En sällsynt sjukdom berövade en kvinna en känsla av rädsla

Amerikanska läkare rapporterar en kvinna vars namn inte är namngivet av etiska skäl, och som de betecknar med initialerna SM. Neurologer har studerat fenomenet med denna dam de senaste 15 åren. Hon är känd för att lida av Urbach-Wite-sjukdomen, som orsakar härdning av vissa delar av hjärnan. Som ett resultat kollapsade hennes amygdala, som är absolut nödvändig för rädslareaktionen, nästan helt..

SM är känt för att ha hotats med kniv och pistol under hela sitt liv, men hon ringde inte ens polisen. Den första mannen slog henne nästan ihjäl, men det skrämde inte kvinnan. Och när SM stötte på ormar som kunde vara mycket giftiga väckte dessa djur ett sådant intresse för henne att hon till och med rörde vid dem..

Totalt 400 människor runt om i världen, tror experter, har också stött på Urbach-Wites sjukdom. Nästan alla är helt orädda, eftersom deras hjärnor helt enkelt inte längre producerar liknande känslor. Den här kvinnan har en normal nivå av intelligens och alla andra känslor, inklusive kärlek, spänning, tillgivenhet, sorg och kul, upplever hon precis som andra människor..

Men efter de traumatiska händelserna finns det inga dåliga minnen kvar i hennes hjärna. Forskarna tror att studera denna kvinnas hjärna mer detaljerat kommer att göra det möjligt för dem att utveckla nya behandlingar för PTSD. (LÄS MER)

Urbachs sjukdom - Vite

Urbach-Wites sjukdomICD-10E 78,8 78,8ICD-9272,8 272,8OMIM247100Sjukdomar DB30808eMedicinederm / 241MaskaD008065

Urbach-Wites sjukdom är en sällsynt recessiv genetisk störning. Det finns färre än 300 kända fall sedan upptäckten. [1] [2]: 537 Det registrerades först officiellt 1929 av Erich Urbach och Camillo Vite [3] [4], även om enskilda fall kan identifieras från 1908 [5] [6] [7]. Hos patienter vars amygdala förstördes på grund av Urbach-Wites sjukdom finns det en fullständig frånvaro av rädsla. [8] [9] [10] [11]

Innehåll

  • 1 symtom
  • 2 skäl
  • 3 Behandling
  • 4 Epidemiologi
  • 5 Senaste data
  • 6 anteckningar

Symtom

Symtomen på detta tillstånd varierar kraftigt. Både neurologiska och dermatologiska symptom är närvarande. [12] [13] Dessa kan inkludera en hes röst, hudskador och ärrbildning, lätt skadad hud med dålig läkning, torr, skrynklig hud och papler runt ögonlocken. [5] [14] [15] Dessa är alla resultat av förtjockning av hud och slemhinnor. I vissa fall fanns det också en komprimering av hjärnvävnad i den mellersta temporala loben, vilket kan leda till epilepsi och neuropsykiatriska störningar. [16] Sjukdomen hotar som regel inte patientens liv och orsakar inte en minskning av dess varaktighet. [femton]

Eftersom Urbach-Wites sjukdom är autosomal recessiv kan människor bära den utan några symtom..

Anledningarna

Det finns ingen information om orsakerna till sjukdomen.

Behandling

Det finns för närvarande inget botemedel mot sjukdomen, men några av symtomen har behandlats framgångsrikt. I vissa fall har oral administrering av dimetylsulfoxid och heparin administrerat oralt till de drabbade vävnaderna hjälpt [14] [17]. D-penicillamin är också lovande och används fortfarande i stor utsträckning idag [18]. Framgångsrik behandling med etretinat, ett läkemedel som vanligtvis ordineras för psoriasis, har också rapporterats. [19] I vissa fall kan förkalkning i hjärnan leda till onormal elektrisk aktivitet hos nervceller. Vissa patienter använder antikonvulsiva läkemedel för att hantera dessa avvikelser..

Epidemiologi

Urbach-Wites sjukdom är mycket sällsynt. Färre än 300 fall har rapporterats i medicinsk litteratur [1]. Även om sjukdomen finns över hela världen, hittades en fjärdedel av fallen i Sydafrika [1]. De flesta av patienterna är av nederländsk, tysk och khoisansk härkomst [1] [20].

Senaste data

Fram till nyligen trodde man att hos patienter vars amygdala förstördes på grund av Urbach-Wites sjukdom, finns det en fullständig frånvaro av rädsla [8] [9] [10] [11].

Nya studier har dock visat att det fortfarande är möjligt att skrämma sådana människor genom att använda inandning av luft med högt innehåll av koldioxid - cirka 35 procent [21].

