Niemanns sjukdom - topptyp C: diagnos, uppföljning och behandling av patienter i Ryssland

Niemann-Pick sjukdom (sfingomyelinos) är en genetisk ärftlig sjukdom när kroppen ackumulerar lipider i inre organ, såväl som i lymfen.

Oftast sker ackumulering av kolesterol i följande organ:

  • I leverceller;
  • I mjälten;
  • I hjärncellerna;
  • I lymfkörtlarna.

Sjukdomen kan drabbas av olika åldrar, men oftast drabbar den tidigt och både pojkar och flickor är lika sjuka. Från denna patologi, en hög grad av död.

Etiologi för utvecklingen av Niemann-Pick patologi

Den främsta orsaken till utvecklingen av Niemann-Pick patologi är en defekt i kromosomerna:

  • I kromosom nummer 11 (typ av patologi A);
  • I kromosom nummer 14 och nummer 18 (patologi typ B).

Vid kränkningar och defekter i kromosomer, minskar aktiviteten hos sfingomyelinasmolekyler, som bryter ner sfingomyelinfettmolekyler.

Med en sådan kränkning av aktiviteten finns det en ansamling av sfingomyelinfettmolekyler tillsammans med kolesterolmolekyler i makrofager, vilket leder till en kränkning av lipidmetabolismen, liksom till metabolismen av hela organismen.

Provokativa faktorer som kan förvärra utvecklingen av Niemann-Pick-sjukdomen:

  • Felaktig näring med övervägande av animaliska fetter i kosten;
  • Alkoholmissbruk;
  • Fysisk inaktivitet och ingen stress på kroppen;
  • Övervikt - fetma;
  • Konstant överbelastning av nervsystemet;
  • Frekventa stressiga situationer;
  • Kroniska patologier i kroppen.

Om flera gener muterar samtidigt fortskrider Niemann-Pick-sjukdomen i en komplicerad form..

Klassificering

Det finns 3 typer av Niemann-Pick sjukdom:

  • Typ A-sjukdom är en klassisk form av Niemann-Pick-sjukdom som har ett infantilt utseende. Symtom börjar dyka upp hos barn under det första året efter födseln - det här är kramper i kroppen och dess individuella organ, avvikelser i sväljreflexen, frånvaron av många reaktioner. Med denna typ av patologi inträffar döden hos barn under 3 år;
  • Typ B-sjukdom är en visceral form av Niemann-Pick syndrom. Denna patologi kan förekomma mellan 2 och 6 år. Vid typ B-sjukdom påverkas cellerna i levern och mjälten huvudsakligen. Med typ B är döden mindre vanlig, men risken för att den uppträder är fortfarande hög. Med denna typ av patologi lever många patienter till vuxen ålder;
  • Typ C-sjukdom är en ungdomsform av patologi. De första symptomen uppträder före 5 års ålder, men de uppträder mer intensivt från 15 till 18 år. I typ C av Niemann-Pick syndrom skadas inre organ och hjärnceller. Dödligheten är hög. Många ungdomar dör mellan 15 och 18 år.

Den viscerala formen av Niemann-Pick-sjukdomen är den mest gynnsamma formen av patologiutveckling, med den lägsta dödligheten. Det diagnostiseras ganska sällan och dess manifestationer uttalas inte.

Symtom på Niemann-Pick patologi

Symtomen på Niemann-Pick-sjukdomen beror på organet som påverkas och på lesionens skala. Det finns ingen allmän symtomatologi för Niemann-Pick-sjukdomen.

När hjärncellerna skadas av sfingomyelinmolekyler uppträder följande symtom:

  • Talapparatens arbete störs;
  • Kramper uppträder;
  • Det finns en förändring i kroppskoordinering och rörelse;
  • Synorganets funktion försämras och synförlust uppstår;
  • Det finns störningar i hörselorganet, hörseln försvinner, dövhet kan förekomma;
  • Det finns en minskning av intelligensnivån;
  • En persons psyko-emotionella tillstånd kränks, det sker en kraftig förändring i humör - från ett glatt humör till apati och irritabilitet;
  • Dysfagi patologi.

När sfingomyelinmolekyler skadar leverceller och mjältceller är symtomen följande:

  • Det finns en ökning av buken;
  • Minskar aptiten eller försvinner helt;
  • Ömhet i buken
  • Böjningar och svår halsbränna
  • Allvarlig illamående som orsakar kräkningar.
  • Blödningen ökar när huden skadas;
  • Gul nyans på huden.
Böjningar och svår halsbränna

När lungceller skadas av sfingomyelinmolekyler uppträder följande symtom:

  • Patienten andas ofta;
  • Dyspné;
  • Cyanos av läppar och hud i nasolabiala håligheter;
  • Patienten lider ofta av patologier i andningsorganen och infektionssjukdomar i lungorna.

Symtom beror också på typen av Niemann-Pick-sjukdom..

Sfingomyelinos typ A börjar utvecklas i början av barnets liv och manifesterar sig i följande symtom:

  • Svullnad i buken under de första 3 till 6 månaderna av livet;
  • Blodiga fläckar dyker upp på ögongloben;
  • Aptiten försvinner helt;
  • Förlust av färdigheter och reflexer.
Aptiten försvinner helt

Med Niemann-Pick typ B-patologi är symtomen inte uttalade, en ökning av volymen i buken kan förekomma hos barn i en tidigare ålder, och hos skolbarn och ungdomar finns det inga sådana symtom.

Återfall av infektiösa patologier kan förekomma. Hjärnan och nervsystemens centrum påverkas praktiskt taget inte av denna typ B.

Niemann-Pick patologi, som utvecklas som typ C, drabbar oftast barn under tonåren och skolår, men kan utvecklas hos spädbarn och vuxna, oavsett ålder.

Med denna typ av patologi är syndromen följande:

  • Det är en minskning av rörligheten i underbenen;
  • Milten ökar i volym;
  • Leverorganet ökar i storlek;
  • Gulsot utvecklas under födelseperioden, eller det utvecklas under de första dagarna efter barnets födelse;
  • Barnet har problem med assimileringen av utbildningsmaterial;
  • Nedbrytning av intellektuella förmågor sker;
  • Epileptiska anfall;
  • Överträdelser förekommer i talapparaten;
  • En person tappar plötsligt muskeltonus, vilket leder till hans fall;
  • Skakningar i händer och fingrar;
  • Ögonens funktion är nedsatt - det är svårt att sänka ögonbollarna och höja dem;
  • Gånggången blir vacklande och instabil, vilket gör det svårt att röra sig.
Symtom på Niemann-Pick-sjukdomen som innehåll

Komplikationer av Niemann-Pick sjukdom

De viktigaste komplikationerna av Niemann-Pick-sjukdomen är:

  • Fullständig blindhet;
  • Fördröjning i utveckling;
  • Intellektuell retardation
  • Komplett hörselnedsättning - dövhet;
  • Ofullständig utveckling av motoriska reflexer hos ett barn.
tillbaka till innehåll ↑

När ska jag träffa en läkare?

Det första läkarbesöket ska vara i det ögonblick då det gifta paret ska få ett barn, om det finns släktingar i familjen med Niemann-Pick genetisk patologi.

