Downs syndrom orsakar

Downs syndrom är en genetisk sjukdom som förnekar en människas framtid. Många mammor som lärde sig om fostrets patologi under graviditeten bestämmer sig för abort, men inte alla. Och vissa antar inte ens att deras barn kommer att födas sjuk. Därför måste föräldrar ibland möta ett problem när de lär sig om den hemska diagnosen hos ett nyfött och efterlängtat barn. För varje person som planerar att skaffa barn i framtiden är det viktigt att veta vad som är orsakerna till Downs sjukdom och en beskrivning, liksom prognosen med diagnos och terapifunktioner.

Funktioner av fenomenet

Sjukdomen anses vara en av de mest ovanliga, den har ännu inte undersökts helt, för det är inte möjligt att avslöja alla funktioner i dess ursprung för modern medicin. Detta har lett till skapandet av ett stort antal gissningar och myter som förvirrar och bildar missuppfattningar om syndromet hos desperata föräldrar..

Huvudförändringen i kroppen med en sådan sjukdom är det icke-standardiserade antalet kromosomer. Det är det som helt förändrar ett barns liv. Patienten har inte 46, utan 47 kromosomer, medan den extra är en del av 21 par, i vilka den passar in i den tredje enheten. Det finns också typer av sjukdomar där antalet kromosomer inte förändras, men deras deformation eller rörelse sker. Detta blev känt för första gången 1886, när forskaren D.L. Down presenterade resultaten av sin forskning om patologi. Därför fick syndromet sitt efternamn som ett namn..

Soliga barn - detta är vad de kallar patienter med detta syndrom. Detta beror på det faktum att alla människor med en sådan sjukdom sticker ut mot de övriga bakgrunden med särskilt utvecklad vänlighet och ömhet. De visar aldrig negativa känslor, blir inte arg på andra, medan du nästan alltid kan se ett sött leende i deras ansikte. Tyvärr, trots sådan vänlighet, kan människor med Downs syndrom inte leva ett helt liv, de saknar nödvändiga färdigheter och det blir nästan omöjligt för dem att bilda normala relationer med andra människor..

Medicinsk statistik visar att i den moderna världen föds cirka 0,1% av människorna med denna diagnos. Det verkar som om antalet är mycket litet, men bakom det finns miljontals barn, vars liv aldrig kommer att bli som alla andra. Oftast manifesterar syndromet sig hos spädbarn vars mamma blev gravid vid en senare ålder, och varje år ökar sannolikheten för att få ett sjukt barn avsevärt. Om riskerna inte är så höga vid 25 års ålder och endast 0,05% av nyfödda med ett sådant syndrom uppträder, har 40-åriga mödrar barn med en sådan patologi i 0,5% av fallen. Och när fadern är över 40 år ökar risken för sjukdom ännu mer..

Ett barn med denna diagnos kommer inte att kunna leva utan hjälp. Föräldrar som har lämnat barnet åt sig själva måste vara beredda på alla svårigheter som kan uppstå i framtiden. För detta genomför läkare speciella konsultationer och föreskriver kurser där de undervisar om att ta hand om ett sjukt barn och hur de kan uppfostra honom..

Det största antalet barn födda med Downs syndrom registrerades i början av 1987. Anledningarna till denna ökade patologi är fortfarande okända..

Klassificering

Läkare har skapat en klassificering av Downs syndrom, enligt vilken det finns tre typer av denna sjukdom. Var och en av dem kännetecknas av särdragen i utvecklingen av sjukdomen och förändringar i den mänskliga hjärnan. Deras symtom är identiska, men behandlingsmetoder kan skilja sig något under vissa omständigheter..

Det finns tre former av syndromet:

  1. Trisomi. Den vanligaste typen av syndrom. Det kännetecknas av närvaron av en extra kromosom i 21 par, vilket stör hjärnans funktion. Denna anomali är associerad med onormal celldelning under utvecklingen av ett ägg eller spermier. Det orsakas ofta av en icke-upplösning av kromosomer under äggbildning. Resultatet är en negativ effekt på alla hjärnceller..
  2. Translokation. Translokationsformen av sjukdomen är ganska sällsynt. Med den förskjuts ett fragment av en kromosom mot den andra eller en liten avvikelse från dess ursprungliga plats. Bäraren av en sådan mutation är en man, på grund av vilken överföringen av syndromet endast kan ske från fadern.
  3. Mosaik. Denna typ av syndrom förekommer i endast 1% av fallen, vilket gör det till det sällsynta. Det skiljer sig i närvaro av 47 kromosomer bara i vissa celler, medan i resten finns 46. Denna anomali orsakas av en defekt i celldelning efter fostrets födelse i moderns ägg. Detta förknippas ofta med ett brott mot meios. Barn med denna typ av syndrom har en något mer utvecklad hjärna..

Att dela upp syndromet i former är inte den enda metoden för att klassificera denna sjukdom. Dessutom, inom medicin, särskiljs graderna av Downs syndrom, som beskriver svårighetsgraden av barnets mentala retardation. Det finns fyra av dem:

  • Lättviktig;
  • Måttlig;
  • Tung;
  • Djup.

Svag grad är inte så läskig, för barn som står inför det är nästan omöjliga att skilja från dem omkring dem och kan uppnå sina mål. Måttligt gör ett barns liv svårare. Tungt och djupt berövar en person varje möjlighet att fullt ut inse vad som händer och planera framtiden. Därför är det mycket viktigt att snabbt identifiera kromosomavvikelser och börja behandlingen utan att vänta på en ökning av patologin..

Sannolikheten för att en kvinna med Downs syndrom blir gravid är mindre än 50%. I detta avseende är män mycket sämre - de kan bara bli far i enstaka fall. Detta beror på en partiell dysfunktion i könsorganen..

Anledningarna

Svaren på många frågor angående Downs syndrom är fortfarande okända och orsakerna till dess förekomst är inget undantag. Ändå fortsätter läkare att aktivt undersöka denna sjukdom och regelbundet lära sig något viktigt och nytt. Kanske kommer mycket mer att bli känt om henne snart..

Den främsta orsaken till syndromets utveckling är ärftlighet. Det beror på föräldrarna om deras barn kommer att drabbas av en sådan hemsk sjukdom. Samtidigt är forskare säkra på att föräldrarnas miljöfaktor eller livsstil före befruktning och under dräktigheten hos barnet inte har någon effekt på sannolikheten för att sjukdomen börjar. Därför finns det inget direkt fel från mamma eller pappa, och all självflagellering är absolut meningslös..