Anteckningar

  1. 34 1234 DiGiandomenico S, Masi R, Cassandrini D, El-Hachem M, DeVito R, Bruno C, Santorelli FM. 2006. Lipoid proteinos: fallrapport och granskning av litteraturen. Acta Otorhinolaryngol Ital 26: 162-7
  2. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews hudsjukdomar: klinisk dermatologi. - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0.
  3. ↑ synd / 924 om vem heter det?
  4. ^ Urbach E, Wiethe C. 1929. Lipoidosis cutis et mucosae. Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin 273: 285-319
  5. ^ 12 Caro I. 1978. Lipoid proteinos. International Journal of Dermatology. 17: 388-93
  6. ↑ Lever, Walter F.; Äldste, David A. Lever's histopatologi av huden. - Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins, 2005. - S. 440. - ISBN 0-7817-3742-7.
  7. ^ Siebenmann F. 1908. Über Mitbeteilingung der Schleimhaut bei allgemeiner Hyperkeratose der Haut. Arch Laryngol 20: 101-109
  8. ↑ 12 Feinstein, Adolphs, Damasio och Tranel. The Human Amygdala and the Induction and Experience of Fear // Current Biology, Publicerad online: 16 december 2010.
  9. R 12 Richard Alleyne. En kvinna utan rädsla kan hjälpa traumatiserade soldater // The Telegraph, 16/12/10.
  10. ↑ 12Unikt fall: en kvinna som inte känner rädsla bor i USA // MEDdaily.ru, 17/12/10.
  11. ↑ 12Vetenskapsmän hittade en kvinna som inte känner rädsla // Webbplats för den ryska BBC-tjänsten, 18/12/10.
  12. ^ Siebert M, Markowitsch HJ, Bartel P. 2003. Amygdala, påverkan och kognition: bevis från 10 patienter med Urbach-Wiethe-sjukdomen. Hjärna 126: 2627-37
  13. ↑ Mallory SB, Krafchick BR, Holme SA, Lenane P, Krafchik BR. 2005. Vilket syndrom är detta? Urbach-Weithes syndrom (lipoid proteinos). Pediatrisk dermatologi 22: 266-7
  14. ^ 12 Hamada, T. (2002). "Lipoid proteinos". Klinisk och experimentell dermatologi27: 624-629. doi: 10.1046 / j.1365-2230.2002.01143.x
  15. ^ 12Appenzeller S., Chaloult E., Velho P., de Souza E. M., Araújo V. Z., Cendes F., Li L. M. Amygdalae förkalkningar associerade med sjukdomsvaraktighet vid lipoid proteinos. (Engelska) // Journal of neuroimaging: officiell tidskrift för American Society of Neuroimaging. - 2006. - Vol. 16, nr. 2. - s. 154-156. - DOI: 10.1111 / j.1552-6569.2006.00018.x. - PMID 16629738. [fix]
  16. ^ Staut, C. C. V.; Naidich, T. P. (1998). "Urbach-Wiethe Disease (Lipoid Proteinosis)". Pediatrisk neurokirurgi28 (4): 212-214. doi: 10.1159 / 000028653
  17. ^ Cinaz P, Guvenir T, Gonlusen G. 1993. Lipoid proteinos: Urbach-Wiethe-sjukdomen. Acta Pediatrica 82: 892-3
  18. ↑ Chan I, Liu L, Hamada T, Sethuraman G, McGrath JA. 2007. Den molekylära grunden för lipoid proteinos: mutationer i extracellulärt matrisprotein 1. Experimentell dermatologi 16: 881-90
  19. ^ Bahadir S, Cobanoglu U, Kapicioglu Z, Kandil ST, Cimsit G, et al. 2006. Lipoid proteinos: Ett fall med oftalmologiska och psykiatriska resultat. Journal of Dermatology 33: 215-8
  20. ^ Hamada T., McLean WH, Ramsay M., Ashton GH, Nanda A., Jenkins T., Edelstein I., South AP, Bleck O., Wessagowit V., Mallipeddi R., Orchard GE, Wan H., Dopping -Hepenstal PJ, Mellerio JE, Whittock NV, Munro CS, van Steensel MA, Steijlen PM, Ni J., Zhang L., Hashimoto T., Eady RA, McGrath JALipoid proteinosis kartläggs till 1q21 och orsakas av mutationer i det extracellulära matrisprotein 1-gen (ECM1). (eng.) // Mänsklig molekylär genetik. - 2002. - Vol. 11, nr. 7. - s. 833-840. - PMID 11929856. [fix]
  21. ↑ Forskare har hittat ett sätt att skrämma "genetiskt orädda" människor // Lenta.ru, 02/04/13.

Vad är wiki.moda Wiki är den främsta informationsresursen på Internet. Den är öppen för alla användare. Wiki är ett offentligt och flerspråkigt bibliotek.

Grunden för denna sida finns på Wikipedia. Text tillgänglig under CC BY-SA 3.0 Unported License.

Urbach-Wites sjukdom - brist på rädsla

Bilder från öppna källor

Inga botemedel har hittats för Urbach-Vites sjukdom. Och även om det vid första anblicken verkar som att vara helt orädd är så bra, i själva verket är inte allt så enkelt. (esoreiter.ru)

Forskare vid University of Iowa undersöker för närvarande en patient med en sådan sällsynt sjukdom. Den här amerikanska kvinnan är inte rädd för någonting. Även när hon attackerades av rånare med vapen ringde hon inte polisen: det verkade som ett spel för henne. Kvinnan befann sig i andra lika hemska situationer, och i båda fallen tycktes det för henne vara detsamma. Ibland driver oräddhet henne till uppenbarligen vansinniga handlingar, säg att gå längs en räcke på en bro, slå en giftig orm... Så oräddhet är inte så ofarlig som det verkar.

Bilder från öppna källor

Rädsla är en mänsklig försvarsmekanism, det är rädsla som i de flesta fall räddar våra liv. Med Urbach-Wites sjukdom, som forskare vid University of Iowa har hittat, en del av hjärnan, under påverkan av kalcium, som av någon okänd anledning ackumuleras här, hårdnar, vilket orsakar förstörelse av amygdalavävnader som är ansvariga för rädsla. Utåt manifesteras detta också i det faktum att en person har en hes röst, papler runt ögonlocken, individuella ärr på huden.

Den orädda amerikanen upplever dock alla andra känslor, säg glädje, ilska, sorg, lycka, kärlek. Men faran, som vanliga människor varnas för av en känsla av rädsla, kan den här kvinnan bara se - på ansikten hos människorna omkring henne och åtminstone på något sätt reagera på situationen. Allt detta gör henne mycket utsatt för omvärlden..

På hela planeten finns det inte mer än fyrahundra människor som lider av Urbach-Vite-sjukdomen. Inga botemedel har hittats för denna sjukdom. Kanske för att denna sjukdom inte är utbredd och bara intressant för forskare, men inte för apotekare...

Urbachs sjukdom - Vite

Urbach-Wites sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som resulterar i en fullständig frånvaro av rädsla. Orsaken till sjukdomen är en mutation på den första kromosomen i ECM1-genen. I medicinsk litteratur finns det ett annat namn för sjukdomen - lipoid proteinos.