Det är också nödvändigt att konsultera en genetiker om barnet har tecken på sfingomyelinospatologi:

  • Barnet släpar efter i utvecklingen;
  • Brist på aptit hos barnet, eller en fullständig brist på det;
  • Barnet får inte tillräckligt med kroppsvikt.
tillbaka till innehåll ↑

Diagnostik

Diagnos av patologi består av följande tekniker:

  • Historia och visuell undersökning;
  • Ultraljud av inre organ och hjärna;
  • Biokemisk analys av blodsammansättning;
  • Metoden för biopsi av celler i det organ som påverkas av sjukdomen;
  • Genetisk studie av patienten.
Biokemisk analys av blodsammansättningen till innehållet ↑

Behandling av Niemann-Pick patologi

Det finns ingen specifik behandling för Niemann-Pick patologi. Terapi syftar till att stoppa utvecklingen av utvecklingen av patologi och förbättra patientens livskvalitet.

Niemann-Pick-sjukdomen är obotlig och symptomatisk behandling utförs med sådana grupper av läkemedel.

  • En grupp antikonvulsiva läkemedel - Depakine;
  • För korrigering av salivation - läkemedlet Atropin (droppar i munnen);
  • Antidepressiva medel för psykiska störningar - Prozac, Zoloft;
  • Valproatläkemedel för psykos;
  • Läkemedel mot diarré - Loperamid;
  • För infektioner i luftvägarna - antibakteriella läkemedel;
  • Bronkdilaterande läkemedel - Berodual;
  • Antikolinerga läkemedel för handskakningar - Cyclodol-läkemedel, Parkopan-läkemedel.

I modern medicinsk praxis används läkemedlet Miglustat för att förhindra ansamling av sfingomyelinfett.

Detta läkemedel blockerar syntesen av glykosfingolipidmolekyler, som är föregångare till sfingomyelinfettmolekyler.

Detta läkemedel används för behandling 1-2 gånger om dagen och dosen beror på patientens ålder och graden av skada - från 100,0 milligram till 200,0 milligram.

Medicinering Miglustat förhindrar nervceller från förstörelse och skyddar en person från neurologiska patologier.

Positiv dynamik vid behandling av Niman-Pick-sjukdomen med Miglustat, efter att ha tagit från 6 månader till 12 månader. Vid läkemedelsbehandling för patienten tilldelas också en diet.

Positiv dynamik vid behandling av Niman-Pick sjukdom med Miglustat till innehållet ↑

Förebyggande av Niemann-Pick patologi

Förebyggande av Niemann-Pick-patologi är ett samråd med en genetiker innan barnet blir barn och undersökning i specialiserade kliniker för att identifiera en heterozygot för en autosomal gen.

En perinatal diagnostisk studie utförs också och aktiviteten hos sfingomyelinasenzymet i fostervattens celler detekteras.

Video: Svåra frågor om kolesterol

Prognos för livet

Med Niemann-Pick-sjukdomen är prognosen för livet dålig.

Med utvecklingen av patologi av typ A och typ C lever patienten mycket sällan upp till 30-årsdagen. Denna typ av patologi leder till irreversibla processer i kroppen..

Med typ B-utveckling - kan patienter leva till vuxen ålder, under konstant övervakning av sjukdomen och en konstant diet.

Det är stor sannolikhet att få ett barn med Niemann-Pick-sjukdomen om makarna är nära släkt..

Niemann-Pick sjukdom

RCHD (Republican Center for Healthcare Development of the Ministry of Health of the Republic of Kazakhstan)
Version: Kliniska protokoll MH RK - 2015

allmän information

Kort beskrivning

Definition: Niemann-Pick-sjukdomen är en sällsynt ärftlig neurovisceral sjukdom orsakad av mutationer i SMPD1-, NPC1- och NPC2-generna, följt av störning av intracellulär lipidtransport och ackumulering av kolesterol och glykosfingolipider i hjärnan och andra vävnader [1].
Utvecklingen av varianterna A och B av Niemann-Pick-sjukdomen (BNP-A, BNP-B) är associerad med mutationer i sfingomyelinfosfodiesteras I (SMPD-I) -genen, som kodar för ett enzym, syra sfingomyelinas (ASM). SMPD-I-genen mappas till kromosom 11, locus 11p15.4-p15.1. [1]
Utvecklingen av typ C Niemann-Pick sjukdom är en kränkning av strukturen hos det transmembrana proteinet som är involverat i överföringen av exogent kolesterol, vilket är associerat med mutationer i NPC1-genen (locus 18q11-q12 i kromosom 18), vilket leder till mutationer i NPC2-genen (locus 14q24 i kromosom 14) och leder till kränkning av strukturen hos kolesterolbindande protein [2].

Protokollnamn: Niemann-Pick sjukdom.

Protokollkod:

ICD-10-kod (er):
E 75.2 Niemann-Pick sjukdom

Förkortningar som används i protokollet:

BNP - Niemann-Pick sjukdom
BNP-A - Niemann-Pick sjukdom, typ A
BNP-B - Niemann-Pick sjukdom, typ B
BNP-S - Niemann-Pick sjukdom, typ C
BHAK - biokemiskt blodprov
Magtarmkanalen - mag-tarmkanalen
CT - datortomografi
HDL - lipoprotein med hög densitet
LDL - lipoprotein med låg densitet
MRI - Magnetic Resonance Imaging
UAC - fullständig blodräkning
OAM - allmän urinanalys
CPT - substratreducerande terapi
Ultraljud - ultraljudundersökning
EKG - elektrokardiogram
ENMG - electroneuromyography
EEG - elektroencefalografi

Protokollutvecklingsdatum: 2015.

Patientkategori: barn, vuxna med Niemann-Pick-sjukdomen.

Protokollanvändare: Allmänläkare, Barnläkare, Terapeuter, Neuropatologer, Genetiker, Sjukgymnaster, Läkare med funktionsdiagnostik, Socialarbetare.


Obs! Följande klasser av rekommendation och bevisnivå används i detta protokoll:
Rekommendationer:
Klass I - fördelarna och effekten av en diagnostisk metod eller behandling är bevisad och / eller allmänt erkänd
Klass II - motstridiga uppgifter och / eller olika åsikter om nyttan / effekten av behandlingen
Klass II a - tillgängliga data indikerar nyttan / effekten av den terapeutiska effekten
Klass II b - nytta / effektivitet mindre övertygande
Klass III - tillgängliga bevis eller allmänna åsikter tyder på att behandlingen inte är till hjälp / ineffektiv och i vissa fall kan vara skadlig

OCHHögkvalitativ metaanalys, systematisk granskning av RCT eller stora RCT med mycket låg sannolikhet (++) förspänning som kan generaliseras till relevant befolkning.
ISystematisk granskning av hög kvalitet (++) av kohort- eller fallkontrollstudier eller Högkvalitativa (++) kohort- eller fallkontrollstudier med mycket låg risk för partiskhet eller RCT med låg (+) risk för partiskhet som kan generaliseras till relevant befolkning.
FRÅNKohort- eller fallkontroll eller kontrollerad studie utan randomisering med låg risk för bias (+).
Resultat som kan generaliseras till relevant population eller RCT med mycket låg eller låg risk för förspänning (++ eller +), vars resultat inte kan utvidgas direkt till relevant population.
DFallseriebeskrivning eller okontrollerad forskning eller expertutlåtande.
GPPBästa läkemedelsmetod.