Om vi ​​pratar om ärftliga orsaker mer detaljerat, är de förknippade med föräldrarnas ålder och är inte de enda faktorer som driver detta problem. Totalt kan man skilja på 5 poäng som kan leda till sjukdom, vilket är känt för forskare:

  1. Föräldrarnas ålder. Ju äldre mamman är, desto högre är risken för att få ett barn med Downs syndrom. Sannolikheten ökar varje år, vilket gör att många kvinnor inte fördröjer graviditeten och får barn tidigare. Det är tillrådligt att göra detta före 35 års ålder. Pappas ålder är inte mindre viktig - om han är över 40 år ökar också riskerna.
  2. Olycka vid bildandet av graviditet. Ett stort antal olika processer äger rum i kroppen, i någon av dem kan ett oväntat misslyckande inträffa, vilket kommer att leda till obehagliga avvikelser. Downs syndrom är en av dem. Det kan uppstå som ett resultat av slumpmässiga sammanfall i interaktionen mellan manliga och kvinnliga könsceller, liksom de första stadierna av graviditetsbildningen.
  3. Brist på folsyra. En otillräcklig mängd av denna komponent kan leda till störningar i kroppen, vilket är särskilt farligt när man bär eller blir gravid. Detta faktum har dock ännu inte bevisats av forskare och hänvisar till det påstådda. Det kan dock fortfarande orsaka sjukdom..
  4. Förekomsten av sjukdomen hos tidigare barn. Om föräldrarna redan har fått en bebis med detta syndrom, är sannolikheten för att åter stöta på ett sådant problem när de blir gravid ett något högre. Detta beror på att orsakerna till ett sådant resultat definitivt äger rum, vilket bevisas av ett tidigare fött barn.

Alla dessa faktorer förtjänar särskild uppmärksamhet. Om de är närvarande i livet för ett par som bestämmer sig för att få ett barn är det absolut nödvändigt att besöka genetik så att han utför alla nödvändiga tester och talar om sannolikheten för att få ett friskt barn. Men det bör förstås att även i avsaknad av någon anledning till uppkomsten av Downism i livet kan det ofödda barns goda hälsa inte garanteras.

DL Down, avslöjande Downism, kallade det först "Mongolism." Orsaken var epicanthus hos sjuka människor, som liknade utseendet på människor i den mongolida rasen.

Symtom

Den medicinska beskrivningen av syndromet är ganska tydlig och innehåller specifika manifestationer, vilket gör det möjligt att upptäcka dess närvaro hos barn omedelbart efter födseln. Men modern teknik har gjort livet mycket lättare för läkare och föräldrar till barn som lider av denna sjukdom. De låter dig bestämma utvecklingen av Downs syndrom hos ett barn som fortfarande är i livmodern. Samtidigt kommer symptomatologin att vara annorlunda, men detta har ingen negativ effekt på effektiviteten av att upptäcka sjukdomen..

Symtom under graviditeten

Vissa tecken på sjukdomsutvecklingen kan ses vid ultraljud redan under graviditetens första trimester, men de kräver alla en separat diagnos som bekräftar deras närvaro. Inte en enda läkare kommer att kunna säga omedelbart och hundra procent om förekomsten av symtom som indikerar möjlig Downism.

I livmodern kan en bebis med detta syndrom ha följande symtom:

  • Fullständig frånvaro av näsbenet;
  • Ganska kort benlängd i axlar och höfter;
  • Minskat lillhjärnan, otillräckligt stor frontallapp i hjärnan;
  • Tjockt krageutrymme;
  • Störningar i hjärtats arbete;
  • Hyperekoiska punkter på hjärtat;
  • Tumörer i choroid plexus;
  • Förstorat njurbäcken;
  • Intestinal hyperekogenicitet;
  • Infektion i tolvfingertarmen.

Inget av dessa symtom kan vara korrekta bevis på utvecklingen av Downs syndrom hos fostret. Även med sin närvaro kan barnet födas helt friskt. Det är dock fortfarande värt att tänka på och utföra all nödvändig diagnostik tillsammans med behandlingen för att undvika problem med barnets hälsa i framtiden..

Symtom efter födseln

Tecken hos nyfödda är mer uppenbara, men deras närvaro betyder inte heller att barnet är nedåt. Om de hittas är det värt att snarast ta barnet till läkaren och berätta om dina misstankar. Efter det kommer han att riktas till olika genetiska tester som hjälper till att ge ett exakt svar om han har detta syndrom..

Dessa symtom inkluderar följande fenomen och störningar:

  • Plan i ansiktet, baksidan av huvudet eller näsan;
  • Deformation av bröstet, öronen;
  • Otillräcklig längd på skalle, näsa, lemmar;
  • Förekomsten av en hudveck på nacken, vars längd är relativt kort;
  • Korta tår förknippade med låg falanksutveckling;
  • Tvärgående palmarvikning;
  • Liten krökning av lillfingret;
  • Stort avstånd mellan första och andra tår;
  • Ovanlig bågliknande gom, ofta öppen mun
  • Förekomsten av spår på tungans yta;
  • Pigmenterade fläckar på ögonens iris;
  • Strabismus, mongolida ögon;
  • Hyper-rörliga leder;
  • Hypotonicitet av muskelvävnad;
  • Hjärtsjukdomar;
  • Medfödd anemi;
  • Psykiska avvikelser;
  • Förträngning eller överväxt av tolvfingertarmen.

Om en bebis har Downism, kommer han troligen att ha nästan alla de listade symptomen från födelseögonblicket. Sjukdomens natur är sådan att den börjar manifestera sig redan i fostrets bildningsstadium, vilket gör upptäckten mycket lättare. Det bör noteras att när de växer upp i grundskoleåldern kan barn utvecklas: grå starr, tandproblem, mental retardation, stammar, minskad immunitet samt fetma.

Downs efternamn överensstämmer med det engelska ordet down ("down"), varför många felaktigt tror att sjukdomen var så benämnd för en minskning av intelligens.