Det första fallet av sjukdomen med symtom som överensstämde med Urbach-Wites sjukdom rapporterades 1908. Det beskrevs av den schweiziska professorn i otolaryngology Friedrich Siebenmann. Och 1925 beskrev den schweiziska histologen och hudläkaren Johann Miescher ytterligare tre liknande fall..

Officiellt registrerades denna sällsynta recessiva genetiska sjukdom först 1929 av hudläkaren Urbach och otolagingologist Vite. Det var Erich Urbach som kallade patologin lipoid proteinos, eftersom han trodde att den är förknippad med en obalans mellan lipid- och proteinavlagringar i kroppens vävnader..

Sedan öppnandet, enligt olika källor, har tre hundra till fyra hundra fall av denna sjukdom registrerats runt om i världen..

Funktioner av sjukdomen

Den sällsynta Urbach-Wite-sjukdomen leder ofta till skador på amygdala i hjärnan, som är ansvarig för känslor av rädsla. Som ett resultat kan en person helt tappa rädslan. Till exempel, vid synen av en giftig orm, kommer det att vara mycket svårt för honom att hindra sig från att röra vid den av ren nyfikenhet, även om han är väl medveten om dödsfaren..

Men detta var ganska tänkt tidigare, men nyligen genomförda studier har visat att det fortfarande är möjligt att skrämma sådana människor... med inandning av luft med högt innehåll av koldioxid.

Kliniken börjar manifestera sig redan i barndomen. Och under livet kan en sådan sjukdom inte förvärvas..

Detta betyder dock inte att kliniken för frånvaron av rädsla hos människor inte är möjlig av andra skäl än mutation.

Symtom

Symtomen på detta tillstånd varierar kraftigt. Både neurologiska och dermatologiska symptom är närvarande. Dessa kan inkludera en hes röst, hudskador och ärr, lätt skadad hud med dålig läkning, torr, skrynklig hud och papler runt ögonlocken. Allt detta är resultatet av förtjockning av hud och slemhinnor. I vissa fall fanns det också en komprimering av hjärnvävnad i den mellersta temporala loben, vilket kan leda till epilepsi och neuropsykiatriska störningar. Sjukdomen hotar som regel inte patientens liv och orsakar inte en minskning av dess varaktighet.

Eftersom Urbach-Wites sjukdom är autosomal recessiv kan människor bära den utan några symtom..

Diagnostik

Om du misstänker Urbach-Vite-sjukdomen ordineras en MR-skanning utan kontrast, vilket gör att du kan upptäcka ansamling av kalciumsalter i kroppen. Emellertid indikerar detta symptom inte nödvändigtvis lipoid proteinos. Förkalkning är också vanligt vid herpes simplex och encefalit. Genetisk testning spelar en nyckelroll i diagnosen. Det är detta som gör det möjligt att med säkerhet bestämma om det finns en mutation i ECM1-genen, och om det finns, då om denna mutation verkligen ledde till Urbach-Wites sjukdom.

Behandling av sjukdomen

Det finns inget botemedel mot Urbach-Wites sjukdom. Bristen på rädsla kan ännu inte elimineras. Samtidigt visar nya studier att det hos sådana patienter fortfarande är möjligt att orsaka en känsla av rädsla om inandning av luft med ett högt innehåll av koldioxid (cirka 35%) används. Kanske kommer detta fenomen att få forskare att upptäcka andra mekanismer för patologi..

För närvarande utförs behandling endast för dermatologiska symtom på Urbach-Wites sjukdom. I synnerhet, med hudskador, ordineras patienter dimetylsulfoxid, heparin, D-penicillamin, liksom vissa läkemedel som ordinerats för psoriasis..

Hos vissa patienter med Urbach-Wite-sjukdom noteras överdriven neuronal aktivitet, vilket leder till anfall. I sådana fall är användningen av antikonvulsiva medel lämplig..

Prognos

Med korrekt behandling är Urbach-Wites sjukdom vanligtvis inte farlig. Människor med detta tillstånd kan leva långa och uppfyllande liv. Regelbundna besök hos din läkare bör dock inte försummas. På grund av förtjockning av slemhinnan utvecklas luftvägsobstruktion i vissa fall. Dessa patienter behöver en trakeotomi eller använda en koldioxidlaser för att återställa luftvägarnas öppenhet..

Relaterade poster:

  1. Skillnad mellan depression och stressI vår moderna värld spenderas en stor mängd energi på stress.
  2. Sexuella aversionstörningarSexuell aversion - Denna störning definieras som ihållande eller.
  3. Störning av aritmetiska färdigheterDenna störning består av en specifik brist på siffervärdigheter som inte gör det.
  4. Vad är misantropiTermen har forntida grekiska rötter och härstammar från orden "misos" (hat).

Författare: Levio Meshi

Läkare med 36 års erfarenhet. Medicinsk bloggare Levio Meshi. Ständig granskning av brinnande ämnen inom psykiatri, psykoterapi, missbruk. Kirurgi, onkologi och terapi. Konversationer med ledande läkare. Recensioner av kliniker och deras läkare. Användbara material om självmedicinering och lösning av hälsoproblem. Visa alla bidrag från Levio Meshi

Topp 10: Sjukdomar med oväntade fördelar

på begäran av de som frågar, här är en beskrivning:

1. Sickelcellanemi
Fördel: Skyddar dig mot malaria

I själva verket är sicklecellsjukdomar en grupp genetiska sjukdomar som påverkar hemoglobin (molekylerna som transporterar syre genom kroppen) genom att minska antalet röda blodkroppar i kroppen. Därför är sicklecellsjukdom den exakta motsatsen till polycytemia vera..

En nyligen genomförd studie av biologen Marek Cyrklaff vid Heidelberg University i Tyskland visade att muterade hemoglobinmolekyler som drabbats av sicklecellsjukdom skyddar den drabbade från malariaparasiten, som är ansvarig för 1 till 2 miljoner dödsfall årligen..