- Professionella medicinska referensböcker. Behandlingsstandarder

- Kommunikation med patienter: frågor, feedback, boka tid

Ladda ner app för ANDROID / för iOS

- Professionella medicinska guider

- Kommunikation med patienter: frågor, feedback, boka tid

Ladda ner app för ANDROID / för iOS

Klassificering

Diagnostik

Listan över grundläggande och ytterligare diagnostiska åtgärder:
Grundläggande diagnostiska åtgärder: [4,6]
UAC (distribuerad);
OAM;
EKG;
· Audiometri;
· Framkallade hörselpotentialer;
· Framkallade visuella potentialer;
· Binokulär elektrookulografi (registrering av sackadiska ögonrörelser);
ENMG;
· MR i hjärnan;
· EEG, video-EEG-övervakning (dag / natt sömn);
· Biokemiskt blodprov (ALT, AST, bilirubin, kalcium, kolesterol, LDL, HDL, triglycerider);
· Bestämning av aktiviteten av enzymet chitotriosidas i blodplasma;
· Bestämning av aktiviteten hos enzymet sfingomyelinas genom masspektrometri;
· Morfologisk undersökning av benmärg (Niemann-Pick-celler);
· Fluorescensmikroskopi av vävnadsceller;
· Filipinfärgning av en kultur av fibroblaster från en biopsi av patientens hud, vilket bekräftar överträdelsen av intracellulär kolesteroltransport;
Molekylär genetisk studie (sekvensering) av mutationer i generna SMPDI, NPC1.

Grundläggande (obligatoriska) diagnostiska undersökningar utförda på öppenvårdsnivå:
UAC (distribuerad);
OAM;
EKG;
· Ultraljud i levern;
· Ultraljud i bukspottkörteln;
· Biokemiskt blodprov (ALT, AST, bilirubin, kolesterol, LDL, HDL, triglycerider);
· Koagulogram;
Bestämning av aktiviteten av enzymet chitotriosidas i blodplasma.

Ytterligare diagnostiska undersökningar utförda på öppenvårdsnivå:
Lever röntgen.
Röntgen av lungorna.

Minsta lista över undersökningar som måste utföras när man hänvisar till ett planerat sjukhusvistelse: enligt sjukhusets interna föreskrifter, med hänsyn till den aktuella ordningen för det auktoriserade organet inom hälsoområdet.

Grundläggande (obligatoriska) diagnostiska undersökningar utförda på stationär nivå [4-7]:
Oftalmoskopi;
· Audiometri;
· Framkallade hörselpotentialer;
· EEG, video-EEG-övervakning (dag / natt sömn);
· MR i hjärnan;
· Ultraljud i bukorganen (lever, bukspottkörtel)
· Biokemiskt blodprov (ALT, AST, bilirubin, kolesterol, LDL, HDL, triglycerider);
· Bestämning av aktiviteten hos enzymet sfingomyelinas genom masspektrometri;
· Morfologisk undersökning av benmärg (Niemann-Pick-celler);
· Filipinfärgning av en kultur av fibroblaster från en biopsi av patientens hud, vilket bekräftar överträdelsen av intracellulär kolesteroltransport;
Molekylär genetisk studie (sekvensering) av mutationer i generna SMPDI, NPC1.

Ytterligare diagnostiska undersökningar utförda på stationär nivå:
Benbensmärgsbiopsi;
· Binokulär elektrookulografi (registrering av sackadiska ögonrörelser);
Framkallade visuella potentialer
· Audiografi - bestämning av hörselskärpa;
ENMG;
CT-skanning av hjärnan.

Diagnostiska åtgärder som utförs i akutvårdsstadiet: utförs inte.

Diagnostiska kriterier för diagnosen:
Klagomål [1,4-8]:
Splenomegali, splenoghepatomegali, hepatomegali, långvarig neonatal gulsot, anorexi hos barn under det första levnadsåret, dålig viktökning;
• fördröjd motor, tal, mental utveckling, regression av talutveckling, ataxi, ofrivilliga rörelser, pares, kramper, oförmåga att flytta ögonbollarna upp och ner;
Beteendestörning, aggressivitet, psykos, demens, vanföreställningar, dystoni, depression.

Anamnese: [4-8]
· De första tecknen på sjukdomen kan uppstå vid olika perioder i livet och symtomen är åldersberoende.
• kännetecknas av en progressiv kurs och multisystemskada;
· Under den nyfödda perioden kan patienter med BNP uppleva långvarig kolestatisk gulsot, episoder av hepatosplenomegali.
• i familjen kan det finnas fall av dödfödelse, fosterdöd;
Minskad yrkeskunskap, kognitiva funktioner och skolprestanda.
Familjhistorikdata om närvaron av släktingar, syskon med liknande kliniska manifestationer.

Fysisk undersökning [1,4-9,11,12]:

Form / ålder för debut / utfallKliniska data
BNP-A
första tecknen från 3 månader,
snabbt progressiv kurs, död med 2 år.
somatiska störningar:
anorexi; viktminskning; försening i fysisk utveckling, tillväxt hepatosplenomegali; kolestatisk gulsot hos nyfödda; infiltrerar i lungorna; anemi, vaxartad, gulbrun hud på utsatta delar av kroppen.
neurologiska störningar:
minskad synskärpa, hörsel till fullständig förlust; mental retardation, talutveckling; central pares, regression av motorisk utveckling;
körsbärsröda fläckar på fundus.
BNP-V
första tecknen
i barndomen, långsamt progressiv kurs, döden
i vuxen ålder.
somatiska störningar:
kolestatisk gulsot hos nyfödda; kolestas hos nyfödda med spontan upplösning; gradvis utveckling av levercirros; ascites, en ökning av bukomkretsen;
portal hypertoni; leversvikt; tillväxthämning nedsatt lungfunktion; frekventa inflammatoriska lungsjukdomar.
BNP-S (neonatal form)
upp till 3 månader, död under det första året av livet.
somatiska störningar:
fostrets dropp, långvarig gulsot, anorexi, splenohepatomegali, lunginfiltrat, lever- och andningssvikt.
neurologiska störningar:
central muskelhypotoni, fördröjd motorisk utveckling, supranukleär vertikal oftalmopares, dysfagi, dyspné.
psykiatriska störningar:
nedsatt mental funktion.
BNP-S (tidig spädbarnsform)
från 3 månader till 2 år,
död före puberteten
somatiska störningar:
hepatosplenomegali, leversvikt.
neurologiska störningar:
central muskelhypotoni, spastiskt syndrom, dysfagi, kramper, tremor, sensorineural hörselnedsättning, supranukleär oftalmopares med störd vertikal blick.
psykiatriska störningar:
försening i mental, talutveckling.
BNP-S (sen spädbarnsform)
från 2 år till 6 år, dödligt resultat före puberteten
somatiska störningar:
(hepato) splenomegali, i de senare stadierna av sjukdomen, hjärt- och andningssvikt.
neurologiska störningar:
klumpighet, ataktiskt syndrom, gångstörning, dysmetri, diadokokinis, dysartri, dysfagi, supranukleär oftalmoparese med störd vertikal blick, bulbar, pseudobulbar syndrom, kramper, spastisk teraparesis, polyneuropati, kataplexi (gelastisk).
psykiatriska störningar:
fördröjning / regression av talutveckling, mental retardation.
BNP-S
(ungdomlig form)
från 6 till 15 år, dödligt resultat upp till 30 år
somatiska störningar:
(hepato) splenomegali.
neurologiska störningar:
nedsatt skolprestanda, regression av kognitiva funktioner, cerebellär ataxi, gångstörning, dysmetri, diadokokinis, dysartri, supranukleär oftalmopares med nedsatt upprätt blick, kramper, dystonisk och koreiform hyperkines, dysfagi, decerebrational stelhet.
psykiatriska störningar:
personlighetsstörningar, uppmärksamhetsunderskott, hyperaktivitetsstörning, beteendestörning, uttrycksstörning, demens, psykos, kataton, personlighetsfördelning, motstånd mot terapi.
BNP-S
(vuxen form)
30-40-70 år gammal.
somatiska störningar:
splenomegali.
neurologiska störningar:
cerebellär ataxi, dysmetri, diadokokinis, dysartri, supranukleär oftalmopares med nedsatt vertikal blick, dystoni, hyperkines.
psykiatriska störningar:
hämningsstörningar, planering och organisation, minskad kritisk självkänsla, nedsatt kognitiv funktion, demens, tvångssyndrom, psykos med syn, hörselhallucinationer, illusionssymtom, depression, motstånd mot terapi.