Prognos

Barn som står inför en sådan sjukdom kan leva på helt olika sätt. Allt beror på graden av negativ inverkan på deras mentala utveckling och effektiviteten i behandlingen, vilket inkluderar regelbundna sessioner med barnet. I de flesta fall kan barn leva ganska bra. De kan lära sig, till och med en viss eftersläpning blir inte ett så allvarligt problem. Många går, läser, skriver och utför andra vardagliga uppgifter till fullo. Tal kan vara svårt, men de flesta barn kan lära sig att uttrycka sina tankar och prata med andra. Därför skickas ibland barn med ett sådant problem inte till en specialskola, föredrar en vanlig allmän utbildningsinstitution. När de mognar kan vissa av dem starta en familj och skapa en stark relation med en medlem av motsatt kön. Naturligtvis talar vi inte om den vanliga representationen av vardagen, men det kan vara nästan komplett.

Tyvärr är prognosen inte så positiv som många föräldrar skulle vilja. Ofta står barn inför en mängd allvarligare problem än utvecklingsförseningar och kommunikationssvårigheter. Bland dem:

  1. Demens - sannolikheten för att utveckla demens med Downs syndrom är ganska hög, många äldre patienter möter det, oftare inträffar det före 40 års ålder.
  2. Infektioner - immuniteten hos sjuka barn är mycket svag, varför de är mottagliga för olika infektionssjukdomar som kan skada deras hälsa.
  3. Matsmältningsstörningar - Effekten på tarmarna med Downism kan vara tillräckligt allvarlig för att det kommer att göra patientens liv mycket svårt.
  4. Hjärtsvikt - mer än 50% av barnen med denna sjukdom har medfödda hjärtfel, vilket ibland leder till sorgliga konsekvenser och kan kräva operation.
  5. Leukemi - vissa patienter utvecklar leukemi i barndomen, vilket är en malign sjukdom och kan vara extremt farlig.
  6. Svaga ben - underutvecklade ben blir ett allvarligt problem som kräver en särskild inställning till livsstil och maximal säkerhet för barnet.
  7. Sensoriska problem - vissa personer med detta syndrom lider av svår hörselnedsättning eller synskada.
  8. Apné - De flesta med detta tillstånd upplever sömnapné, vilket är ett kortvarigt andningsstopp och är förknippat med en bristande deformitet.
  9. Fetma - alla människor med Downs syndrom har en tendens att gå upp i vikt, varför många av dem inte kan undvika fetma.
  10. Livslängd - i de flesta fall lever barn med Downs syndrom till vuxen ålder, ofta når denna siffra 50 år, varefter döden inträffar, men det är inte så mycket.

Andra manifestationer av sjukdomen är inte uteslutna. Till exempel epileptiska anfall. Allt kan vara väldigt individuellt och beror också på de viktigaste symptomen, från vilka olika komplikationer kommer fram i framtiden..

Vissa personer med Downs syndrom har lyckats examen. Ett slående exempel är spanjoren P. Pineda.

Diagnostik

Diagnos i rätt tid hjälper till att identifiera förekomsten av en sjukdom hos ett barn i ett tidigt skede. Ju tidigare detta görs, desto större chanser får föräldrar att påverka sitt barns framtid. För detta används olika medicinska tekniker. Om barnet redan har fötts och föräldrarna misstänker att han har Downs syndrom, behöver du bara träffa en läkare. I de flesta fall är det tillräckligt att genomgå en grundlig undersökning samt genomföra ett genetiskt test, varefter en slutlig diagnos kommer att göras. Ibland kan läkare berätta direkt efter samtalet om patienten har en sådan sjukdom.

Diagnos är svårare med undersökningar under graviditeten. För att bestämma sjukdomen kan tilldelas:

  • Ultraljud - vissa tecken på syndromet kan upptäckas med hjälp redan under andra trimestern av graviditeten;
  • Fostervattensprov - är en analys av fostervätska, som undersöks genom att punktera buken med en speciell nål;
  • Korionbiopsi - undersökning av en bit vävnad i det yttre skalet av fostret; en speciell nål med en punktering i buken används också för att implementera metoden;
  • Cordocentesis - Genom att kontrollera fostrets navelsträngsblod kan du kontrollera om det finns tecken på Downism hos fostret i blodet.

Kombinerade screeningtester används oftast för att undersöka fostret hos en gravid kvinna. De inkluderar ett stort antal tester, från en vanlig ultraljudsundersökning till mer specifika studier av vissa parametrar i venöst blod. De utförs med strikt specificerade graviditetsintervall under första, andra och tredje trimestern. Baserat på resultaten kan läkare exakt avgöra om ett barn har detta syndrom, för de kommer att vara medvetna om alla kromosomfel.

International Down Syndrome Day firas den 21 mars. För första gången hände denna händelse 2006 och blev en årlig.

Behandling

Det är viktigt att förstå att ingen enskild behandling kommer att göra ett barn friskt. Syndromet kan inte övervinnas med några medicinska åtgärder. Därför syftar all terapi till att maximera normaliseringen av den sjukas liv och träning. För detta är yrkesverksamma i olika kategorier inblandade. Men det viktigaste för ett sådant barn är hjälp från föräldrar, utan vilka de inte klarar..

Om vi ​​pratar om att ta mediciner kan de stödja utvecklingen av centrala nervsystemet. För detta ordineras mediciner som hjälper till att förbättra blodcirkulationen i hjärnan. De mest effektiva är:

  • Piracetam;
  • Cerebrolysin;
  • "Aminalon".

Barn rekommenderas också att regelbundet ta vitaminer i grupp B. De kan erhållas från specialkomplex som köpts på apotek eller från vanlig mat. Därför bör föräldrar tänka på att anpassa kosten..

Det är mycket viktigt att ge ditt barn den nödvändiga vården. Föräldrar bör vara uppmärksamma på honom, hjälpa honom att anpassa sig till omvärlden och även acceptera hans nuvarande. I inget fall ska du skrika åt honom eller visa negativa känslor. Varje begär för självständighet hos ett sådant barn bör uppmuntras, för det är ett användbart element för att förbättra dess tillstånd.

Föräldrarnas uppgift är också att övervaka hans handlingar och tillstånd så allvarligt som möjligt. Sjukdomens manifestationer, liksom möjliga komplikationer, är ganska farliga. Därför måste du vara försiktig, och vid minsta avvikelse, besök en läkare. Men även i fall där allt är "som vanligt" måste du gå till sjukhuset med den överenskomna frekvensen för att utföra olika tester.