Malariaparasiten fungerar ungefär som sigdcellanemi genom att ändra formen på röda blodkroppar. Forskarna märkte att malaria inte har någon effekt på celler som redan har drabbats av sicklecellsjukdom, och utvecklar därmed en slags immunitet mot malaria..

Med tanke på att sicklecellanemi är mycket mindre farlig än malaria - en sjukdom som kan döda en patient inom några veckor, är fördelarna med sicklecellsjukdom tydliga, särskilt för människor som lever i malariainfekterade områden..

2. Huntingtons sjukdom
Fördel: Skyddar mot cancer

Huntingtons sjukdom är en obotlig genetisk sjukdom som orsakar degeneration av nervceller i vissa delar av hjärnan. Detta leder till sådana fruktansvärda komplikationer som signifikant kognitiv nedgång och psykiatrisk försämring..

Men efter en nyligen genomförd medicinsk studie av en svensk forskare på 1 510 patienter över 39 år drog de slutsatsen att patienter som lider av Huntingtons sjukdom är mycket mindre benägna att utveckla cancer än friska människor..

Tyvärr leder detta tillstånd i vissa fall till självmord, och patienter med denna diagnos dör oftast inom 15 till 20 år. Men för alla dessa svåra förväntningar är faktum att Huntingtons sjukdom verkar ge skydd mot den värsta och mest obarmhärtiga sjukdomen i vår historia: cancer..

3. Polycytemia vera
Fördel: Ökar din uthållighet

Polycytemia vera är ett tillstånd där vår kropp producerar fler röda blodkroppar än normalt på grund av en mutation i benmärgsceller. Detta leder till att blodet blir tjockare och som ett resultat blir patienten mottaglig för ett stort antal möjliga komplikationer, till exempel hjärtinfarkt och stroke..

Med tanke på det faktum att röda blodkroppar spelar en nyckelroll för att öka uthålligheten på grund av att de transporterar syre till musklerna blir det tydligt att det att ha ett stort antal av dem, tack vare polycytemia vera, kan vara mycket användbart för alla som vill avsluta ett maraton..

Naturligtvis, som alla andra sjukdomar, är polycytemia vera inte en sjukdom som man kan önska sig, men i vissa fall kan det hjälpa patienten att konkurrera med idrottare i världsklass utan förberedelse..

4. Savants syndrom
Fördel: Gör dig till ett geni

Detta sällsynta tillstånd "drabbar" människor som redan lider av svår psykisk sjukdom. Enkelt uttryckt utvecklar Savants syndrom patientens mentala förmåga till en häpnadsväckande nivå, men på ett okonventionellt sätt..

Forskare har ännu inte hittat en verklig förklaring till uppkomsten av Savants syndrom, men det antas att ena sidan av hjärnan skadas till följd av sjukdomen, medan den andra sidan är överutvecklad för att kompensera för förlusten..

Ett välkänt fall av en patient som lider av detta syndrom är fallet med Thomas Fuller, en afroamerikansk slav med smeknamnet "Virginia Calculator" som hade extraordinära beräkningsförmåga. Det är säkert känt att han inte kunde förstå något teoretiskt eller praktiskt. På frågan hur många sekunder sedan en person som nu är 70 år, 17 dagar och 12 timmar levde gav han omedelbart rätt svar (2210500800, om du inte har räknat ännu.)

Savants syndrom är ett utmärkt exempel på varför vi aldrig ska kalla någon ”dum”, eftersom hjärnan har mycket oväntade utvecklingsvägar och dumhet är ett mycket subjektivt och ytligt sätt att klassificera en person (eller ett djur).

5. Parasitisk infektion
Fördel: Gör dig friskare

Naturligtvis är inte alla parasiter fördelaktiga, och vi behöver definitivt inte springa och hoppa i lera för att bli smittade. Men måttlig infektion med vissa typer av parasiter kan göra oss friskare..

Förklaringen till detta är ganska enkel: vårt immunförsvar har två försvar mot sjukdomar. Den första, som kallas TH1-lymfocyter, är ansvarig för att angripa infekterade celler i kroppen genom att släppa specialiserade vita blodkroppar (jämförbar med de små mikrobernas marina specialstyrkor). En annan försvarslinje, kallad Th2-lymfocyter, attackerar sjukdomen i ett tidigare skede och försöker stoppa bakterier innan de kommer in i vår kropp..

Om vi ​​inte kommer i kontakt med parasiter, som lever i en bakteriefri miljö, kommer våra TH2-lymfocyter att göra allt arbete och förhindra att våra TH1-lymfocyter någonsin tränar sina "stridskunskaper". På lång sikt blir våra TH1-lymfocyter lata och kan inte bekämpa även de svagaste mikroberna. Således kommer vi att vara mottagliga för många sjukdomar så snart vi lämnar vår sterila miljö..

Slutsatsen är att även om det är definitivt inte värt att åka skridskor naken i leran är det inte så dåligt att få lite exponering från vår naturliga miljö..

6. Syfilis
Fördel: Du är hög

En av de äldsta sexuellt överförbara sjukdomarna, syfilis, är utan tvekan en av de läskigaste sjukdomarna på denna lista. Den obehagliga smärtan som orsakas av icke-läkande hudsår så djupt att de kan nå benet, i kombination med komplikationer som leversvikt och nervsystemet nedbrytning, ger en tydlig bild av lidande och förtvivlan..

Hur konstigt det än kan verka, syfilis kan ge några tröstande symtom för patienten i dess allra sista skede, neurosyfilis, när sjukdomen äntligen når hjärnan. Innan neurosyphilis dödar en person utlöser fysiska reaktioner som liknar de som orsakas av droganvändning, såsom eufori, extrem spänning, en kraftig kreativ energi och en enorm känsla av avkoppling. Dessutom har fallet med en 90-årig kvinna som lider av detta tillstånd beskrivits i medicinska böcker. Hon var så glad att hon kände att hon vägrade behandling..

Som vi nämnde i första stycket, medan syfilis långt ifrån är det tillstånd man kan önska sig, kan det i slutskedet ge lättnad för människor som lider av denna sjukdom..