För närvarande har en specifik, substratreducerande terapi (CPT) BNP-S utvecklats, och snabb diagnos av sjukdomen har blivit brådskande. För att underlätta den kliniska diagnosen av BNP-S avsevärt, har en internationell expertgrupp för studier av BNP-S under ledning av den nederländska forskaren F.A. Viburg (F.A. Wijburg) 2011 föreslogs en punktdiagnostisk skala för sannolikheten för BNP-C, utformad för att bedöma specificiteten hos enskilda symtom och deras kombinationer, vilket hjälper till att identifiera patienter med högre sannolikhet för att få sjukdomen [4,12].

BNP-C-sannolikhetsskala (enligt Wijburg F.A. et al., 2011) [4,5,12].

BNP-S sannolikhetsindexViscerala teckenNeurologiska teckenPsykiatriska tecken
Mycket höga 40 poäng / poängVertikal supranukleär blickförlamning;
Gelastisk kataplexi.
Hög 20 poäng / poängLångvarig gulsot hos nyfödda;
Isolerad splenomegali (historia ±, för närvarande ±)
Med eller utan hepatomegali.
Minskad kognitiv funktion eller tidig demens.
Genomsnitt 10 poäng / poängAtaxi, klumpighet eller frekventa fall;
Dysartri och / eller dysfagi;
Dystonia.
Symtom på psykos.
Låg 5 poäng / punktFörvärvad och progressiv spasticitetTerapiresistenta psykiatriska symtom;
Andra psykiatriska symtom.
Dessutom 1 poäng / poängDropsy av fostret;
Sibs med droppigt foster.
Hypotoni;
Försenad motorutveckling;
Krampanfall (partiella eller generaliserade);
Myoklonus.
Destruktivt eller aggressivt beteende under barndomen eller tonåren.
Kategorikombination 40 poäng (visceral + psykiatrisk)
40 poäng (visceral + neurologisk)
20 poäng (neurologisk + psykiatrisk)
Familjerisk:
40 poäng / I-grad I - föräldrar eller syskon med BNP-S;
10 poäng / II grad II grad - kusiner med BNP-S.
Förutsägande poäng
Poäng 40Låg sannolikhet för BNP-S
Poäng 40-69Ytterligare undersökning behövs, kontakta BNP-S-center för diskussion
Poäng> 70Det är nödvändigt att skicka patienten till BNP-S-centret för omedelbar testning av BNP-S

Laboratorieforskning [4,5,7,12]:
UAC (trombocytopeni);
Biokemiskt blodprov (ökning av aktiviteten hos ALT, AST; minskning av LDL- och HDL-kolesterol i blodplasma och ökning av plasmatriglycerider), minskning av nivån av enzymer i odlingen av fibroblaster eller leukocyter;
· Bestämning av aktiviteten av enzymet chitotriosidas i blodplasma: en signifikant ökning av aktiviteten i BNP i barndomen;
· Bestämning av aktiviteten för enzymet sfingomyelinas i blodleukocyter: med BNP-C, normal eller något ökad nivå; med BNP-A och BNP-B - en signifikant minskning av aktiviteten;
Filipinfärgning av fibroblastodling från en patients hudbiopsi, röda benmärgsutstryk: fluorescerande fluorescens av perinukleära ackumuleringar av oförestrat kolesterol;
Molekylära genetiska studier: direkt DNA-diagnos, sekvensering av genmutationer: med BNP-A, BNP-B, SMPD-I-genen (kromosom 11, plats 11p15.4-p15.1) och med BNP-C, NPC1-genen (kromosom 18, q11-q12) och NPC2 (kromosom 14; q24.3).

Instrumentstudier [4,11,12]:
· Ultraljud i levern - hepatomegali;
· Ultraljud i bukspottkörteln - splenomegali;
· Audiometri - hörselnedsättning;
· Framkallade auditiva, visuella potentialer - en minskning av komponenternas amplitud och / eller en ökning av inter-toppintervall;
Oftalmoskopi - körsbärsröda fläckar avslöjas på fundus;
EEG - kränkningar av bakgrundens bioelektriska aktivitet i hjärnan, foci av paroxysmal aktivitet;
ENMG - neural typ av ledningsstörning;
· MRI i hjärnan - områden med hyperintense signal i T2-läge, huvudsakligen i de periventrikulära delarna av hjärnhalvorna, tecken på atrofi hos hjärnhalvorna, vermis och cerebellära hjärnhalvor
CT-skanning av hjärnan - en symmetrisk atrofisk process i hjärnans frontala, temporala lober.
Röntgen i lungorna - fokalförändringar, infiltrerar;
Benmärgsbiopsi - "skumceller" bestäms.

Indikationer för samråd med smala specialister [4-12]:
· Samråd med en genetiker (bekräftelse av diagnosen, genotypning);
· Konsultation av en neuropatolog (bedömning av neurologisk status, neuropsykisk status);
· Konsultation med en hudläkare (diagnos av hudpatologi i BNP-A);
· Psykiatrisk konsultation (diagnos av psykiatriska tillstånd);
· Konsultation av en psykoterapeut (korrigering av psykologiska problem);
· Konsultation av en gastroenterolog (korrigering av mag-tarmkanalen);
· Konsultation med en ögonläkare (bedömning av tillståndet för ögats främre media, fundus, bestämning av synskärpa);
· Samråd med en audiolog (bestämning av hörselskärpa);
· Samråd med en radiolog (analys);
Konsultation av en sjukgymnast (bestämning av metoder för fysioterapeutisk behandling).

Differentiell diagnos

Differentialdiagnos [4,6,7,12]:

Differentiella diagnostiska kriterier för BNP.