Det rekommenderas att kontakta en specialist så att de är engagerade i utveckling av tal, motoriska färdigheter, kommunikationsförmåga samt vardagliga förmågor. Sådana funktioner kan utföras av föräldrar själva, men yrkesverksamma kommer att kunna göra det mycket snabbare och bättre, för känner till rätt tillvägagångssätt och är inte så beroende av personliga känslor eller känslor.

Evelina Bledans, Lolita, barn till Boris Yeltsin, dotter till Irina Khakamada - alla dessa berömda personer uppfostrar självständigt barn med Downs syndrom.

Finns det effektivt förebyggande?

Att känna till orsakerna till Downs sjukdom kan man förstå att inget förebyggande kommer att vara tillräckligt effektivt. Ändå är det där och kan vara användbart. Det räcker att ha barn under 35 år, ta vitaminer med folsyra och konsultera en genetiker innan man blir gravid. Det finns inga andra sätt att skydda ditt framtida barn.

Downs syndrom

Förmodligen har många hört talas om "soliga barn". Detta namn avser barn med Downs syndrom, en genetisk sjukdom som kännetecknas av närvaron av 47, inte 46 kromosomer i karyotypen. En extra kromosom bildas i det 21: a paret, vilket gör detta par till en trippel. När det gäller förekomsten av sjukdomen är den i genomsnitt 1 av 800-1000.

Vad orsakar detta syndrom

Eftersom Downs syndrom är en genetisk sjukdom kan det inte förvärvas under livet. Ack, för tillfället finns det inget definitivt svar på frågan om varför barn med Downs syndrom föds. Följande faktorer kan dock öka sannolikheten för att Downs syndrom kommer att hittas under graviditeten:

  • Sen förlossning. Om unga mödrar 20–25 år har en liten chans att få ett barn med Downs syndrom, men efter 35 ökar denna sannolikhet avsevärt. De som funderar på graviditet i en så sen ålder bör ta hänsyn till detta..
  • Fars ålder. Det sägs ofta att risken för att ha en sådan genetisk sjukdom beror främst på moderns ålder, men hur gammal fadern är spelar också en roll: ju äldre mannen, desto högre är sannolikheten för sjukdomen..
  • Det finns fall då Downs syndrom hittades hos nära släktingar. Det är sant att i det här fallet är risken inte så stor: bara några få varianter av syndromet ärvs.
  • Rökning. Dåliga vanor kan generellt påverka barnets hälsa, men bland annat tobaksmissbruk under graviditeten kan leda till diagnos av Downs syndrom hos nyfödda. Detta inkluderar alkoholberoende..
  • Äktenskap mellan blod släktingar. Det är känt att ett barn som uppträdde hos personer med liknande genetiska uppsättningar är mycket sannolikt att manifestera genetiska sjukdomar. Detta gäller också Downs syndrom.

Det finns också spekulationer om att det finns några andra orsaker till Downs syndrom som kan påverka sannolikheten för att utveckla sjukdomen. Bland dem är till exempel den ålder då barnets mormor födde sin mor.

Downs sjukdomstecken

Som regel kan Downs sjukdom definieras externt. Människor med detta tillstånd har många yttre symtom. De vanligaste tecknen på Downs syndrom är:

  • Lutande, mongoloid ögonsektion. Oavsett föräldrarnas ras kommer ett soligt barns ögon att vara långsträckta, karakteristiska för människor med en mongoloid ansikts typ. Dessa symtom förekommer hos cirka 90% av soliga barn..
  • Platt ansikte. Ögonen hos personer med Downs sjukdom är grunda, näsbryggan är nästan inte avgränsad.
  • Onormal form av ytterörat. Hos en frisk person är örat form ganska invecklat, något som påminner om ett päron vänt ned med svansen. Hos personer med Downs syndrom är det en nästan perfekt halvcirkel..
  • En märkbart förkortad form av skallen, huvudets baksida verkar vara plan. Sådana symtom är också mycket karakteristiska, de kan ses även hos nyfödda..
  • Lemmarna är för korta jämfört med resten av kroppen. Ofta på grund av detta ser människor med en sådan sjukdom lite besvärliga ut. Huvudet verkar ibland oproportionerligt litet också.
  • Svag muskeltonus.
  • Näsan är kort, platt.
  • Munnen är nästan alltid något öppen..
  • Kort hals med hudveck.

Ovanstående var de mest uppenbara och vanliga symptomen på denna sjukdom. Men förutom manifestationerna av själva syndromet finns det sjukdomar som ofta följer Downs syndrom. Dessa inkluderar grå starr, hjärtsjukdom, strabismus, tandavvikelser.

Hur utförs diagnosen?

Det är möjligt att upptäcka Downs syndrom hos ett barn redan före födseln. Teknik som gör det möjligt att spåra sjukdomen även under moderns graviditet gör det möjligt att fatta beslut om embryotets framtida öde. Så enligt statistik beslutar endast 10-15% av kvinnorna att lämna ett barn med en liknande sjukdom. Detta är i allmänhet förståeligt, för att ta hand om ett barn med en sådan sjukdom kräver mycket ansträngning - fysiskt och moraliskt, pengar, tid och tålamod. Och inte alla kan göra det. Hittills utförs följande studier för att upptäcka Downs syndrom i graviditetsstadiet:

  • Biokemisk analys av moderns blod. Först utförs tester för att bedöma nivån av β-hCG och plasmaprotein A. Under andra trimestern av graviditeten utförs en annan biokemisk studie som övervakar nivån av β-hCG, AFP (ett speciellt hormon som produceras av fostrets lever) och fri östriol. Minskade AFP-nivåer tyder sannolikt på att barnet har Downs syndrom..
  • Ultraljud diagnostisk metod. Som med biokemi tar det mer än en studie. Vid ultraljud bör det finnas minst tre av dem: ungefär i mitten eller i slutet av varje graviditetstrimester. Den första studien kan avslöja uppenbara patologier i fostrets utveckling: anencephaly, cervical hygroma, etc. Tjockleken på kragezonen bestäms också, vilket normalt inte bör överstiga 3 mm. Det andra ultraljudet gör att du kan spåra hjärtfelet som ofta följer med Downs syndrom, liksom missbildningar i hjärnan eller ryggmärgen, patologi i mag-tarmkanalen, njurarna och hörselorganen. Sådana grova utvecklingsstörningar blir ofta en indikation för graviditetsavbrott. Ultraljud, utförd under tredje trimestern, avslöjar mindre patologier som kan elimineras efter ett barns födelse - förträngning av urinvägarna, hydrocephalus etc..
  • Fostervattensprov. Denna diagnostiska metod består i studier av fostervätska. Denna studie genomförs under en period av minst 18 veckor, eftersom volymen fostervatten måste vara tillräckligt stor. Man bör komma ihåg att denna analys kan orsaka komplikationer som missfall, infektion, membranbrott. Därför behöver en sådan studie endast göras om det inte finns några graviditetspatologier..

