

På Internet kan du hitta ett test, svara på frågor - detta är intressant och informativt, men svarar inte på frågan om Alzheimers sjukdom har börjat utvecklas.

Endast specialister, efter att ha genomfört en serie analyser och studier, kommer att kunna göra en korrekt diagnos, eftersom manifestationerna av denna sjukdom bara talar om minnesproblem och liknande symtom observeras i andra sjukdomar..

Exempelvis leder ateroskleros också till utveckling av senil demens, men det är ändå en helt annan sjukdom som kräver olika förebyggande och medicinska åtgärder..

Ärftlighet, ålder, kön som orsaker till Alzheimers sjukdom:

Överföringsvägar

Genetik utvecklas i en allt snabbare takt, och det finns full anledning att hävda att en gen, som ett DNA-fragment, verkligen är en bärare av ärftliga egenskaper, men inte överförs i en exakt form utan i tillståndet av mosaikpartiklar.

Detta innebär att under påverkan av olika faktorer som bildar minnesförlust, en minskning av mentala förmågor, bara en liten del av det genetiska materialet som har en tendens att utveckla demens kan övergå till avkomman.

Om ättlingen är engagerad i kroppens och sinnets hälsa kan sjuka gener mycket väl genomgå förändringar och förlora lejonparten av deras påverkan, det vill säga det är möjligt att korrigera de ärvda generna.

Genskillnader är indelade i två huvudtyper:

  1. Variabilitet (saknar patologier).
  2. Muterad (förändrad, kan skada).
Demens kan utvecklas under påverkan av båda typerna av gener, och det räcker att endast en gen har muterats för att en person ska vara dömd till en viss sjukdom, och det är inte alltid demens.

  • finns det en skillnad i manifestationer av sjukdomen vid ung och gammal ålder, bland representanter av olika kön;
  • vad är patientens förväntade livslängd och om vård behövs;
  • vad är behandlingen, vilka metoder och droger som används;
  • hur man kan förhindra utvecklingen av sjukdomen hos dig själv och dina nära och kära.

Predispositioner

När det gäller Alzheimers sjukdom kan den genetiska dispositionen bero på både monogen och polygen.

Monogent

Fall av monogen (när en gen påverkas) överföring av denna sjukdom är extremt sällsynt. Symtom på sjukdomen uppträder runt 30 års ålder.

I familjens form av denna art påverkas oftast en av tre gener:

  • amyloidprekursorprotein (APP) -gen;
  • presenilingen (PSEN-1);
  • presenilingen (PSEN-2).

Intressant, i vissa fall av den familjära formen av Alzheimers syndrom var det inte möjligt att identifiera den mycket patologiska genen, vilket bara kan betyda en sak: inte alla ärftliga mutationer av DNA-fragment har naturligtvis studerats, de finns, men vetenskapen har ännu inte identifierat dem.

Polygen

I grund och botten överförs denna sjukdom av den polygena varianten. Denna typ av överföring av Alzheimers sjukdom liknar ett kalejdoskop, när en liten vridning förändrar hela bilden..

Många förändrade DNA-fragment kan falla ut till avkomman i vilken kombination som helst, och det är inte nödvändigt att patologier leder till utveckling av demens. Dessutom lyckas ibland en hel generation undvika ett sådant sorgligt resultat..

Genetiker har lyckats isolera 20 typer av mutationer i DNA-fragment som påverkar den ärftliga överföringen av Alzheimers syndrom.

Till skillnad från den monogena varianten betyder inte denna variant av att identifiera förändrade gener att en person verkligen kommer att bli svag..

Det är viktigt att dessa DNA-fragment kan öka deras inflytande på sjukdomsutvecklingen eller försvaga den, beroende på en kombination av andra faktorer - till exempel graden av förorening av inandad luft, livsstil etc..

I polygen form börjar tecken på sjukdomen att dyka upp efter 65 års ålder.

Om en familj i familjen - far, mor, mormor eller farfar diagnostiserades med Alzheimers sjukdom, är sannolikheten för att ärva en sådan sjukdom högre än de som inte hade sådana sjukdomar i familjen.

Men detta är inte en mening, och en hälsosam livsstil kan minska en sådan sannolikhet till noll, utjämna påverkan av ärftliga faktorer.

Fysisk och mental aktivitet, hälsosam kost - det här är nycklarna till att utjämna ärftlig benägenhet.

Om det finns anledning att frukta att den genetiska predisponeringen ändå har gått över, är det vettigt att ansöka om honung i rätt tid. hjälp - gör en undersökning, identifiera scenen.

Det är viktigt att inse att diagnosen av denna sjukdom är svår: från de första manifestationerna till en korrekt diagnos kan det ta ett dussin år.

Är Alzheimers sjukdom ärvt och hur man undviker det

Alzheimers sjukdom är ganska vanligt; det skrämmer många människor på grund av särdragen i dess gång. I patologin störs hjärnans funktioner medan nervceller dör. En persons minne, mentala förmågor, rörelseapparatens arbete och andra funktioner försämras gradvis..