Pre-perinatal


Långvarig kolestatisk gulsot


Sen barndom och ungdomar 6 till 15 år


Dystonia


Vertikal supranukleär blickförlamning

Ungdom från 6 år till 15 år

Psykoser

ÅldersperiodVanliga teckenNosologiska former
Dropsy av nyföddaKromosomavvikelser
Medfödda missbildningar i hjärtat
Hemoglobinopatier
Intrauterina infektioner
Idiopatisk neonatal hepatit
Atresi i gallvägarna
Galaktosemi
Alfa 1 antitrypsinbrist
Störningar i gallsyrasyntes
Cystisk fibros
Tyrosinemi typ I
Baylers sjukdom
Perixomala störningar
Tidigt spädbarn från 3 månader till 2 år och sent spädbarn
från 2 år till 6 år
Isolerad splenomegali eller hepatomegaliMukopolysackaridoser
Oligosackaridoser
Sfingolipidos (Gauchers sjukdom)
Lipidlagringssjukdom (Wolmans sjukdom)
Lysosomala lagringssjukdomar
Andningsvägar
Pyruvat-dehydrogenasbrist,
E-vitaminbrist
Brist på glukostransferas 1
Homocystinuri,
Wilson-Konovalov sjukdom
Urincykelstörningar
Organiska syror

Ataxia
Mitokondriella störningar
Friedreichs ataxi
Vitamin E-brist
Autosomal recessiv cerebellär ataxi
Progressiv supranukleär pares
Flera systematrofi
Lewy kropps demens
Spinocerebellär ataxier
Tay-Sachs sjukdom
Wilson-Konovalov sjukdom
Vitamin B12-brist
Huntingtons sjukdom
Gelastisk kataplexiGelastiska anfall
Narkolepsi
Hysteri
Schizofreni
Wilson-Konovalov sjukdom
Urincykelstörningar
Akut intermittent porfyri
Cerebrotendinös xantomatos
Homocystinuri

Vuxenperiod
över 18 år gammal
Demens
Ataktiska störningar
Dystonia
Vertikal blickförlamning
Huntingtons sjukdom
Gerstmann-Streussler-Scheinkers syndrom
Progressiv supranukleär pares
Neurodegenerativa sjukdomar
Demens hos annan etiologi
Wernickes encefalopati
Huntingtons sjukdom
Creutzweld Jakobs sjukdom
Ärftliga dystonier

Behandling

Behandlingsmål [4,12]:
· Minska sjukdomens progression.
· Förbättra patientens livskvalitet;
· Minskning av svårighetsgraden av neurologiska symtom;
· Minskning av svårighetsgraden av symtom på patologier i mag-tarmkanalen;
En minskning av svårighetsgraden av symtom på en psykiatrisk spektrumstörning.

Behandlingstaktik:
Icke-läkemedelsbehandling [1,4,12]:
· Daglig regim,
· Kost med begränsning av sackarider (för patienter med BNP-C som får CRT) [16].
· Sluta röka, ta alkoholhaltiga drycker;
Systematisk träningsterapi.

Läkemedelsbehandling [4-8,12]:
För BNP-A, BNP-B används symptomatisk behandling. Vid behov, med BNP-B, används benmärg och levertransplantation (för patienter utan skada på nervsystemet) [1,3,4,6,12].
För BNP-S har ett substrat utvecklats för korrigering av progressiva neurologiska störningar - Zaveskas reducerande terapi och symtomatisk terapi används också [4,6,12].
På vårdnivån - främst för valet av läkemedelshastighet, bedömning av tolerans och förekomst av biverkningar:
Med BNP-S: Zaveca, kapsel 100 mg. Vuxna och barn över 12 år tar 200 mg 3 gånger om dagen, genom munnen, för livet; För barn under 12 år beräknas dosen av läkemedlet baserat på kroppens ytarea: mer än 1,25 m 2, 200 mg 3 gånger om dagen; mer än 0,88-1,25 m 2, 200 mg 2 gånger om dagen; mer än 0,73-0,88 m 2, 100 mg 3 gånger om dagen; mer än 0,47-0,73 m 2, 100 mg 2 gånger om dagen; mindre än eller lika med 0,47 m2, 100 mg en gång dagligen.
På PHC-nivå:
Med BNP-S: Zaveca, kapsel 100 mg. Vuxna och barn över 12 år tar 200 mg 3 gånger om dagen, genom munnen, för livet; För barn under 12 år beräknas dosen av läkemedlet baserat på kroppens ytarea: mer än 1,25 m 2, 200 mg 3 gånger om dagen; mer än 0,88-1,25 m 2, 200 mg 2 gånger om dagen; mer än 0,73-0,88 m 2, 100 mg 3 gånger om dagen; mer än 0,47-0,73 m 2, 100 mg 2 gånger om dagen; mindre än eller lika med 0,47 m2, 100 mg en gång dagligen.

Läkemedelsbehandling tillhandahålls på poliklinisk basis:
En lista över viktiga läkemedel med en indikation på frisättningsform (med 100% sannolikhet för användning) [4,5,12-15];
SRT för BNP-S - Zaveska, kapsel 100 mg. Vuxna och barn över 12 år tar 200 mg 3 gånger om dagen, genom munnen, för livet; För barn under 12 år beräknas dosen av läkemedlet baserat på kroppens ytarea: mer än 1,25 m 2, 200 mg 3 gånger om dagen; mer än 0,88-1,25 m 2, 200 mg 2 gånger om dagen; mer än 0,73-0,88 m 2, 100 mg 3 gånger om dagen; mer än 0,47-0,73 m 2, 100 mg 2 gånger om dagen; mindre än eller lika med 0,47 m2, 100 mg en gång dagligen
Antikonvulsiva medel [4,12,13]:
· Karbamazepin, tablett 200 mg; För vuxna och barn beräknas dosen med en hastighet av 10-30 mg / kg / dag i 3 uppdelade doser under lång tid (år); (UD - A)
Valproinsyra (natriumvalproat), tabletter med långvarig verkan, belagda 300 mg, 500 mg; orala droppar 300 mg / ml; granuler med förlängd frisättning av 100 mg, 250 mg, 500 mg, 750 mg eller 1000 mg; lösning för intravenös administrering 1 ml 100 mg substans, ampull 5 ml. Barn - en initial dos på 15 mg / kg / dag med en gradvis ökning av 5-10 mg / kg / vecka. till optimal effektivitet, med en genomsnittlig dos på 20-50 mg / kg / dag, högst upp till 100 mg / kg / dag i 2-3 doser. Vuxna - en initial dos på 600 mg / dag med en gradvis ökning till 2-2,5 g / dag i 2-3 doser under lång tid (år). Terapin är långvarig, det är nödvändigt att kontrollera koncentrationen av läkemedlet i blodet vid höga dagliga doser. (UD - A)
· Fenobarbital pulver; 5 mg tabletter; 50 mg och 100 mg; Barn under 6 månaders ålder. - en engångsdos på 5 mg, 6 månader-1 år vid 10 och 20 mg, 1-2 år vid 20 mg, 3-4 år vid 30 mg, 5-6 år vid 40 mg, 7-9 år vid 50 mg, 10-14 år, 75 mg. Leveransfrekvens 2-3 gånger om dagen. Vuxna 50 mg 2 gånger dagligen med en gradvis ökning av dosen, inte mer än 500 mg / dag, under lång tid (år); (UD - B)
Lamotrigine 25 mg tablett, 50 mg tablett Vuxna och barn - med monoterapi med en hastighet av 2-10 mg mg / kg / dag i 2 doser under lång tid (år); med polyterapi i kombination med valproat 1-5 mg / kg / dag i 2 doser, under lång tid (år);
Topiramat, kapsel 25 mg, 50 mg. Vuxna och barn - med monoterapi med en hastighet av 3-10 mg mg / kg / dag i två uppdelade doser under lång tid (år).
Levetiracetam tabletter 500 mg. Den maximala dagliga dosen är 15-30 mg / kg / dag, i 2 doser, under lång tid (år).
Vigabatrin tabletter 500 mg; pulver 500 mg. För barn - en dos på 50-100 mg / kg / dag i två uppdelade doser under lång tid (år). Vuxna - den initiala dosen av läkemedlet är 2-3 g / dag i två uppdelade doser. Den maximala dagliga dosen är 150 mg / kg kroppsvikt uppdelad i 2 doser.
Fenytoin 100 mg tablett Den maximala dosen är 3-10 mg / kg / dag, i två uppdelade doser, under lång tid (år).
Clonazepam 0,5 mg tablett, 2 mg Den maximala dosen är 0,05-0,15 mg / kg / dag, i 2-3 doser.
Oxkarbamazepintablett 150 mg, 300 mg, 600 mg. Maximal dos för barn är 10-60 mg / kg / dag, för vuxna 10-40 mg / kg / dag i två uppdelade doser under lång tid (år).