Även om alla ovanstående studier som utförts under moderns graviditet kan ge en ganska exakt prognos, ger ingen av dem en absolut garanti. Procentandelen av falska resultat (både falskt och falskt negativt) när man utför en sådan diagnos är dock liten..

Funktioner hos personer med Downs sjukdom

Förutom distinkta yttre tecken skiljer människor med Downs sjukdom sig i vissa mentala egenskaper. Naturligtvis beror här allt på det specifika fallet, men vissa egenskaper som är karakteristiska för personer med liknande syndrom kan urskiljas.

  • Märkbar utvecklingsfördröjning. Även om det har varit viss framgång med integrerad behandling för att anpassa sig till samhället, kommer utvecklingsförseningar att märkas, särskilt när du blir äldre. I genomsnitt stannar den mentala utvecklingen hos en person med en liknande sjukdom på samma nivå som ett sjuårigt barn. Men för vissa kan intelligens nå en högre nivå..
  • Inte för mycket ordförråd. De flesta som har diagnostiserats med Downs syndrom har vissa talproblem. De talar för det mesta otydligt, och uppsättningen fraser som används är inte särskilt olika..
  • Låg förmåga för abstrakt tänkande, vilket i hög grad komplicerar inlärning och behandling. Det är svårt för sådana barn att föreställa sig, drömma upp en viss situation, det är lättare för dem att förstå vad som händer framför deras ögon.
  • Minskad koncentrationsförmåga. Under utbildning har barn med Downs syndrom svårt att koncentrera sig på en specifik uppgift, de är ofta distraherade. För att uppnå viss framgång i träningen är det därför nödvändigt att ofta ändra aktiviteter utan att hänga på någon lektion.

Även om soliga barn skiljer sig mycket från sina kamrater och det ibland är svårt att hitta ett tillvägagångssätt för dem när det gäller lärande, är de för det mesta mycket vänliga, positiva och välvilliga. Ja, de upplever också humörsvängningar och utbrott av aggression, men detta kan korrigeras genom att besöka en psykolog och psykoterapeut.

Behandlingsmetoder

Även om det är omöjligt att bota Downs syndrom, kan du dock med hjälp av olika terapier och ett speciellt tillvägagångssätt inom utbildning lära ett barn självvård: han kan lära sig att äta, klä sig, utföra hygienprocedurer, klä sig själv. Du kan också lära honom att kommunicera med andra i viss utsträckning. Här är metoderna för behandling och rehabilitering av barn med Downs syndrom:

  • Massage. Muskler hos nyfödda och spädbarn med denna sjukdom är ofta underutvecklade, varför han börjar hålla huvudet, sitta och gå mycket senare än andra barn. Massage i kombination med gymnastik kommer att bidra till en tidig återställande av muskeltonus.
  • Besök med en nutritionist. Människor med Downs syndrom har ofta problem med övervikt. På grund av fetma kan mycket obehagliga symtom uppstå, vilket indikerar kränkningar, inklusive när det gäller hjärt-kärlsystemet, därför är det viktigt att övervaka barnets kost. Det är särskilt viktigt att följa sådana kostnormer för dem som har problem med hjärtat eller matsmältningsorganet..
  • Talterapeutkonsultationer. Som redan nämnts åtföljs syndromet ofta av störningar i talutvecklingen. Talterapeuten hjälper barnet att uttrycka sina tankar tydligare, artikulerat. Förbättrat orduttal och berikat ordförråd.
  • Vattenförfaranden, hydromassagebehandling. Ofta utvecklar vattengymnastik och bara simning barnets motoriska färdigheter, gör honom mer skicklig, stärker musklerna. Nyligen har delfinerapi blivit allt populärare: under det simmar barnet bredvid delfinerna och kommunicerar med dem. Det finns för närvarande ingen statistik som beskriver sådan behandling, men kommunikation med djur och simning kommer i alla fall att vara till nytta..
  • Kurser med lärare enligt specialprogram. Att barn med Downs syndrom utvecklas långsammare än sina kamrater betyder inte att de inte lär sig alls. Det är fullt möjligt att lära dem grundläggande färdigheter, kunskaper och färdigheter, frågan här är bara i lärarens kvalifikationer.

Det är viktigt att notera att oftast de flesta problemen inte orsakas av manifestationerna av själva syndromet utan av sjukdomarna som medföljer det. Och dessa sjukdomar kan vara ganska allvarliga: hjärtsjukdomar, syn- och hörselnedsättning. Deras behandling kan bland annat kräva kirurgiska ingrepp..

Vad är prognosen för en liknande sjukdom

Med rätt vård är prognosen för personer med Downs syndrom ganska positiv: de flesta lever i 50-60 år och 15% lever till och med i mer än 65 år. Jag måste säga att under de senaste decennierna har dessa indikatorer förbättrats avsevärt: på 80-talet var den genomsnittliga livslängden för sådana människor inte mer än 25 år. Nu är situationen mycket mer uppmuntrande, men allt blir svårt om andra sjukdomar dyker upp mot bakgrund av Downs syndrom. Sjukdomarna som är förknippade med syndromet är ofta svåra, men det finns behandling för dem, särskilt om det finns tillgång till bra specialister och modern utrustning. Det bör också noteras att personer med Downs syndrom under hela livet kommer att behöva genomgå studier av mag-tarmkanalen och det kardiovaskulära systemet från tid till annan..