Sjukdomen leder till döden, medan en person under de senaste åren inte har kunnat leva ett normalt liv. Patientens familj kan vara intresserad av om Alzheimers är ärftlig. För att förstå situationen är det viktigt att förstå orsakerna till att det inträffar..

Anledningarna

De som är mest mottagliga för Alzheimers sjukdom är människor som är i ålderdom. Dessutom är det kvinnor som oftast lider av patologi. Män är mindre benägna att uppleva denna sjukdom, men ändå kan de också utveckla den. Det finns ett antal faktorer på grund av vilka en person kan möta patologi..

Huvudskäl:

  • Ålder. Som redan nämnts är det i ålderdomen att Alzheimers sjukdom uppträder. Sannolikheten för dess utseende ökar två gånger när du fyller 65 år. Samtidigt lider hälften av människor som redan är 85 år gamla av denna sjukdom..
  • Förekomsten av diabetes mellitus. Studier har visat att personer med denna sjukdom är betydligt mer benägna att uppleva hjärnpatologi..
  • Traumatisk hjärnskada. De framkallar Alzheimers sjukdom, särskilt om en person har tappat medvetandet efter skada..
  • Kardiovaskulär patologi. Cirka 80% av människor som upplever sjukdomen har hjärtsjukdom.
  • Har dåliga vanor. Det är viktigt att leva en hälsosam livsstil för att minska sannolikheten för att få sjukdomen.
  • Låg tankebelastning. Om en person är praktiskt taget outbildad, inte läser och använder hjärnans fulla funktion kan han möta Alzheimers sjukdom..

Människor som är i riskzonen bör vara mer försiktiga med sin hälsa. När de första symptomen uppträder bör du omedelbart rådfråga en läkare och få diagnosen.

Är det ärvt?

Om en persons släktingar har dött av Alzheimers patologi är det svårt att bli av med rädslan för att möta samma avvikelse. Patienterna försvinner snabbt för ögonen och tappar alla grundläggande funktioner. De senaste åren kanske de inte ens kommer ihåg sina nära och kära och inte förstår vad som händer omkring dem..

Att vara i ett sådant tillstånd är skrämmande, så frågan om den ärftliga faktorn blir öppen. Det är värt att läsa vad läkare säger om genetisk predisposition.

Ju fler människor i familjen lider av Alzheimers sjukdom, desto mer sannolikt kan den överföras till arvtagaren. Följaktligen, om hon diagnostiserades hos fadern och mamman, borde barnet också vara rädd för utseendet på ett brott.

Samtidigt är patologin inte smittsam, den kan inte överföras med luftburna droppar eller genom blod. Därför bör de som är i kontakt med patienten inte oroa sig för sin hälsa. Det är viktigt att komma ihåg om ärftlighet, eftersom det spelar en viktig roll..

Separat bör det noteras att i fallet med patologi hos släktingar kan Alzheimers sjukdom förekomma mycket tidigare hos en person. Om det i normala fall utvecklas efter 60-70 år, med en genetisk predisposition, kan en avvikelse uppträda även vid 30.

Därför måste du noga överväga din hälsa och försöka undvika andra negativa faktorer. Om det finns flera orsaker till att en sjukdom uppträder samtidigt, är sannolikheten för att hitta en överträdelse mycket högre. För att förebygga kan du klara speciella tester för att bestämma sjukdomen.

Symtom

Om en person utvecklar Alzheimers sjukdom kommer de karakteristiska symtomen att observeras. Manifestationer beror på sjukdomsstadiet. Först lider korttidsminnet, därför börjar en person glömma de saker som han just frågade.

Med tiden börjar detta symptom att utvecklas och patienten kommer inte längre ihåg namnen på sina nära och kära, hans ålder samt annan grundläggande information.

I ett tidigt skede observeras apati, en persons önskan att träffa vänner, att göra vad han älskar och till och med att lämna huset försvinner. Personen kan till och med sluta följa reglerna för personlig hygien. Det kan finnas problem med tal, orientering i rymden, en person kan lätt gå vilse.

Hos män kan aggression och provocerande beteende observeras. Människor lägger ofta inte vikt vid sådana symtom, eftersom de inte ser något konstigt i dem. I detta fall har hjärncellens död redan börjat och patologin fortskrider.

Med tiden leder Alzheimers sjukdom till fullständig nedbrytning av hjärnan. En person kan inte tjäna sig själv, han kan inte gå eller ens sitta, det finns ingen möjlighet att äta mat själv. I de senare stadierna försvinner även tugg- och sväljreflexerna. Som ett resultat kan en person inte tjäna sig själv, tala, röra eller göra någonting..