7. Urbach-Wites sjukdom
Fördel: Gör dig orädd

Det är en mycket sällsynt, obotlig, icke-livshotande medfödd sjukdom som orsakar förtjockning av hud och hjärnvävnad. Denna diagnos ställdes först 1929 av Dr. Erich Urbach och Dr. Camillo Wiethe.

Medan patienter som har förtjockat huden till följd av sjukdomen upplever symtom som torr eller skrynklig hud, blir de i vilka förtjockning har förekommit i vävnaderna i hjärnan, och särskilt i cerebellär amygdala, till riktiga avslutare.

En studie utförd på en kvinna som lider av Urbach-Withe-sjukdomen och som hade en skadad amygdala visade att hon blev helt orädd.
De fann att hon agerade orädd. Hon tog en enorm orm med sina bara händer och rusade också för att attackera angriparen, trots att han höll henne i skott. Forskarna uppgav att ”mer i

Sjukdom brist på rädsla

Hur känns det att vara orädd? Tror du att det finns många fördelar med detta? Du har fel... Rädsla är en instinkt som gör att en person kan rädda liv, och dess frånvaro är bara skadlig. Det visar sig att det finns en sjukdom som gör en person orädd inför ett hot. Hur människor med Urbach-Wites sjukdom lever?

Rädsla och dess betydelse

Rädsla är en av de viktigaste forntida instinkterna som gör att en person kan undvika fara. När ett hot tränger över oss, släpps en stor mängd adrenalin ut i blodet, och vi börjar agera på principen om "kamp eller flykt". Amygdala, som är en viktig del av det limbiska systemet, spelar en speciell roll i genereringen av rädsla och ett antal andra känslor. Hos patienter med Urbach-Wite-sjukdomen noteras förstörelsen av tonsillerna, vilket leder till att dessa människor troligen slutar känna rädsla. Urbach-Wites sjukdom beskrevs först 1929 av läkarna Erich Urbach och Camillo Wite.

Men redan före dem, i början av 1900-talet, beskrevs flera fall av specialister. Någon tid efter upptäckten av sjukdomen fann man att patologin är ärftlig. Urbach-Wites sjukdom är en recessiv genetisk sjukdom som för närvarande är mycket dåligt förstådd. De exakta orsakerna till ärftliga störningar är fortfarande oklara, precis som det också är svårt att bedöma sannolikheten för att få ett barn med en sådan diagnos..

Sedan första omnämnandet har endast cirka 300 fall av Urbach-Wites sjukdom rapporterats över hela världen. Trots att sjukdomen finns på alla kontinenter, förekommer mer än 25% av fallen i Sydafrikas folk. Enligt statistiken är de flesta av patienterna av nederländskt, tyskt ursprung och Khoisan-folken (som bor i Sydafrikas territorium) lider också av Urbach-Vite-sjukdomen..

Urbach-Wites sjukdom

Urbach-Wites sjukdom och dess symtom Eftersom Urbach-Wites sjukdom är autosomal recessiv till sin natur kan människor vara bärare av den (med en dominerande och recessiv gen) utan några symtom. Sjukdomen börjar manifestera sig bara om båda generna är recessiva. I detta fall kan patienten uppleva olika symtom, huvudsakligen naturligt, neurologiska.

Förutom huvudsymptomen (brist på rädsla) har patienter med Urbach-Vite-patologi också dermatologiska symtom, till exempel hudskador, ärr, papler, rynkig hud och en hes röst. Dessa symtom beror på härdad hud och slemhinnor..

I ett antal fall har patienter också en komprimering av hjärnvävnader i den mellersta temporala loben, vilket är fylld med utvecklingen av epileptiska och andra neuropsykiska störningar. Trots de befintliga symtomen hotar Urbach-Wites sjukdom som regel inte patientens liv under moderna förhållanden (när en persons liv är relativt säkert) och minskar inte dess varaktighet. Urbach-Wites sjukdom:

SM-historia

I mer än 25 år har amerikanska forskare från University of Iowa observerat en mor till tre barn som har fått diagnosen Urbach-Wite-sjukdomen. Av etiska skäl avslöjas inte kvinnans identitet, och i alla vetenskapliga publikationer som ägnas åt observationer av henne kallas hon SM. SM bor i ett mycket fattigt område, hon hotades upprepade gånger och till och med nästan dödades en gång. Men i sådana ögonblick känner hon inte alls rädsla. Hon kanske ler om inbrottstjuven verkar komisk för henne eller är nyfiken, men inte rädd. Justin Feinstein, forskargrupp vid University of Iowa, säger att problemet är troligt att kvinnans tonsiller förstörs, vilket gör att hon inte kan känna ångest och rädsla. - Den här kvinnan förstår perfekt vad hon behöver frukta, men hon följer inte dessa förbud. Det är fantastiskt hur hon lyckas överleva och ändå uppfostra tre barn, konstaterar forskaren. Anmärkningsvärt så har SM inga minnes- eller mentala utvecklingsproblem. I allmänhet har hon tillgång till hela spektret av vanliga känslor, förutom ångest. Under åren av observation, så snart forskare inte har försökt skrämma SM, så långt förgäves. Hon visades skräckfilmer, leddes in i rum av rädsla och tog till och med en rundtur i ett övergivet tuberkulos sanatorium, där de inför en av helgdagarna lade upp en show som skulle skrämma människor. Det roliga är att gruppen forskare som följer med SM blev rädd, och kvinnan såg bara den omgivande åtgärden med nyfikenhet. Fenomenet Urbach-Vite-sjukdom hos SM är också intressant eftersom en kvinna inte kan identifiera rädsla hos andra människor. Det är, det är mycket svårt för henne att förstå av ansiktsuttryck och gester att en person upplever ångest.