Antidepressiva medel [4,5,7,12]:
Clomipramine 75 mg tabletter Inuti 25-75 mg / dag, i 3 uppdelade doser, 3-6 månader;
Duloxetinlock 30 mg, 60 mg. Vuxna 60 mg / dag, 2-4 veckor.

Antipsykotika:
Tioridazinhydroklorid, piller 10 mg, 25 mg, 100 mg. Barn - från 4-7 år, 10-20 mg / dag 2-3 gånger om dagen; från 8-14 år 20-30 mg / dag 2-3 gånger om dagen; från 15-18 år 30-50 mg / dag 2-3 gånger om dagen. Vuxna 20-200 mg / dag 3-4 gånger om dagen, långvarig.
Klortrotixentabletter 15 mg, 50 mg. Barn (6-12 år) med en hastighet av 0,5-2 mg per 1 kg kroppsvikt i 2-3 doser / dag. Vuxna - en initial dos på 50 - 100 mg / dag, gradvis öka dosen tills en optimal effekt uppnås (300 mg / dag), under lång tid.

Läkemedel för att förbättra sömnen:
Melatonintabletter 3 mg Vuxna 3 mg en gång dagligen, 1-2 månader.

Med dystoni:
Trihexifenidil 2 mg tablett Vuxna 8-16 mg / dag 3-5 gånger om dagen, långvarig.
· Nakom, tabletter 250 mg / 25 mg. Vuxna 2-6 tabletter / dag, två gånger om dagen, under lång tid.
Akineton, tabletter 2 mg, 4 mg. Barn 1-2 mg 2-3 gånger om dagen. Vuxna 1-4 mg 4 gånger om dagen, 1-2 månader.

Muskelavslappnande medel:
Baklofentabletter 10 mg, 25 mg. Vuxna - 10-25 mg 3 gånger om dagen, 1-2 månader; Barn med en hastighet av 0,75-2 mg / kg / dag i tre doser, 1-2 månader.
Sirdalud, tabletter 2 mg, 4 mg, 6 mg; kapslar 6 mg. Barn - 4-6 mg / dag i tre doser; Vuxna 12 mg / dag i två doser, 1-2 månader.

Enzymer, probiotika:
Enterol 250, kapslar 250 mg, frystorkat pulver 250 mg / påse; 1-2 paket 1-2 gånger om dagen.
· Linex, kapslar; 1-2 kapslar 3 gånger om dagen.

En lista över ytterligare läkemedel med en indikation på frisättningsform (mindre än 100% sannolikhet för användning).
Nootropisk terapi:
Dopenesil, filmdragerad tablett 5 mg, 10 mg. Vuxna 5-10 mg / dag en gång dagligen, 3-6 månader.

Neuroprotektorer:
Kolin alfoscerat kapslar, 400 mg. Inuti 400 mg 2 gånger dagligen, 1 månad.
· Cytoflavintabletter; lösning för intravenös administrering av 10 ml. Vuxna 10 ml 2 gånger om dagen, IV, nr 5, sedan 2 flikar. 2 gånger om dagen, genom munnen, 1 månad.

Narkotikabehandling:
En lista över viktiga läkemedel med en indikation på frisättningsform (med 100% sannolikhet för användning) [4,5,12-15];
Med BNP-S: Zaveca, kapsel 100 mg. Vuxna och barn över 12 år tar 200 mg 3 gånger om dagen, genom munnen, för livet; För barn under 12 år beräknas dosen av läkemedlet baserat på kroppens ytarea: mer än 1,25 m 2, 200 mg 3 gånger om dagen; mer än 0,88-1,25 m 2, 200 mg 2 gånger om dagen; mer än 0,73-0,88 m 2, 100 mg 3 gånger om dagen; mer än 0,47-0,73 m 2, 100 mg 2 gånger om dagen; mindre än eller lika med 0,47 m2, 100 mg en gång dagligen.

En lista över ytterligare läkemedel med en indikation på frisättningsform (mindre än 100% sannolikhet för användning).
Antikonvulsiva medel [13]:
· Karbamazepin, tablett 200 mg; För vuxna och barn beräknas dosen med en hastighet av 10-30 mg / kg / dag i 3 uppdelade doser under lång tid (år); (UD - A)
Valproinsyra (natriumvalproat), tabletter med långvarig verkan, belagda 300 mg, 500 mg; orala droppar 300 mg / ml; granuler med förlängd frisättning av 100 mg, 250 mg, 500 mg, 750 mg eller 1000 mg; lösning för intravenös administrering 1 ml 100 mg substans, ampull 5 ml. Barn - en initial dos på 15 mg / kg / dag med en gradvis ökning av 5-10 mg / kg / vecka. till optimal effektivitet, med en genomsnittlig dos på 20-50 mg / kg / dag, högst upp till 100 mg / kg / dag i 2-3 doser. Vuxna - en initial dos på 600 mg / dag med en gradvis ökning till 2-2,5 g / dag i 2-3 doser under lång tid (år). Terapin är långvarig, det är nödvändigt att kontrollera koncentrationen av läkemedlet i blodet vid höga dagliga doser. (UD - A)
· Fenobarbital pulver; 5 mg tabletter; 50 mg och 100 mg; Barn under 6 månaders ålder. - en engångsdos på 5 mg, 6 månader-1 år vid 10 och 20 mg, 1-2 år vid 20 mg, 3-4 år vid 30 mg, 5-6 år vid 40 mg, 7-9 år vid 50 mg, 10-14 år, 75 mg. Leveransfrekvens 2-3 gånger om dagen. Vuxna 50 mg 2 gånger dagligen med en gradvis ökning av dosen, inte mer än 500 mg / dag, under lång tid (år); (UD - B)
Lamotrigine 25 mg tablett, 50 mg tablett Vuxna och barn - med monoterapi med en hastighet av 2-10 mg mg / kg / dag i 2 doser under lång tid (år); med polyterapi i kombination med valproat 1-5 mg / kg / dag i 2 doser, under lång tid (år);
Topiramat, kapsel 25 mg, 50 mg. Vuxna och barn - med monoterapi med en hastighet av 3-10 mg mg / kg / dag i två uppdelade doser under lång tid (år).
Suksilep, 250 mg kapsel. Den maximala dagliga dosen är 15-30 mg / kg / dag, i 2-3 doser, under lång tid (år).
Levetiracetam tabletter 500 mg. Den maximala dagliga dosen är 15-30 mg / kg / dag, i 2 doser, under lång tid (år).
Clonazepam 0,5 mg tablett, 2 mg Den maximala dosen är 0,05-0,15 mg / kg / dag, i 2-3 doser.
Oxkarbamazepintablett 150 mg, 300 mg, 600 mg. Maximal dos för barn är 10-60 mg / kg / dag, för vuxna 10-40 mg / kg / dag i två uppdelade doser under lång tid (år).