Ofta skjuter folk upp ett besök hos en läkare under lång tid av anledningen till att de förklarar de negativa manifestationerna av vanlig trötthet. Som ett resultat, när uppenbara avvikelser uppträder, är sjukdomen redan i ett senare utvecklingsstadium. Dessutom kan det visas för 7-8 år sedan. Endast behandling i rätt tid kommer att förbättra människors välbefinnande. Därför bör du inte ignorera de alarmerande symptomen om du inte vill ha hälsoproblem..

Behandling

För närvarande finns det inga läkemedel som helt kan bli av med Alzheimers sjukdom. Behandlingen syftar till att lindra manifestationer av patologi. Kolinesterashämmare ordineras ofta till människor för att blockera nedbrytningen av acetylkolin.

Memorationsprocessen kan förbättras med hjälp av Exelon och Aricept. Glutamatantagonister används också, till exempel memantin.

Är Alzheimers sjukdom ärftlig?

Hur man diagnostiserar?

Det finns flera metoder - från enkla till allvarliga laboratorietester. Det visar sig inte vara lätt att göra det själv, ofta kommer människor som är fixerade på alla sår att hitta en sjukdom där det inte är. Kontakta din läkare för att få resultatet tillförlitligt.

  • Tester. På Internet, populärvetenskapliga tidskrifter, finns det olika frågeformulär som möjliggör en subjektiv bedömning av tillståndet för människors hälsa när det gäller det centrala nervsystemets funktion. Ämnet ombeds svara på frågor som rör minnestillståndet, interpersonella relationer med släktingar, vänner och främlingar. Efter att ha arbetat med frågeformuläret kan du se nycklarna till testet. För att vara säker på resultatets tillförlitlighet är det bättre att konsultera en läkare som kommer att kunna skilja verkliga symtom från konstruerade;
  • Magnetisk resonanstomografi. Undersökning av hjärnan gör det möjligt att se en fullständig bild av det centrala nervsystemets funktion. Förutom detta förfarande föreskriver läkaren ett antal laboratorietester som tillsammans ger en helhetsbild av människors hälsa..

Det är inte nödvändigt att vänta på uppenbara symtom på sjukdomen. Om du är orolig, testa dig så tidigt som möjligt. Det är lättare att förebygga sjukdomen och fördröja uppkomsten av negativa konsekvenser, snarare än att möta den nära i senare skeden, när läkemedlen är maktlösa.

APOE e4-gen - hur man undviker Alzheimers sjukdom

Även om APOE e4-genen bärs kan sannolikheten för att utveckla Alzheimers sjukdom minimeras. För att göra detta räcker det att genomföra omfattande profylax under hela sitt liv, som i allmänhet bygger på att upprätthålla en hälsosam livsstil. Alzheimers sjukdom, ärftlig eller inte, är en fara för någon. Av denna anledning rekommenderar läkare att alla, utan undantag, noterar de regler som utvecklats för bärare av APOE e4.

Metoder för att minska sannolikheten för att utveckla syndromet för högriskgrupper inkluderar: en hög fysisk aktivitet, tillräcklig sömn, optimala förhållanden i den yttre och inre miljön för livet.

Metoder för att minska sannolikheten för att utveckla syndromet för högriskgrupper:

  • höga nivåer av fysisk aktivitet - livslång idrott bör vara en prioritet för dessa människor. Typerna av aktivitet kan vara mycket olika, det viktigaste är att de inte tömmer kroppen utan ger en stabil belastning på hjärtat, blodkärlen och andningsorganen. De föredragna riktningarna är löpning eller promenader, simning, yoga i kombination med meditation, cyklisk sport;
  • en korrekt sammansatt diet - innebär avvisning av fet, stekt, raffinerat, rött kött, halvfabrikat, stark alkohol. Tyngdpunkten ligger på fisk, skaldjur, vitt kött, frukt, grönsaker, långsamma kolhydrater, gröna. Färskpressad juice är till stor nytta;
  • efterlevnad av den dagliga regimen, full sömn - sömnbrist, stress, konstanta förändringar i schemat påverkar hjärnans allmänna tillstånd negativt. En vuxen ska sova 7-8 timmar per natt och gå och lägga sig alltid samtidigt. Dagsvila är endast kontraindicerad om den inte kompenserar för nattens vakenhet;
  • optimala förhållanden för den yttre och inre miljön - det är extremt farligt för människor i riskzonen att bo i förorenade industriområden. Eventuella inflammatoriska sjukdomar bör behandlas omedelbart för att minimera sannolikheten för att de blir kroniska;
  • TBI-förebyggande - att få skador, särskilt de som leder till medvetslöshet, är oacceptabelt. Bärare av APOE e4-genen rekommenderas inte att bedriva kampsport, extremsport;

Stabil intellektuell arbetsbelastning är en annan effektiv metod för att förebygga Alzheimers sjukdom. Att läsa, lära sig främmande språk, lösa pussel, samla pussel, spela musik stimulerar sambandet mellan nervceller. Detta gör att delar av hjärnan kan kompensera för varandras funktioner om det behövs..