Urbach-Wites sjukdomsbehandling

Det finns inget botemedel mot Urbach-Wites sjukdom. Bristen på rädsla kan ännu inte elimineras. Samtidigt visar nya studier att det fortfarande är möjligt att orsaka rädsla hos sådana patienter om inandning av luft med högt koldioxidinnehåll (cirka 35%) används. Kanske kommer detta fenomen att få forskare att upptäcka andra mekanismer för patologi..

För närvarande utförs behandling endast för dermatologiska symtom på Urbach-Wites sjukdom. I synnerhet, med hudskador, ordineras patienter dimetylsulfoxid, heparin, D-penicillamin, liksom vissa läkemedel som ordinerats för psoriasis..

Hos vissa patienter med Urbach-Wite-sjukdom noteras överdriven neuronal aktivitet, vilket leder till anfall. I sådana fall är användningen av antikonvulsiva medel lämplig..

Sjukdom brist på rädsla

Urbach-Wites sjukdom är en sällsynt recessiv genetisk störning. Det finns färre än 300 kända fall sedan upptäckten. Det registrerades först officiellt 1929 av Erich Urbach och Camillo Vite, även om enskilda fall kan identifieras från 1908 och framåt. Hos patienter vars amygdala förstördes på grund av Urbach-Wites sjukdom, finns det en fullständig frånvaro av rädsla.

Symtomen på detta tillstånd varierar kraftigt. Både neurologiska och dermatologiska symptom är närvarande. Dessa kan inkludera en hes röst, hudskador och ärr, lätt skadad hud med dålig läkning, torr, skrynklig hud och papler runt ögonlocken. Allt detta är resultatet av förtjockning av hud och slemhinnor. I vissa fall fanns det också en komprimering av hjärnvävnad i den mellersta temporala loben, vilket kan leda till epilepsi och neuropsykiatriska störningar. Sjukdomen hotar som regel inte patientens liv och orsakar inte en minskning av dess varaktighet.

Eftersom Urbach-Wites sjukdom är autosomal recessiv kan människor bära den utan några symtom..

Det finns ingen information om orsakerna till sjukdomen.

Det finns för närvarande inget botemedel mot sjukdomen, men några av symtomen har behandlats framgångsrikt. I vissa fall hjälpte oral administrering av dimetylsulfoxid och heparin administrerat oralt till de drabbade vävnaderna. D-penicillamin är också lovande och används fortfarande i stor utsträckning idag. Framgångsrik behandling med etretinat, ett läkemedel som vanligtvis ordineras för psoriasis, har också rapporterats. I vissa fall kan förkalkning i hjärnan leda till onormal elektrisk aktivitet hos nervcellerna. Vissa patienter använder antikonvulsiva läkemedel för att hantera dessa avvikelser..

Urbach-Wites sjukdom är mycket sällsynt. Färre än 300 fall har rapporterats i medicinsk litteratur. Även om sjukdomen finns över hela världen hittades en fjärdedel av fallen i Sydafrika. De flesta av patienterna är av nederländsk, tysk och Khoisan härkomst.

Fram till nyligen trodde man att hos patienter vars amygdala förstördes på grund av Urbach-Wites sjukdom, finns det en fullständig frånvaro av rädsla.

Den senaste forskningen har dock visat att det fortfarande är möjligt att skrämma sådana människor genom att använda inandning av luft med högt koldioxidinnehåll - cirka 35 procent.

Vad är hypofobi och hur man kan bli av med det

Varje person är rädd för något. Förutom individuell rädsla finns det universella, till exempel är vi alla rädda för våra liv, så vi tittar noggrant runt när vi korsar vägen. Vi försöker att inte falla om vi är på en höjd, till exempel på en stege. Vi försöker följa säkerhetsåtgärder när du arbetar med el, går inte längs mörka gränder för att inte kollidera med hooligans etc. Men det finns människor som inte är rädda för någonting, de har inte utvecklat någon känsla av rädsla. Låt oss se varför detta händer och vad vi ska göra åt det..

Hypofobi - vad är det?

Hypofobi är en rädsla för otillräcklig rädsla. Men oftare betyder detta frånvaro, otillräckligt uttryck eller förlust av en känsla av rädsla. Människor ser andras rädslor, deras reaktioner på stressiga och farliga situationer och börjar därför tänka att något är fel med sig själva. "Jag var rädd för att jag inte var rädd för någonting" - ett sådant paradoxalt uttalande kan användas för att karakterisera tankarna hos en hypofob.

Tecken

Huvudtecknet på hypofobi är en persons känslor om att han inte känner rädsla. Gipofoben försöker ständigt testa sig själv och utsätter sig specifikt för faror och väntar på åtminstone något att känna. Men varje gång blir han bara mer övertygad om sin egen särdrag..

Ångest och stress orsakad av upplevelser framkallar somatiska tecken:

  • tryckfall,
  • huvudvärk,
  • darrning,
  • hjärtklappning,
  • svettas,
  • blekhet eller rodnad,
  • illamående.

Panikattacker inträffar mycket sällan, men om en person är mycket orolig, anser sig vara underlägsen, kan det vara.

Anledningarna

De säger att bara dårar och psykos är rädda för ingenting. Är det så? Inte riktigt. Hypofobi är tillfällig och permanent. Till exempel försvagas instinkt för självbevarande av alkoholförgiftning. "Har du tappat din rädsla, du är trött på att leva", säger de till en full person som tydligt letar efter äventyr, provocerar andra människor.

Ihållande hypofobi observeras vid psykiska störningar, till exempel i schizofreni, neuroser, psykopatier och organiska patologier i hjärnans amygdala. Ibland kan hypofobi vara resultatet av svår utmattning, apati. En person blir likgiltig för allt, han känner sig tom. Detta kan hända efter förlusten av en nära och kära. Hypofoben tycker att han inte har något att förlora, att det inte finns något värre än detta. Moraliskt är han redan död. Är de döda rädda för något?