Antipsykotika [4,12]:
Tioridazinhydroklorid, piller 10 mg, 25 mg, 100 mg. Barn - från 4-7 år, 10-20 mg / dag 2-3 gånger om dagen; från 8-14 år 20-30 mg / dag 2-3 gånger om dagen; från 15-18 år 30-50 mg / dag 2-3 gånger om dagen. Vuxna 20-200 mg / dag 3-4 gånger om dagen, långvarig.
Klorprotixentabletter 15 mg, 50 mg. Barn (6-12 år) med en hastighet av 0,5-2 mg per 1 kg kroppsvikt i 2-3 doser / dag. Vuxna - en initial dos på 50 - 100 mg / dag, gradvis öka dosen tills en optimal effekt uppnås (300 mg / dag), under lång tid.

Med dystoni [4,12]:
Trihexifenidil 2 mg tablett Vuxna 8-16 mg / dag 3-5 gånger om dagen, långvarig.
· Komplex botulinumtoxin typ A-hemagglutinin 500 U / ampull. Vuxna 500 U / m i de drabbade musklerna med dosval.
Nakom tabletter 250 mg / 25 mg. Vuxna 2-6 tabletter / dag, två gånger om dagen, under lång tid.

Muskelavslappnande medel [4,12]:
Baklofentabletter 10 mg, 25 mg vuxna - 10-25 mg 3 gånger om dagen, 1-2 månader; barn med en hastighet av 0,75-2 mg / kg / dag i tre doser, 1-2 månader.
Sirdalud, tabletter 2 mg, 4 mg, 6 mg; kapslar 6 mg; barn - 4-6 mg / dag i tre doser; vuxna 12 mg / dag i två uppdelade doser, 1-2 månader.
Mydocalm tabletter 50 mg, 150 mg; barn från 3 månader - 6 år med en hastighet av 5-10 mg / kg / dag (3 gånger om dagen); från 7-14 år med en hastighet av 2-4 mg / kg / dag (3 gånger om dagen); vuxna 150 mg 3 gånger dagligen, 1-2 månader.

Enzymer, probiotika [4,12]:
· Tylaktas, kapslar, tabletter, droppar. 1-2 kapslar (5-15 droppar, 1-3 tabletter), oralt med mat, 1-2 månader.
· Bactisubtil kapslar; 1 kapsel 3-6 gånger om dagen.
Enterol 250, kapslar 250 mg, frystorkat pulver 250 mg / påse; 1-2 paket 1-2 gånger om dagen.
· Linex, kapslar; 1-2 kapslar 3 gånger om dagen.

Nootropisk terapi [4,12]:
Dopenesil, belagd tablett 5 mg, 10 mg. Vuxna 5-10 mg / dag en gång dagligen, 3-6 månader.

Medicinsk behandling som tillhandahålls i akutvårdsstadiet:
Furosemid 10 mg / ml. V / m 10 mg / m;
Diazepam injektionsvätska, lösning 10 mg / 2 ml. IM 10 mg för kramper;
Clomipramine 75 mg tabletter Inuti 25-75 mg / dag, med kataplexi

Andra typer av behandling [4,12]:
Andra polikliniska behandlingar:
· Fysisk rehabilitering, inkluderar metoder för sjukgymnastik, gymnastik, andningsövningar, massage;
Mental rehabilitering inkluderar psykoterapi, psykoanalys, psykologisk anpassning, arbetsterapi, miljöterapi;
· Social anpassning;
Palliativ vård.

Andra typer som tillhandahålls på stationär nivå:
· Sjukgymnastik
· Sjukgymnastik;
· Kurser med en psykolog;
· Kurser med en logoped;
· Kurser med en lärare;
· Korrigering av sväljning, saliv och förhindrande av aspiration.

Andra behandlingar som tillhandahålls under ambulansfasen: ej tillgänglig.

Kirurgiskt ingrepp:
Kirurgi på poliklinisk basis: ej utförd.

Kirurgiskt ingripande under stationära förhållanden [4,12]:
Benmärgstransplantation (BNP-V);
Levertransplantation (BNP-B);
Gastrostomi.

Ytterligare vägledning [4,12]:
· Livslång CPT med BNP-S;
· Dynamisk kontroll var tredje månad hos patienter med BNP-A, BNP-V - en neuropatolog, allmänläkare, gastroenterolog;
Dispensary observation av patienter med BNP-S på bakgrund av CRT:

alternativFrekvens av upprepade studier
Är vanliga
Fullständig fysisk undersökningVar sjätte månad.
Neurologisk undersökning
NPS-funktionshinderVar sjätte månad.
Videoinspelning av grundläggande motorfunktionerVar 6-12 månader.
Video-EEG-övervakning (sömn dagtid eller nattetid)Var 6-12 månader.
Andra indikatorer
Bedömning av neuropsykiatrisk statusVar 6-12 månader.
Audiometri, hörsel framkallade potentialerVar 6-12 månader.
Visuella framkallade potentialerVar 6-12 månader.
Binokulär elektrookulografi (registrering av sackadiska ögonrörelser)Var 6-12 månader.
Laboratorieindikatorer
Biokemiskt blodprov (AST, ALT, totalt kalcium)Var 6-12 månader.
Allmän blodanalysVar 12: e månad.
Studie av aktiviteten hos enzymet chitotriosidas i blodplasma (om möjligt)Var 12: e månad.
Ultraljud i bukorganenVar 12: e månad.
MR eller CT i hjärnanVar 12: e månad.
StudietypMångfald av forskning
en objektiv grundlig undersökning av specialister från centrumet som har erfarenhet av att övervaka patienter med metaboliska sjukdomar2 gånger per år
bedömning av ögonmotoriska funktionerEn gång om året
sväljkontroll (hos patienter med dysfagi)En gång om året
Bedömning av rörelse med 10 meter gångtest2 gånger per år
bedömning av kognitiva funktioner genom tester: hos vuxna - MMSE, ACE; hos barn - testet av Raven, Wexler, Eysenck, psykomotorisk utveckling Griffiths;En gång om året
beskrivning av typ, frekvens, intensitet av anfall och EEG2 gånger per år
psykiatrisk undersökning av patienter med beteendemässiga och psykiatriska störningarminst en gång om året
Bedömning på BNP-S-funktionsskalanEn gång om året

Indikationer för behandlingseffekt.
· Förbättra livskvaliteten.
Lindring / minskning av svårighetsgraden av neurologiska störningar;
Lättnad / minskning av svårighetsgraden av den epileptiska processen;
· Förbättring / stabilisering av sensoriska funktioner;
· Förbättring / stabilisering av patologin i mag-tarmkanalen;
Minskning av hastigheten på sjukdomsprogression.