Det är omöjligt att entydigt svara på frågan om Alzheimers sjukdom är ärvlig. Den genetiska predispositionen för dess utveckling spåras definitivt. Tack vare moderna medicinska framsteg, även med ökade risker, kan påverkan av en ärftlig faktor minskas.

Kurs av Alzheimers sjukdom: Pre-demens

De första tecknen på Alzheimers sjukdom, som, som nämnts ovan, uttrycks i problem med minne, uppmärksamhet och att komma ihåg ny information, kan visas i tio år. I medicin definieras de som ett tillstånd av pre-demens

Detta stadium av sjukdomen är smygande eftersom det sällan oroar den sjuka personens nära och kära. De tillskriver vanligtvis hans tillstånd till ålder, trötthet, arbetsbelastning etc.

I medicin definieras de som ett tillstånd av pre-demens. Detta stadium av sjukdomen är smygande eftersom det sällan oroar den sjuka personens nära och kära. De tillskriver vanligtvis hans tillstånd till ålder, trötthet, arbetsbelastning etc..

I detta skede av sjukdomen vänder sig läkare sällan till läkare för att få hjälp, även om du bör vara försiktig om en älskad i allt högre grad visar de symtom som beskrivs nedan.

  • Patienten har problem med att hitta ord under en konversation, svårigheter att förstå abstrakta tankar.
  • Det är allt svårare för en sådan person att fatta självständiga beslut, han går lätt vilse i en ny miljö, han tappar initiativ och lust att agera, och istället uppstår likgiltighet och apati..
  • Patienten har svårt att göra hushållssysslor som kräver mentala eller fysiska ansträngningar och gradvis tappar intresset för tidigare favoritaktiviteter.

Sent stadium: svår demens

Det sista stadiet av Alzheimers sjukdom manifesteras av en persons fullständiga omöjlighet att existera utan vård, eftersom hans aktivitet endast kan uttryckas genom skrikande och tvångsmässiga rörelser. Patienten känner inte igen släktingar och vänner, är otillräcklig i närvaro av främlingar, tappar förmågan att röra sig och är som regel sängliggande.

Patienten är i detta skede vanligtvis inte bara oförmögen att kontrollera tömningsprocesserna utan förlorar till och med sväljefärdigheterna.

Men patienten dör inte av Alzheimers sjukdom i sig, utan av utmattning, infektioner eller lunginflammation i samband med denna patologi.

Alzheimers sjukdom: förebyggande

För närvarande föreslås många olika alternativ för att förebygga sjukdomen, men deras inverkan på dess utveckling och svårighetsgrad har inte bevisats. Studier som genomförts i olika länder och utformade för att bedöma i vilken utsträckning en viss åtgärd kan sakta ner eller förhindra den beskrivna patologin ger ofta mycket motstridiga resultat..

Samtidigt kan faktorer som en balanserad diet, en minskad risk för hjärt-kärlsjukdomar och hög mental aktivitet tillskrivas de som påverkar graden av sannolikhet att utveckla Alzheimers syndrom..

Sjukdomen, vars förebyggande och behandling ännu inte har studerats tillräckligt, kan enligt många forskare ändå försenas eller mildras av mänsklig fysisk aktivitet. När allt kommer omkring är det känt att sport och fysisk aktivitet har en positiv effekt inte bara på midjestorlek eller hjärtfunktion utan också på koncentrationsförmågan, uppmärksamhet och förmågan att komma ihåg.

De viktigaste symptomen på sjukdomen

För första gången beskrevs denna sjukdom av den tyska psykiateren Alois Alzheimer redan 1907.

Sjukdomen utvecklas gradvis, medan de drabbade människorna beklagar att de har senil marasmus. Ingen märker den progressiva utvecklingen av problemet: varken den drabbade personen eller hans släktingar. Glömska är en integrerad del av en äldre persons liv, men det är inte alltid förknippat med Alzheimers sjukdom.

De kliniska manifestationerna av Alzheimers sjukdom utvecklas gradvis, långsamt växer och ökar i styrka, hjärnceller börjar dö av i ökade volymer. Detta förklarar minnesförlusten och förekomsten av frånvaro, brist på samordning. Med tiden leder symtomdebut till fullständig demens.

I ett tidigt skede av sjukdomsutvecklingen upptäcks följande symtom:

  1. Förändrat humör, plötslig aggression, ökad irritabilitet.
  2. Minskad motoraktivitet och minskat intresse för aktuella händelser och världen runt dem.
  3. Brist på minnen som hände för 1 timme sedan, igår eller flera år tidigare.
  4. Problemet med att uppleva en konversation med en samtalspartner, bristen på processer av tänkande och förståelse av vad som sägs eller hörs, omöjligheten att bilda ett adekvat svar på frågan som ställs.
  5. Minskade kroppsfunktioner hos patienten.

I de flesta fall går de första tecknen obemärkt. De tillskrivs den gamla människans trötthet eller ouppmärksamhet. Men negativa processer i huvudet under denna period får fart..