Hur man slåss

Först och främst, se till att du inte föreställer dig ett problem. När misstänkte du först brist på rädsla? Hur var den här situationen? Kanske är du bara en mycket stressresistent och självsäker person som vet hur man behåller ro i svåra situationer? Det finns tusentals rädslor, du kanske inte har mött din egen än. Men är det inte underbart? Du behöver inte försöka "återuppliva" dig själv, om din funktion inte stör, hotar inte livet.

Oberoende kamp

Det är omöjligt att klara hypofobi på egen hand. Allt du kan göra själv är att träffa en psykolog så tidigt som möjligt. Han kommer att genomföra en fullständig undersökning, inklusive att skicka den till en medicinsk undersökning, fastställa den exakta orsaken till tillståndet och välja ett individuellt korrigeringsprogram.

Psykologhjälp

Korrigeringsprogrammet beror på orsaken. Om vi ​​pratar om organiska patologier ordineras läkemedel, operationer ordineras. Ibland, till exempel i fallet med Urbach-Vite-sjukdomen, kan läkare inte hjälpa; ett botemedel mot denna sjukdom har ännu inte hittats. För psykiska störningar anges medicinering och psykoterapi. Med utmattning och trötthet, neuros, är det bara psykoterapi som räcker. Metoderna och planerna för klasserna väljs individuellt. Vid kronisk alkoholism indikeras hjälp av en psykolog, psykoterapeut och narkolog.

Vad är farligt

Hypofobi är farligt eftersom det driver en person i utslag, farliga handlingar. Hypofoben riskerar ständigt sig själv, en sådan livsstil kan vara dödlig. Hypofoben hamnar ofta i dåliga situationer och olyckor händer honom. Andra människor undviker honom eftersom de anser att han är otillräcklig, farlig för samhället, för att han inte bara kan stöta på problem utan också "ersätta" andra. Hypophobe felbedömer farliga situationer.

Förebyggande

Rädsla är förknippad med instinkt för självbevarande. Det senare är adekvat, försvagat och förstorat. Försvagad instinkt är medfödd och förvärvad. Om en person är orädd från barndomen, bör detta betraktas som en medfödd egenskap, troligen på grund av en genmutation. En sådan person kan befinna sig i arbetet som brandman, polis. Det finns inga specifika förebyggande åtgärder.

Om instinkten var normal men försvagad, indikerar detta familjens, samhällets inflytande. Anledningen är överskydd, där barnet inte ges möjlighet att lära sig av personlig erfarenhet vad eld, höjd, skada, brännskada etc. är. Barnet hörde bara att det var dåligt och farligt, men han själv kände därför inte instinkt och rädsla kanske inte hade bildats. Föräldrar bör undvika denna föräldrastil. Det är nödvändigt att skydda barnet, men med måtta, inte att helt undertrycka sitt oberoende.

En sällsynt sjukdom berövade en kvinna en känsla av rädsla

Amerikanska läkare rapporterar en kvinna vars namn inte är namngivet av etiska skäl, och som de betecknar med initialerna SM. Neurologer har studerat fenomenet med denna dam de senaste 15 åren. Hon är känd för att lida av Urbach-Wite-sjukdomen, som orsakar härdning av vissa delar av hjärnan. Som ett resultat kollapsade hennes amygdala, som är absolut nödvändig för rädslareaktionen, nästan helt..

SM är känt för att ha hotats med kniv och pistol under hela sitt liv, men hon ringde inte ens polisen. Den första mannen slog henne nästan ihjäl, men det skrämde inte kvinnan. Och när SM stötte på ormar som kunde vara mycket giftiga väckte dessa djur ett sådant intresse för henne att hon till och med rörde vid dem..

Totalt 400 människor runt om i världen, tror experter, har också stött på Urbach-Wites sjukdom. Nästan alla är helt orädda, eftersom deras hjärnor helt enkelt inte längre producerar liknande känslor. Den här kvinnan har en normal nivå av intelligens och alla andra känslor, inklusive kärlek, spänning, tillgivenhet, sorg och kul, upplever hon precis som andra människor..

Men efter de traumatiska händelserna finns det inga dåliga minnen kvar i hennes hjärna. Forskarna tror att studera denna kvinnas hjärna mer detaljerat kommer att göra det möjligt för dem att utveckla nya behandlingar för PTSD. (LÄS MER)

Topp 10: Sjukdomar med oväntade fördelar

Inga dubbletter hittades

på begäran av de som frågar, här är en beskrivning:

1. Sickelcellanemi
Fördel: Skyddar dig mot malaria

I själva verket är sicklecellsjukdomar en grupp genetiska sjukdomar som påverkar hemoglobin (molekylerna som transporterar syre genom kroppen) genom att minska antalet röda blodkroppar i kroppen. Därför är sicklecellsjukdom den exakta motsatsen till polycytemia vera..

En nyligen genomförd studie av biologen Marek Cyrklaff vid Heidelberg University i Tyskland visade att muterade hemoglobinmolekyler som drabbats av sicklecellsjukdom skyddar den drabbade från malariaparasiten, som är ansvarig för 1 till 2 miljoner dödsfall årligen..

Malariaparasiten fungerar ungefär som sigdcellanemi genom att ändra formen på röda blodkroppar. Forskarna märkte att malaria inte har någon effekt på celler som redan har drabbats av sicklecellsjukdom, och utvecklar därmed en slags immunitet mot malaria..

Med tanke på att sicklecellanemi är mycket mindre farlig än malaria - en sjukdom som kan döda en patient inom några veckor, är fördelarna med sicklecellsjukdom tydliga, särskilt för människor som lever i malariainfekterade områden..

2. Huntingtons sjukdom
Fördel: Skyddar mot cancer

Huntingtons sjukdom är en obotlig genetisk sjukdom som orsakar degeneration av nervceller i vissa delar av hjärnan. Detta leder till sådana fruktansvärda komplikationer som signifikant kognitiv nedgång och psykiatrisk försämring..

Men efter en nyligen genomförd medicinsk studie av en svensk forskare på 1 510 patienter över 39 år drog de slutsatsen att patienter som lider av Huntingtons sjukdom är mycket mindre benägna att utveckla cancer än friska människor..