Det viktigaste att rekommendera släktingar till en sådan speciell person är att vara tålamod. I samhället är människor med Downs syndrom och deras släktingar ofta förvirrade, ogillade och försiktiga. Långvarig behandling och många procedurer som syftar till rehabilitering kräver mycket ansträngning, tid och ofta ekonomi..

Tyvärr är sannolikheten att en person med Downs syndrom kommer att kunna leva en vanlig människas liv inte hög. Du kan dock förbättra hans liv. En stor roll i detta spelas av både den behandling som väljs av kvalificerade specialister och stöd från anhöriga. Människor med Downs syndrom är mycket känsliga för andras känslor, därför är det mycket viktigt att omge denna speciella person med omsorg och värme..

Downs syndrom: utveckling, symtom och manifestationer, diagnos, hur man behandlar, förebyggande

Downs syndrom är en medfödd sjukdom vars etiologiska faktor är en spontan kromosom mutation. Sjukdomen utvecklas som ett resultat av att ett överskott av genetiskt material uppträder i cellkärnan. Syndromets andra namn är trisomi 21. Närvaron av inte två utan tre 21 kromosomer i karyotypen har en signifikant effekt på bildandet av karakteristiska fenotypiska tecken, anomalier i inre organ och mental retardation upp till idioti.

År 1866 beskrivs patologin först av en barnläkare från England D.L. Down. Det är tack vare vetenskaplig forskning från dess upptäckare att syndromet fick ett sådant namn. Först i slutet av 1800-talet konstaterade forskare att patologin bygger på trisomi 21. De upptäckte också att ju äldre en gravid kvinna är, desto högre är sannolikheten för patologi hos fostret. Moderna genetiker har studerat karyotypen hos patienter och bestämt de befintliga avvikelserna, antalet och formen på kromosomer. År 2008 bevisades det att processen för bildning av könsceller störs av en slump utan påverkan från endogena och exogena faktorer. Syndromet är allestädes närvarande, oavsett kön eller nationalitet. Alla raser är föremål för det. Det finns inte bara hos människor utan också hos apor, möss..

Downyats kallas också "soliga" barn. De är positiva och glada, godmodig och tillgiven, öppensinnade, vänliga och sanningsenliga. De lider inte av sin patologi. Sådana barn förlåter lätt gärningsmän och känner inte hat. De kan knappast kallas psykiskt sjuka..

personer med Downs syndrom

Det finns diagnostiska tekniker före och efter födseln för att upptäcka syndromet. Ultraljud av fostret, blodprov från en gravid kvinna för serummarkörer, korionbiopsi, undersökning av fostervatten och blod från navelsträngen är metoder som identifierar patologi i livmodern. Omedelbart efter födseln uppmärksammar neonatologer de typiska yttre symtomen på sjukdomen. Medicinska genetiker utför karyotypning genom cytogenetisk analys och efter att ha fått ett karyogram, dechiffrera testet och bedöma tillståndet för gener, struktur och antal kromosomer.

Tidigare var det ett stort problem för föräldrar och samhälle att få barn med Downs syndrom. Patienterna placerades på stängda internatskolor där barn inte utvecklades och inte studerade. För närvarande har situationen i vårt land förändrats radikalt. Downyats undervisas enligt specialutvecklade program, psykologer, logoped och defektologer är engagerade i dem. Tidsbestämda färdigheter, pågående behandling och träning gör ett barn med denna sjukdom gradvis till en fullvärdig personlighet. I framtiden, efter att ha mognat, kan de sjuka familjerna leva självständigt och arbeta. Föräldrar bör förstå att deras barn kräver mer uppmärksamhet och tålamod än andra barn. "Soliga" barn känner subtilt andras stämning och ännu mer nära människor. När man hanterar dem måste man vara lugn och vänlig. Med tiden kommer barnet att ha styrkor som bör utvecklas särskilt ihärdigt så att han i framtiden kan leva med värdighet och vara lycklig..

Anledningarna

Kromosomuppsättningen för en frisk person innehåller 23 par genbärare. Hos kvinnor ser det ut som 46, XX och hos män 46, XY. När en genetisk funktionsstörning uppstår läggs ytterligare en till det 21: a paret av kromosomer, en patologi utvecklas. De verkliga och omedelbara orsakerna till sjukdomen identifieras för närvarande inte. Det är endast känt att utvecklingen av sjukdomen är baserad på spontan mutation eller ärftlig predisposition.

Etiologiska faktorer av syndromet:

  • Brott mot gametogenes - icke-separering av parade kromosomer,
  • Brott mot klyvning av zygoten - befruktad äggcell,
  • Spontan genmutation.

Sådana processer ligger bakom mekanismerna för bildandet av en onormal karyotyp..

  1. En enkel eller trisomisk form av patologi orsakas av ett brott mot den meiotiska uppdelningen av parade kromosomer. Som ett resultat av sådana processer bildas en könsceller med 24 kromosomer istället för 23. Alla celler i fostret kommer att ha en abnormitet. Denna form är vanligast.
  2. Med mosaikism störs kromosomseparationen endast i en embryonal cell, och i resten förblir deras antal och struktur normalt. Denna form anses vara mildare, eftersom inte alla kroppsvävnader påverkas. Men i diagnostisk bemärkelse är det mycket svårt..
  3. Translokation - fästning av ett segment av kromosom 21 till vilken autosom som helst och deras gemensamma övergång under meios till en ny cell.

Patogenetiska länkar av skador på nervsystemet i Downs syndrom:

  1. överdriven bildning av cerebrospinalvätska och dess minskade absorption,
  2. cirkulation av cerebrospinalvätska,
  3. hjärnkammaröverflöde,
  4. intrakraniell hypertoni,
  5. bildandet av lesioner i hjärnan och nervstammarna,
  6. diskoordinering av rörelser, nedsatt rörlighet,
  7. hypoplasi och cerebellär dysfunktion,
  8. muskelhypotoni,
  9. instabilitet hos de intervertebrala lederna i livmoderhalsen,
  10. kompression av blodkärl,
  11. försämring av cerebral mikrocirkulation,
  12. hypoxi,
  13. minskad aktivitet av kortikala strukturer,
  14. försämring av kognitiva funktioner och förmågor.

Kliniska manifestationer

Downs syndrom är ett komplext symptomkomplex som påverkar patientens utseende, vitala organs funktion och intellektuell utveckling.