Starka tecken börjar manifestera sig just nu när en betydande del av hjärncellerna förstörs. Som ett resultat kan, förutom de initiala symtomen, följande symtom uppstå:

  • Förlust av samordning i rum och tid (desorientering)
  • Problemet är erkännande av välbekanta och viktiga saker
  • Depression, okontrollerbar ångest, rädsla
  • Apatisk stämning, fullständig likgiltighet
  • Utseendet på hallucinationer, besökande illusioner
  • Förlust av förmågan att röra sig självständigt eller självbetjäning
  • Den upprätta gången ersätts av en blandad gång
  • Limb kramper kan förekomma (i sällsynta situationer)

Symtomen på Alzheimers sjukdom kan förvärras genom att vara helt ensam, onormal värme eller extrem kyla i rummet där personen bor. Okända saker eller hushållsartiklar, liksom en stor koncentration av både bekanta och främlingar, kan provocera negativa processer.

Dessutom kan orsaken till överflödet av problemet från måttlig till svårare stimuleras av okontrollerad administrering av läkemedel eller förekomsten av en inflammatorisk process genom att infektera en person..

Vilka gener är ansvariga för sjukdomens tidiga uppkomst?

För närvarande är APOE-genen (lokaliserad på kromosom 19) den enda identifierade genen med ökad risk för AD, som ärftligt kan överföras genom den kvinnliga linjen till ett barn. På molekylär nivå hjälper APOE till syntes av apolipoprotein E, som är bäraren av kolesterol i hjärnan. Apolipoproteiner är involverade i aggregeringen av amyloider och rensningen av avlagringar från hjärnparenkymet. När funktionen av denna gen är dysfunktionell utvecklas överskott av amyloid beta-avlagringar i hjärnan, vilket leder till utveckling av demens. Det finns olika former eller alleler av APOE, där de tre vanligaste är APOE ε2, APOE ε3 och APOE ε4.

Forskare har upptäckt de orsakande generna till Alzheimers sjukdom

APOE ε2 är sällsynt i den allmänna befolkningen, men kan ge ett visst skydd mot denna sjukdom. Denna allel, som visas i studier, kan överföras genom generationen (från mormor till dotter, till exempel). Överföring av APOE ε2 minskar avsevärt risken för AD-sjuklighet.

Man tror att APOE ε3 är den vanligaste allelen. APOE ε3-allelen påverkar dock inte utvecklingen av AD.

APOE ε4 finns i cirka 25-30% av befolkningen och hos 40% av alla personer med AD. Människor som utvecklar AD är mer benägna att ha APOE ε4-allelen. APOE ε4 kallas en högriskgen eftersom den ökar en persons risk att utveckla sjukdomen. Emellertid betyder arvet av A4E4-allelen inte att en person definitivt kommer att få AD. Även om studier stöder en koppling mellan APOE ε4-variant och AD, är den fulla verkningsmekanismen och patofysiologin okänd..

Det visade sig också att risken för sjukdomsbildning är signifikant högre hos patienter med en dubbel variant av APOEε4-genen än med en enda. Risken för AD ökas tio gånger med dubbla varianter av APOE ε4-alleler. Starkare korrelation observeras hos asiatiska och europeiska patienter.

Det är osannolikt att genetisk testning någonsin kommer att kunna förutsäga en sjukdom med 100% noggrannhet, eftersom alltför många andra faktorer kan påverka dess utveckling. På många sätt påverkas astma av mental och fysisk aktivitet. Båda faktorerna är nästan omöjliga att förutsäga med hög noggrannhet..

Hur diagnostiseras sjukdomen??

Det är för närvarande omöjligt att testa för Alzheimers sjukdom som kan diagnostisera det korrekt..

Därför måste läkaren utesluta symtomen på andra sjukdomar som orsakar demens för att klargöra diagnosen. Dessa kan vara hjärnskador eller tumörer, infektioner och metaboliska störningar. Dessa inkluderar psykiska störningar: depression och ångestsyndrom. Men även efter att ha uteslutit sådana patologier kommer diagnosen endast att vara preliminär..

Vid undersökningen förlitar sig en neurolog och en psykiater vanligtvis på en detaljerad beskrivning av patientens släktingar om förändringarna i patientens tillstånd. Vanligtvis uttrycks ångestsymtom av upprepade frågor och berättelser, minnenas övervägande över aktuella händelser, frånvaro, störningar i vanliga hushållssysslor, förändringar i personliga egenskaper etc..

Fotonemission, såväl som positronemissionstomografi i hjärnan, är också ganska informativ, vilket gör det möjligt att känna igen amyloidavlagringar i den..

Endast en mikroskopisk undersökning av hjärnvävnaden, som vanligtvis utförs postumt, kan absolut bekräfta diagnosen..