Preparat (aktiva ingredienser) som används vid behandling
Baklofen (Baklofen)
Biperiden
Botulinumtoxin typ A
Valproinsyra
Vigabatrin
Hemagglutinin - ett komplex av botulinumtoxin typ A (Hemagglutinin - ett komplex av botulinumtoxin typ A)
Diazepam (Diazepam)
Donepezil
Duloxetin
Inosine
Karbamazepin
Carbidopa
Clomipramin
Clonazepam (Clonazepam)
Lamotrigin (Lamotrigin)
Levetiracetam (Levetiracetam)
Levodopa
Melatonin (Melatonin)
Miglustat
Nikotinamid
Oxkarbazepin
Riboflavin (Riboflavin)
Tizanidin
Tioridazin (tioridazin)
Tolperison (Tolperison)
Topiramat
Trihexifenidyl (trihexifenidyl)
Fenytoin
Fenobarbital
Furosemid (Furosemide)
Klorprotixen (Klorprotixen)
Kolin alfostserat (Choline alfostserat)
Etosuximid
Bärnstenssyra
Grupper av läkemedel enligt ATC som används vid behandling
(A07FA01) Preparat som innehåller mikroorganismer som producerar mjölksyra
(A07FA02) Boulardii saccharomyces
(A09AA) Enzympreparat

Sjukhusvistelse

Indikationer för sjukhusvistelse med typ av sjukhusvistelse **

Indikationer för akut sjukhusvistelse [4-7]:
· Epileptiska anfall;
· Kataplexi;
Psykos som schizofreni.

Indikationer för planerad sjukhusvistelse [4-7]:
· Komplex undersökning i samband med närvaron av multisystemskador (mag-tarmkanalen, lung-, centrala nervsystemet, kognitiva och psykiatriska störningar);
Fokala neurologiska syndrom;
· Nedsatt kognitiv funktion;
· Minskad hörselskärpa;
• psykiatriska spektrumstörningar (depression, psykos, illusionssymtom, demens);
Dynamisk kontroll mot bakgrund av CPT.

Förebyggande

Förebyggande åtgärder [4,12,14,16]:
diet för BNP-C-patienter som får CRT. För att minska biverkningarna när du tar Zaveska (miglustat) måste du följa en diet i tre steg: 1). En strikt diet med uteslutning av sackarider; 2). Utökad diet med gradvis introduktion av livsmedel som innehåller sackarider; 3). Nästan normal kost, förutom mat som tolereras dåligt.
· Sluta röka, ta alkoholhaltiga drycker;
· Systematisk träningsterapi;
· Psykologisk anpassning;
Social anpassning.

Information

Källor och litteratur

  1. Protokoll från mötena i expertrådet för RCHD MHSD RK, 2015
    1. Lista över begagnad litteratur: 1. Niemann-Pick Disease Group UK 2. Interna sjukdomar: lärobok: v2 volymer / redigerad av V.S. Moiseeva, A.I. Martynova, N.A. Mukhina.-3: e upplagan, Rev. och ytterligare-2013.-T2.-896 ​​s. 3. R.P. Cruse, M.C. Patterson, JF Dashe Översikt av Niemann-Pick sjukdom http://www.uptodate.com/contents/overview-of-niemann-pick-disease 4. Marc C. Patterson, Christian J. Hendriksz, Mark Walterfang, Frederic Sedel, Marie T. Vanier, Frits Wijburg på uppdrag av NP-C-riktlinjerna Arbetsgruppens rekommendationer för diagnos och hantering av Niemann - Picksjukdom typ C: En uppdatering // Molekylär genetik och metabolism xxx (2012) xxx - xxx 5. Marie T. Vanier Niemann-Pick sjukdom typ C Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:16 (http://www.ojrd.com/content/5/1/16) 6. С.А. Klyushnikov-algoritm för diagnos av Niemann-Pick-sjukdomen, typ C Nervös sjukdomar 2012.-№ 4.-S. 8-12 7. Hanna Alobaidy Senaste framstegen inom diagnos och behandling av Niemann-Pick-sjukdom typ C hos barn: En guide till tidig diagnos för den allmänna barnläkaren - Hindawi Publishing Corporation, International Journal of Pediatrics. - 2015, artikel-ID 816593, 10 sidor (http://dx.doi.org/10.1155/2015/816593) 8. (3) Wraith JE, Baumgartner MR, Bembi B, et al; Rekommendationer om diagnos och hantering av Niemann-Pick sjukdom typ C. Mol Genet Metab. 2009 sep-okt; 98 (1-2): 152-65. Epub 2009 14 juni. 9. (4) McGovern MM, Wasserstein MP, Giugliani R, et al; En prospektiv undersökning av tvärsnittsstudier av naturhistorien för Niemann-Pick sjukdom typ B. Pediatrik. 2008 aug; 122 (2): e341-9. Epub 2008 jul 14.10 (5). Mendelson DS, Wasserstein MP, Desnick RJ, et al; Typ B Niemann-Pick-sjukdom: upptäckter vid röntgen på bröstet, CT-undersökning och lungfunktionstestning. Radiologi. 2006 jan; 238 (1): 339-45. Epub 2005 22 nov. 11. (6) Sevin M, Lesca G, Baumann N, et al; Den vuxna formen av Niemann-Pick sjukdom typ C. Hjärna. 2007 jan; 130 (Pt 1): 120-33. Epub 26. september 2006. 12. Federala kliniska riktlinjer för diagnos och behandling av Niemann-Pick sjukdom typ C / PV Novikov, AN Semyachkina, V.Yu. Voinova, E.Yu. Zakharova –Moscow, 2013.- 35 s. 13. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Glukhova L.Yu. Epilepsi. Atlas of electronic clinical diagnostics.-M.: Alvarez Publishing, 2004.-440 s..

Information

Lista över protokollutvecklare:
1) Mukhambetova Gulnar Amerzaevna - Kandidat för medicinsk vetenskap vid RSE vid REM ”Kazakh National Medical University, uppkallat efter S.D. Asfendiyarov ", professor vid avdelningen för nervsjukdomar, läkare i högsta kategorin inom specialiteten" Neuropatologi "," Neuropatologi, barn "
2) Tekebaeva Latina Aizhanovna - kandidat för medicinska vetenskaper, docent vid JSC "National Scientific Center for Motherhood and Childhood", chef för neurologisk avdelning.
3) Abildinova Gulshara Zhusupovna - doktor i medicinska vetenskaper vid JSC "National Scientific Center for Motherhood and Childhood" Chef för Institutionen för laboratoriediagnostik.
4) Zhanataeva Dina Zhumagazyevna - JSC "National Scientific Center for Motherhood and Childhood", läkare-genetiker.
5) Satbaeva Elmira Maratovna - docent vid institutionen för allmän farmakologi vid det republikanska statliga företaget vid REM ”Kazakh National Medical University, uppkallat efter S.D. Asfendiyarova "klinisk farmakolog.

Intressekonflikt: ingen.

Granskare: Bulekbaeva Sholpan Adilzhanovna - doktor i medicinska vetenskaper, professor, JSC "Republican Children's Rehabilitation Center" Styrelsens ordförande.

Villkor för översyn av protokollet: översyn av protokollet tre år efter det att det publicerades och från dagen för dess ikraftträdande eller i närvaro av nya metoder med bevisnivå.