Yttre tecken hos alla nyfödda är mycket specifika. De föreslår en diagnos omedelbart på sjukhuset. Sjuka barn har många funktioner gemensamt, men de är absolut inte som sina släktingar..

Typiska fenotypiska egenskaper:

  • Lutande, grunda ögon med en hudveck i medialvinkeln;
  • Vit pigmentering på irisen;
  • Tillplattad ansiktsdel av skallen;
  • Asymmetriska och grunda öron, smala hörselgångar med en stor ansamling av vax;
  • Små längsgående och stora tvärgående dimensioner av skallen, närvaron av en tredje fontanelle, sen förslutning av stora fontaneller på grund av en fördröjning av benväxten;
  • Låg panna täckt med rynkor;
  • Stor och lång tunga med spår, vars kant ständigt sticker ut;
  • Näsa med en bred bas, stora näsborrar och ett asymmetriskt septum;
  • Microgenia - en underutvecklad underkäke;
  • Vertikala veck på den nedre hängande läppen;
  • Krokiga och smala tänder med skarpa ändar och breda luckor;
  • Permanent öppen mun med tjocka läppar;
  • Bågformad himmel;
  • Onormal bett,
  • Torrt och fint hår,
  • Våt, klibbig hud.
  1. Korta lemmar som gör patienten klumpig;
  2. Låg stigning,
  3. Oproportionerligt litet huvud
  4. Muskulär hypotoni, hängande buk, herniala utsprång;
  5. Hög rörlighet i lederna, särskilt den atlanto-axiella leden;
  6. En deformerad bröstkorg, i form av en tratt eller köl, närvaron av en hjärtpuckel;
  7. Underutveckling av könsorganen;
  8. Korta handflator och fötter;
  9. Stortåens placering på ett avsevärt avstånd från de andra tårna,
  10. Brachymesophalangia,
  11. Clinodactyly av 5: e tå.
  • Intellektuell störning - svår mental retardation från svaghet till obotlighet och idioti,
  • Systemutveckling av tal underutveckling - liten ordförråd, otydligt uttal, monoton uppsättning fraser,
  • Brist på abstrakt tänkande, svårigheter att lära sig och behandling,
  • Oförmåga att koncentrera sig.

En "extra" kromosom stör fysiologiska processer och bromsar barnets psykomotoriska utveckling. Sjuka barn släpar efter sina kamrater från födseln - de börjar gå och prata mycket senare.

Sjukdomar associerade med detta syndrom:

  1. Moln av linsen och hornhinnan,
  2. Ökat intraokulärt tryck,
  3. Myopi,
  4. Nystagmus,
  5. Hjärtfel,
  6. Infertilitet,
  7. Strabismus på grund av hypotoni i ögonmusklerna,
  8. Förlust av hörsel,
  9. Krampanfall,
  10. Hematologiska sjukdomar,
  11. Anomalier i matsmältningssystemet och tänderna,
  12. Peeling och torr hud, eksematösa lesioner, akne, folliklar,
  13. Immunbrist, mot bakgrund av vilken akuta luftvägsinfektioner, sjukdomar i ÖNH-organen och bronkopulmonala apparaten ofta uppträder,
  14. Förträngning eller obstruktion av tolvfingertarmen,
  15. Återflödesesofagit,
  16. Hypofunktion av sköldkörteln,
  17. Plötsligt andningsstopp under sömnen.

På grund av muskelhypotoni hos nyfödda avbryts amningsprocessen. För att hantera detta problem måste du kontakta en erfaren amningskonsult. Den utskjutande tungan är en annan svårighet som uppstår när barnet hakar fast vid bröstet. På grund av muskelsvaghet har patienter en tendens till förstoppning - frånvaro av avföring under flera dagar.

Downyats skiljer sig avsevärt från vanliga barn. De är svåra att lära sig och behöver hjälp från utomstående. Trots alla befintliga problem anser dessa barn sig inte sjuka. De är mycket öppna, vänliga och vänliga. Utbrott av negativa känslor och attacker attackeras av klasser med psykoterapeuter.

Den pubertetsperioden hos solens barn åtföljs av hormonella förändringar och alla svårigheter och problem som är kännetecknande för denna ålder. Trots att de är funktionshindrade är de fortfarande sexuella varelser som har vissa önskningar, impulser och känslor. Hos flickor inträffar den första menstruationen något senare. De har en regelbunden menstruationscykel, ofta utan ägglossning. Hos unga män är könsorganen mindre än i sina kamrater, erektil funktion försämrad, ejakulering är inte alltid möjlig.

Människor med Downs syndrom är ofta överviktiga och utvecklar tidig Alzheimers sjukdom. På grund av den rådande tendensen till fetma måste patienter följa en diet och spela idrott.

Video: exempel på barn med Downs syndrom

Metoder för att upptäcka sjukdom

Diagnos av ärftlig patologi är en komplex och tidskrävande process. Eftersom Downs syndrom är en genetiskt bestämd sjukdom kan den diagnostiseras både prenatalt och postnatalt..

Definitionen av syndromet vid fostrets intrauterina utveckling är av stor medicinsk och social betydelse. Detta förhindrar att ett sjukt barn föds och ger föräldrar rätt att välja om de ska lämna eller avsluta graviditeten..

Icke-invasiva ingrepp utförs för alla gravida kvinnor utan undantag. De är informativa och säkra för mor och foster. Screening görs varje trimester. I den förväntade mammans blod bestäms serummarkörer - hormoner och proteiner som syntetiseras av moderkakan, och sedan utförs en komplex programberäkning och risken för att få en baby ner bestäms. Om huvudindikatorerna avviker från normen misstänks förekomsten av patologi.