Genetik och gener

Nästan alla celler i människokroppen innehåller deoxiribonukleinsyra (DNA), som är ansvarig för det mänskliga genomet. Den innehåller information om organens och systemens struktur, tillstånd för sjukdomar och genetiskt bestämda patologier. Ärftligt material representeras av 22 par kromosomer (autosomer) och 1 par könskromosomer, som bestämmer könen hos en individ. Genom gener på kromosomer kännetecknas ärftliga egenskaper som överförs från förälder till barn.

I vetenskaplig praxis särskiljs två typer av genomskillnader:

  1. Variabilitet är modifiering av gener som överförs till avkomma utan förekomst av abnormiteter och mutationer. De är individuella för varje person, kan innehålla predisponerande faktorer för utveckling av en viss typ av sjukdom, men bestämmer inte 100%.
  2. Mutation är en tydlig förändring som kännetecknar många generationer. Det finns en tendens mot bildandet av en specifik sjukdom hos olika människor med en lesion på ett exakt definierat genställe. Ett exempel är ärftlig demens vid Huntingtons sjukdom..

I resonemanget är demens ärvt eller inte, det entydiga svaret ligger i det faktum att en genetiologi finns i någon typ av demens. Det är den genetiska varianten av benägenheten för hjärtsjukdomar och hemovaskulär sjukdom (blandad demens), dysmetaboliska processer i hjärnan (demens vid Alzheimers sjukdom) och andra faktorer som överförs. Även med en hotande risk för demens kan sjukdomen inte utvecklas om den rätta livsstilen bibehålls, dagens regim och vila observeras och hjärnans arbete stimuleras regelbundet.

Kan sjukdomen ärvas?

Läkare, som genomför undersökningar av patienter med en identifierad sjukdom, uppmärksammade det faktum att sådana personer hade släktingar med liknande tecken på en patologisk process. Därför stöder ett stort antal forskningsarbeten förslaget att Alzheimers sjukdom kan och är oftast ärftlig.

Hög sannolikhet för ärftlighet

Dessutom, om en familjemedlem har en sjukdom hos en släkting, finns det i nästa generation en möjlighet att sjukdomen kommer att manifestera sig i ett mycket större antal. Därför bekräftar all data och undersökningar som utförs under utvecklingen av en patologisk process i hjärnan att senil marasmus överförs på genetisk nivå..

När ett barn bildas läggs en uppsättning bestående av 23 kromosomer från far och mor i strukturen av hans vävnader och inre organ. Alla lutningar och vanor från båda föräldrarna överförs helt till barnet. Under olika omständigheter utvecklas en patologisk process där genen genomgår ett mutationsförfarande.

De personer som är i direktkontakt med en sjuk person, vare sig det är en förälder eller bror-syster, rekommenderas att genomgå en undersökning och klara ett speciellt test för förekomst av utvecklande tecken på patologi. Med de identifierade resultaten bör du söka råd från en läkare.

För att förhindra utvecklingen av sjukdomen, även om det finns en direkt släkting, rekommenderas att man utför ett antal förebyggande åtgärder:

  1. Kör bort dåliga tankar från dig själv, upplev positivt livet i ljusa färger.
  2. Undvik stressiga situationer.
  3. Skydda din egen kropp från de toxiska effekterna av yttre faktorer.
  4. Att vägra från dåliga vanor.
  5. Utveckla intelligens, stimulera ständigt hjärnans aktivitet.
  6. Ät bara rätt, balanserad mat.
  7. Chatta med trevliga och välutbildade människor.

Det finns inget bättre för att förhindra problemet än ett tillfredsställande liv, kvalitetsvila, vistelse hos familj, vänner och nära och kära.

Hypotetiska orsaker till sjukdomen

Som nämnts ovan skapar ärftlighet endast en gynnsam bakgrund för uppkomsten och utvecklingen av patogena förändringar..

Vilken process leder till att nervceller dör och ansamling av plack? Det finns inget definitivt svar på denna fråga..

Det finns tre dominerande hypoteser:

  • amyloid - sjukdomen uppstår på grund av avsättning av beta-amyloid (Aβ);
  • kolinerg - på grund av en minskning av syntesen av neurotransmittorn acetylkolin;
  • tau-hypotes - processen utlöses av avvikelser i strukturen av tau-proteinet.

Amyloidhypotesen är mest utbredd och betydelsefull.

Hennes postulat har upprepade gånger bevisats av hennes förhållande till den genetiska modellen..

Förespråkare av konceptet tror att ackumulering av beta-amyloid sekventiellt utlöser mekanismerna för neurodegenerativa processer, men i sig inte leder till patologi.

Den sanna naturen är dock inte tydlig. Det är bara klart att år går från början av ackumulering till att nå en kritisk nivå i neuronal död..

Så är Alzheimers sjukdom ärftlig eller inte?