Tyvärr leder detta tillstånd i vissa fall till självmord, och patienter med denna diagnos dör oftast inom 15 till 20 år. Men för alla dessa svåra förväntningar är faktum att Huntingtons sjukdom verkar ge skydd mot den värsta och mest obarmhärtiga sjukdomen i vår historia: cancer..

3. Polycytemia vera
Fördel: Ökar din uthållighet

Polycytemia vera är ett tillstånd där vår kropp producerar fler röda blodkroppar än normalt på grund av en mutation i benmärgsceller. Detta leder till att blodet blir tjockare och som ett resultat blir patienten mottaglig för ett stort antal möjliga komplikationer, till exempel hjärtinfarkt och stroke..

Med tanke på det faktum att röda blodkroppar spelar en nyckelroll för att öka uthålligheten på grund av att de transporterar syre till musklerna blir det tydligt att det att ha ett stort antal av dem, tack vare polycytemia vera, kan vara mycket användbart för alla som vill avsluta ett maraton..

Naturligtvis, som alla andra sjukdomar, är polycytemia vera inte en sjukdom som man kan önska sig, men i vissa fall kan det hjälpa patienten att konkurrera med idrottare i världsklass utan förberedelse..

4. Savants syndrom
Fördel: Gör dig till ett geni

Detta sällsynta tillstånd "drabbar" människor som redan lider av svår psykisk sjukdom. Enkelt uttryckt utvecklar Savants syndrom patientens mentala förmåga till en häpnadsväckande nivå, men på ett okonventionellt sätt..

Forskare har ännu inte hittat en verklig förklaring till uppkomsten av Savants syndrom, men det antas att ena sidan av hjärnan skadas till följd av sjukdomen, medan den andra sidan är överutvecklad för att kompensera för förlusten..

Ett välkänt fall av en patient som lider av detta syndrom är fallet med Thomas Fuller, en afroamerikansk slav med smeknamnet "Virginia Calculator" som hade extraordinära beräkningsförmåga. Det är säkert känt att han inte kunde förstå något teoretiskt eller praktiskt. På frågan hur många sekunder sedan en person som nu är 70 år, 17 dagar och 12 timmar levde gav han omedelbart rätt svar (2210500800, om du inte har räknat ännu.)

Savants syndrom är ett utmärkt exempel på varför vi aldrig ska kalla någon ”dum”, eftersom hjärnan har mycket oväntade utvecklingsvägar och dumhet är ett mycket subjektivt och ytligt sätt att klassificera en person (eller ett djur).

5. Parasitisk infektion
Fördel: Gör dig friskare

Naturligtvis är inte alla parasiter fördelaktiga, och vi behöver definitivt inte springa och hoppa i lera för att bli smittade. Men måttlig infektion med vissa typer av parasiter kan göra oss friskare..

Förklaringen till detta är ganska enkel: vårt immunförsvar har två försvar mot sjukdomar. Den första, som kallas TH1-lymfocyter, är ansvarig för att angripa infekterade celler i kroppen genom att släppa specialiserade vita blodkroppar (jämförbar med de små mikrobernas marina specialstyrkor). En annan försvarslinje, kallad Th2-lymfocyter, attackerar sjukdomen i ett tidigare skede och försöker stoppa bakterier innan de kommer in i vår kropp..

Om vi ​​inte kommer i kontakt med parasiter, som lever i en bakteriefri miljö, kommer våra TH2-lymfocyter att göra allt arbete och förhindra att våra TH1-lymfocyter någonsin tränar sina "stridskunskaper". På lång sikt blir våra TH1-lymfocyter lata och kan inte bekämpa även de svagaste mikroberna. Således kommer vi att vara mottagliga för många sjukdomar så snart vi lämnar vår sterila miljö..

Slutsatsen är att även om det är definitivt inte värt att åka skridskor naken i leran är det inte så dåligt att få lite exponering från vår naturliga miljö..

6. Syfilis
Fördel: Du är hög

En av de äldsta sexuellt överförbara sjukdomarna, syfilis, är utan tvekan en av de läskigaste sjukdomarna på denna lista. Den obehagliga smärtan som orsakas av icke-läkande hudsår så djupt att de kan nå benet, i kombination med komplikationer som leversvikt och nervsystemet nedbrytning, ger en tydlig bild av lidande och förtvivlan..

Hur konstigt det än kan verka, syfilis kan ge några tröstande symtom för patienten i dess allra sista skede, neurosyfilis, när sjukdomen äntligen når hjärnan. Innan neurosyphilis dödar en person utlöser fysiska reaktioner som liknar de som orsakas av droganvändning, såsom eufori, extrem spänning, en kraftig kreativ energi och en enorm känsla av avkoppling. Dessutom har fallet med en 90-årig kvinna som lider av detta tillstånd beskrivits i medicinska böcker. Hon var så glad att hon kände att hon vägrade behandling..

Som vi nämnde i första stycket, medan syfilis långt ifrån är det tillstånd man kan önska sig, kan det i slutskedet ge lättnad för människor som lider av denna sjukdom..

7. Urbach-Wites sjukdom
Fördel: Gör dig orädd

Det är en mycket sällsynt, obotlig, icke-livshotande medfödd sjukdom som orsakar förtjockning av hud och hjärnvävnad. Denna diagnos ställdes först 1929 av Dr. Erich Urbach och Dr. Camillo Wiethe.

Medan patienter som har förtjockat huden till följd av sjukdomen upplever symtom som torr eller skrynklig hud, blir de i vilka förtjockning har förekommit i vävnaderna i hjärnan, och särskilt i cerebellär amygdala, till riktiga avslutare.

En studie utförd på en kvinna som lider av Urbach-Withe-sjukdomen och som hade en skadad amygdala visade att hon blev helt orädd.
De fann att hon agerade orädd. Hon tog en enorm orm med sina bara händer och rusade också för att attackera angriparen, trots att han höll henne i skott. Forskarna uppgav att ”mer i