Rutinmässig ultraljudsdiagnostik kan också ge information om den troliga utvecklingen av syndromet hos fostret. För att göra detta, mät tjockleken på kragezonen, utvärdera bildningen av ansiktsskelettet. Ett alarmerande tecken - frånvaron av det huvudsakliga näsbenet.

en ögonblicksbild av ultraljudsdiagnostik hos ett foster med Downs syndrom

Symtom på syndromet under graviditet, identifierat med ultraljud, kräver invasiva diagnostiska undersökningar:

  • Fostervattensprov är ett diagnostiskt förfarande där specialister tar fostervätska för undersökning och skickar det till ett laboratorium. Detta är en ganska allvarlig metod som måste övervakas med ultraljud. Genom en punktering av bukhinnan med en punkterad lång nål tas fostervatten. Fosterceller som finns i vätska bestämmer antalet och strukturen på kromosomer.
  • Korionbiopsi görs med transcervikal amnioskopi eller transabdominal aspiration. Materialet tas ofta genom att sondera livmoderhalskanalen och skickas för en genetisk undersökning, vilket ger ett absolut resultat om förekomst eller frånvaro av syndromet. Korionceller innehåller samma kromosomala uppsättning som fosterceller. Eftersom biopsi kräver införande i en levande organism ökar risken för infektion och avslutande av graviditet.
  • Cordocentesis är en medicinsk och diagnostisk manipulation, som består i att undersöka blod från navelsträngen. Provtagningstekniken i sig liknar den tidigare metoden: en nål sätts in genom den främre buken under ultraljudsövervakning i navelsträngskärlet och 5 ml blod tas för karyotypning.
  • Fetoskopi gör att du kan bestämma fostrets kön och några av dess missbildningar genom direkt observation. Inspektion av fostret utförs med ett tunt endoskop som sätts in i fostervätskan. Blod eller fostervävnad tas med ett fetoskop för karyotypanalys.

I fetal vävnad erhållen med någon av dessa metoder bestäms kromosomuppsättningen.

Diagnos efter födseln utförs för alla nyfödda med en karakteristisk fenotyp. Den innehåller följande tekniker:

  1. Klinisk undersökning,
  2. Genetisk analys,
  3. Samla en detaljerad anamnes - genealogisk undersökning,
  4. Allmänt och biokemiskt blodprov,
  5. Cytogenetisk forskning,
  6. EKG,
  7. EEG,
  8. Ultraljud i hjärtat och bukorganen.

Nyfödda undersöks av specialister inom pediatrisk kardiologi, kirurgi, oftalmologi, ortopedi. En korrekt diagnos av syndromet görs först efter att ha fått resultat av karyotyping..

Video: om diagnosen Downs syndrom

Allmänna terapeutiska metoder

Downs syndrom är obotligt. Moderna terapeutiska alternativ ger inte önskat resultat och är inte effektiva. Psykofysisk utveckling och anpassning i sjuka barns samhälle är endast möjlig under konstant övervakning av specialister - läkare och lärare. "Soliga" barn kan lära sig grunderna i egenvård - äta, egenvård.

För att förbättra och förlänga liv hos patienter behandlas de för samtidig sjukdom:

  • Medfödda missbildningar och anomalier i inre organ kräver kirurgisk korrigering.
  • I händelse av skada på den auditiva analysatorn visas patienter som bär hörapparat, och i händelse av ögonpatologi, konservativ eller kirurgisk behandling, bär kontaktlinser eller glasögon.
  • Alla patienter ordineras återställande och återställande läkemedel: nootropics "Noopept", "Semax", "Aminalon"; vaskulära läkemedel "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; B-vitaminer; antioxidanter "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogens "Schisandra extrakt", "Eleutherococcus extrakt".
  • Patienter visas fysioterapi tekniker, träningsterapi, massage, diet, hydroterapi.
  • Kurser med en logoped, en talpatolog och en psykolog bidrar till utvecklingen av tal och undervisar beteende i samhället. Sjuka barn är lärbara, förutom de med idioti. Klasser med dem genomförs enligt specialutvecklade standarder med hänsyn till individuella egenskaper och förmågor. Downyats kan studera på internat eller specialskolor, liksom i vanliga skolor enligt ett lättviktigt program.

Barn med syndromet behöver regelbunden kommunikation, vilket ska ske på ett lekfullt sätt. Det rekommenderas att studera dem i grupper med både sjuka och friska barn. De lärs att imitera andra, konkurrera med dem, kommunicera. Sådana program ger snabba och bestående resultat. Patienter rekommenderas också brädspel som utvecklar inte bara tänkande utan också finmotorik i händerna. Med hjälp av lärare, familj och vänner kommer de att kunna behärska grundläggande kommunikationsförmåga i samhället och beteende i vardagen. Korrekt vård och särskild uppmärksamhet gör prognosen för patologi gynnsam: de flesta patienter lever upp till 50-60 år.

Förebyggande åtgärder

Eventuella förebyggande åtgärder för genetiska sjukdomar är ineffektiva. Det enda som hjälper till att minska risken för att utveckla patologi är att strikt följa medicinska rekommendationer.

Det är tillrådligt att besöka en medicinsk genetiker för alla par som planerar en graviditet för att få råd från en specialist som kommer att avgöra sannolikheten för kromosomavvikelser hos fostret. Familjer måste konsulteras av en genetiker där:

  1. Mamman är över 35 år och pappan 45 år,
  2. Det finns nära besläktade äktenskap,
  3. Tidigare barn föddes med genetiska sjukdomar,
  4. Mor eller far har dåliga vanor.

Dessutom bör individer genomgå medicinsk genetisk rådgivning:

  • Utsatt för strålning, industriella faror;
  • Äta mat med färgämnen, konserveringsmedel och andra farliga ämnen;
  • Ofta sjuk med virusinfektioner;
  • Att ta ett stort antal mediciner;
  • Med kroniska eller onkologiska sjukdomar i könsorganen.

Inte en enda kvinna är försäkrad från födelsen av ett sjukt barn, till och med den friskaste. Experter rekommenderar dock att skydda reproduktiv hälsa. För att göra detta måste du följa dessa regler:

  1. Led en hälsosam livsstil,
  2. Ät ordentligt,
  3. Ta vitaminer och mineraler regelbundet,
  4. Stärka immuniteten,
  5. Normalisera kroppsvikt,
  6. Kontakta läkare vid behov snarare än självmedicinering,
  7. Gravida kvinnor måste klara alla nödvändiga tester och genomgå prenatal diagnostik av genetiska sjukdomar.

Ett barn med Downs syndrom kan leva sina liv lyckligt. Läkare, lärare, släktingar och vänner bör hjälpa honom i detta. Många gifter sig som vuxna. Män med syndromet är infertila, och vissa kvinnor kan få barn som kommer att födas med samma eller någon annan kromosomavvikelse. Det moderna samhället är redo att ta emot sådana patienter och göra allt för att se till att de lever på lika villkor med fullvärdiga och friska människor..