Låt oss titta närmare på huvudfunktionerna i denna sjukdom. Alzheimers sjukdom utlöser degenerativa processer i hjärnans nervceller, vilket leder till ett brott mot detta organs funktion. Patientens tillstånd kommer bara att förvärras gradvis. Samtidigt kommer de negativa förändringarna som har skett i slutändan bli irreversibla. Efter att diagnosen ställts lever människor som regel i cirka 7 år, men det här är en mycket genomsnittlig siffra. Det finns en sak att tänka på. Det tar ofta flera år mellan de första tecknen på sjukdomen och diagnosen..

Om vi ​​pratar om ärftfaktorn bör det noteras att läkare verkligen uppmärksammade ett faktum. De flesta patienter som diagnostiserats med Alzheimers sjukdom hade släktingar med samma patologi under tidigare generationer

Detta indikeras också av antalet medicinska statistik. Följaktligen bör det anges att Alzheimers sjukdom verkligen är ärvlig..

Som du vet får ett barn 23 kromosompar från sina föräldrar. Var och en av generna innehåller information om människokroppens struktur. Under påverkan av vissa faktorer kan de förändras, det vill säga mutera. På grund av detta utvecklas ett antal patologier, bland vilka det också finns Alzheimers sjukdom. Enligt forskare är dessutom ärftlighet och denna sjukdom relaterad på det mest intima sättet.

Dessutom är det nu till och med känt vilka kromosomer som är ansvariga för utvecklingen av Alzheimers sjukdom. Dessa är särskilt:

  • den första,
  • fjortonde,
  • nittonde,
  • tjugoförsta.

Båda typerna av patologi kan ärvas. I det första fallet utvecklas sjukdomen i en tidig ålder - cirka 30-40 år, det andra - patologin uppträder hos mycket äldre människor. Samtidigt hävdar forskare att de förändringar som har inträffat i den genetiska strukturen är långt ifrån den enda anledningen till att denna sjukdom uppträder hos människor. Risken ökar avsevärt när det finns bidragande faktorer. Dessa inkluderar till exempel den ekologiska situationen i bostadsområdet samt en persons livsstil..

Med andra ord kan sjukdomen verkligen ärvas. Närvaron av en person med Alzheimers sjukdom i familjen betyder dock inte att patologin nödvändigtvis kommer att visas hos en representant för den yngre generationen. I det här fallet måste vi säga att sjukdomen i sig inte överförs. En person ärver bara en uppsättning gener som bidrar till dess utveckling. Och här finns det två typer. Den första av dem provocerar utvecklingen av sjukdomen i ung ålder. Denna genotyp är nästan 100% garanti för att sjukdomen kommer att ärvas av den yngre generationen. Denna uppsättning gener är dock mycket sällsynt idag..

En positiv känslomässig bakgrund är inte mindre viktig i denna aspekt. Du måste undvika stressiga förhållanden när det är möjligt, lära dig att tänka positivt och titta på livet med optimism. Kommunikation med människor nära dig i andan kan vara mycket användbar i detta avseende. Det rekommenderas också att ge upp dåliga vanor - att röka, dricka alkohol, droger. När allt kommer omkring kan de också vara en faktor som bidrar till utvecklingen av sjukdomen. Och glöm naturligtvis inte nyttan av fysisk och mental stress. Det viktigaste är att de inte är överdrivna, eftersom du också måste avsätta den tilldelade tiden för vila, annars kommer kroppen förr eller senare att misslyckas..

Vilka terapeutiska åtgärder kan bota AD i framtiden??

Utvecklingen av effektiva läkemedel för behandling av Alzheimers sjukdom pågår

Nyligen fas 3 immunterapistudier har visat att en antikropp som riktar sig mot den N-terminala delen av β-amyloid förhindrar avsättning av β-amyloid i hjärnorna hos APOE ε4-bärare. Bapinesumab sänker också nivåerna av fosforylerad tau i cerebrospinalvätska. Därför kan immunterapi vara användbart för att eliminera beta-amyloider från hjärnorna hos AD-patienter..

De viktigaste biverkningarna av bapinesumab, vasogen cerebralt ödem och mikroblödning är vanligare hos bärare av APOE ε4. Även om bapinesumab misslyckades med att förhindra kognitiv och funktionssvikt i dessa kliniska prövningar kan kombinationen av Aβ-immunterapi och nootropics leda till bättre behandlingsresultat.

Närvaron av en defekt allel leder inte alltid till AD. Denna genetiska isoform kommer sannolikt att påskynda sjukdomens uppkomst och progression. Genetikerns förståelse av det potentiella patogena förhållandet mellan APOE ε4 och kognitiv funktion kan dock möjliggöra tidig identifiering av män, kvinnor och barn med en ökad risk för AD..

Monogena och polygena arvsmetoder för Alzheimers sjukdom

I 80% av alla registrerade fall är syndaren i den monogena varianten av sjukdomen kromosom 14 (PSEN-1), sällan 21 (APP) eller 1 (PSEN-2). Alzheimers sjukdom ärvs genom en enda muterad gen som barnet får från sina föräldrar. Familjformen av en ärftlig sjukdom utvecklas som regel och börjar presentera märkbara yttre symtom i ganska tidig ålder - efter 45 och ibland till och med efter 30 år. Experimentellt var det möjligt att fastställa att den kvinnliga kroppen är mer utsatt för det negativa inflytandet av ärftliga mutationer i APOE-kromosomen under hormonella fluktuationer, medan den manliga hjärnan praktiskt taget inte reagerar på den genetiska defekten..

En komplex kombination av faktorer spelar en avgörande roll för att avgöra om Alzheimers sjukdom är ärvlig eller förvärvad. Med det polygeniska arvsättet ställs en ökad sannolikhet för att utlösa destruktiva processer i hjärnan av:

  • gammal ålder;
  • dålig hälsa;
  • fel livsstil;
  • genetisk predisposition.

Samspelet mellan gener med varandra och påverkan av de listade faktorerna ökar risken för patologi. Samtidigt kan fysisk aktivitet, en balanserad kost och regelbunden träning i mental aktivitet framgångsrikt neutralisera de negativa effekterna av genetik..

Alzheimers är en ärftlig sjukdom, vars sena uppkomst efter 65 år främjar huvudsakligen genen apolipoprotein E (APOE). Strukturella variationer i denna gen bestämmer incidenshastigheter.

Strukturell variation av apolipoprotein E (APOE)
APOE-alternativMänsklig ålder
(medel)
Procent av total
antal patienter
e4 hittades inte84 år20%
Ett exemplar av e476 år47%
Två exemplar av e491 år68%

Det kan inte påstås kategoriskt att Alzheimers är ärftligt. Förutom den genetiska faktorn finns det andra orsaker som kan orsaka irreversibla organiska förändringar i centrala nervsystemet. Läkare råder människor vars nära släktingar i direkt linje har drabbats av senil marasmus att inte försumma förebyggande åtgärder och söka professionell medicinsk hjälp vid de första tecknen på kognitiv försämring..

Metoder för överföring av sjukdomen

Arvet av patologi enligt det första scenariot är sällsynt, men i detta fall utvecklas sjukdomen med 100% sannolikhet. Tecken uppträder vanligtvis tidigare än ålderdomen. Personer med denna form av predisposition rekommenderas att genomgå speciella tester i ung ålder, få råd från en genetiker och börja intensivt förebygga.

Ärftlighet för den första genotypen är av flera sorter:

  • Första kromosomen - bara några dussin familjer är i fara. Den kliniska bilden utvecklas ganska sent;
  • 14: e kromosom - 400 familjer med en mutation av denna gen är officiellt registrerade på planeten. Det särdrag är att mot sådan bakgrund utvecklas senil demens mycket tidigt. Inspelade fall av diagnos vid 30 års ålder;
  • Kromosom 21 - genskada leder till utveckling av en patologi som kallas familjär Alzheimers sjukdom. Diagnosen ställdes i cirka tusen familjer runt om i världen. De första uppenbara tecknen på degenerativa förändringar i hjärnan upptäcks vid 30-40 års ålder.

21: e kromosomen - genskador leder till utvecklingen av en patologi som kallas en familjesjukdom, diagnostiserad i cirka tusen familjer runt om i världen.

Arv med den andra genotypen diagnostiseras mycket oftare. Det kan utlösas av ett antal gener, varav den mest välstuderade är apolipoprotein. Dess mutation kan detekteras med hjälp av speciella tester, men denna metod används hittills sällan. Denna ärftliga variant blir inte själva orsaken till sjukdomen utan en benägenhet för förändringar i nervvävnadens struktur..

Överföringsvägar och smittsamhet

Långtidsstudier har identifierat kromosomer som kan överföra förändrad information och orsaka detta syndrom. Forskare har upptäckt att kromosom 1, 14, 19 och 21 är ansvariga för denna process..

Alzheimers sjukdom orsaker och diagnos

Patologi ärvs på ett autosomalt dominerande sätt och genetik spelar en viktig roll i uppkomsten av detta syndrom.

Sjukdomen är av två typer:

  1. Tidigt - utvecklas i ung ålder.
  2. Senare - inträffar efter 65 år.

Arv av en tidig typ av sjukdom är mycket sällsynt, men i närvaro av en muterad gen är det garanterat att det inträffar i ung ålder. Individer som har en genetisk predisposition behöver testas och konsultera läkare för att genomföra förebyggande åtgärder.

Den sena typen förekommer mycket oftare hos ärftligt utsatta människor. Men det beror i de flesta fall på faktorer som påverkar en person och på en livsstil.

Nya studier på möss har visat att demenssyndrom kan vara smittsamt:

  • Om proteiner kommer in i hjärnan som framkallar patologi, stör de funktionerna hos friska hjärnceller.
  • I vardagen är det inte möjligt att smittas med Alzheimers sjukdom, men med införandet av hormonella läkemedel som är gjorda av materialet från en sjuk person finns det en risk för hjärninfektion med proteiner som leder till degenerativa förändringar.