Parkinsonism i barndomen och neurodietologins roll

Klassificeringen av typer av parkinsonism, etiologi och patogenes, genetiska aspekter av sjukdomsutvecklingen presenteras. Den kliniska bilden och diagnosen av manifestationer av parkinsonism hos barn och ungdomar beskrivs, rekommendationer ges för förebyggande och behandling av parkinsonism.,

Klassificering av typer av parkinsonism, etiologi och patogenes, genetiska aspekter av sjukdomens mognad presenterades. Klinisk representation och diagnostik av parkinsonism med barn och tonåringar, några rekommendationer om förebyggande och behandling av parkinsonism gavs: näringsrika och neurodietologiska metoder.

Parkinsonism är ett neurologiskt syndrom som kännetecknas av rytmisk muskelskakning, rörelsestyvhet, hackning av gång, böjd kroppsposition och maskliknande ansikte. orsakad av skada på basala ganglier av olika ursprung (i alla åldrar). Parkinsonism är en progressiv degenerativ sjukdom i centrala nervsystemet (CNS). I klassisk neurologi ses vanligtvis parkinsonism som ett tillstånd som övervägande är karakteristiskt för vuxna individer. Pediatriska neurologer måste ibland ta itu med flera typer av parkinsonism som förekommer under 18 år. Litteraturen rapporterar om följande varianter av sjukdomen hos barn: symptomatisk parkinsonism, postencefalitisk parkinsonism, parkinsonism med kikhosta, parkinsonliknande syndrom, som den främsta manifestationen av viral encefalit orsakad av Epstein-Barr-viruset; generaliserad dystoni med början i barndomen; ungdomsparkinsonism i kombination med turnettism, hemiballism med pantothenatkinasbrist (Hallervorden-Spatz syndrom); parkinsonism bland bärare av Gauchers sjukdom, DOPA-beroende dystoni (Segawas sjukdom), parkinsonism med mutationsförändringar i lysosomalt proteincerebrosidas; infantil dystoniparkinsonism associerad med homozygot förlust av funktioner ("funktionsbortfall") mutationer i genen som kodar dopamintransportören [1].

Klassificering

Gör skillnad mellan Parkinsons sjukdom, det vill säga primär (idiopatisk) parkinsonism; sekundär parkinsonism (post-encefalitisk, posttraumatisk, vaskulär, läkemedel, etc.), liksom parkinsonism vid degenerativa och ärftliga sjukdomar i centrala nervsystemet. De senare är relativt många.

I den genetiska klassificeringen beaktas följande former av parkinsonism: Parkinsons sjukdom med Lewy-kroppar; ungdomsparkinsonism; ungdomsjaktparkinsonism; familjär Parkinsons sjukdom typ 1a.

För pediatriska neurologer är ytterligare två tillstånd relaterade till syndrom av parkinsonism av betydelse - infantil dystoniparkinsonism och Segavas sjukdom. Det finns två varianter av den senare (med autosomalt dominerande och autosomal recessiva typer av arv) [2].

Etiologi och patogenes

I utvecklingen av parkinsonism är ärftlighet (genetisk predisposition), allvarligt och upprepat kraniocerebralt trauma, påverkan av toxiner, virus, bakterier, viral-bakteriella och viral-virala föreningar etc. viktiga. Enligt K. M. Powers et al. (2009) antyder epidemiologiska studier att näringsfaktorer påverkar etiologin för parkinsonism [3].

Aterosklerotiska förändringar i hjärnkärlen, som är relevanta för Parkinsons sjukdom hos vuxna, hos barn och ungdomar spelar vanligtvis inte så mycket.

Virus- och virusbakteriella infektioner kan leda till postencefalisk parkinsonism.

I närvaro av huvudskada i anamnesen ökar sannolikheten för att utveckla parkinsonism fyra gånger, och bland individer med traumatisk hjärnskada som kräver sjukhusvistelse - 8 gånger.

Fall av läkemedelsinducerad parkinsonism är huvudsakligen antipsykotika som orsakar en minskning av dopaminerg aktivitet. Dopaminagonister kan också orsaka symtom på Parkinsons sjukdom (genom att öka känsligheten hos DOPA-receptorer).

Vid utvecklingen av Parkinsons sjukdom bidrar störningar i tryptofanmetabolismen på grund av dopaminbrist i hjärnans substantia nigra. Med parkinsonism minskar aktiviteten av tyrosinhydroxylas och DOPA-dekarboxylas.

R. M. Adibhatla och J. F. Hatcher (2008) betonar att utvecklingen av parkinsonism delvis beror på lipidperoxidering på grund av aktivering av fosfolipaser [4].

Patogenetiskt, med parkinsonism, dör dopaminerga neuroner i substantia nigra, blåaktig plats och även i andra dopamininnehållande områden; samtidigt minskar innehållet av dopamin i kaudatkärnan och hjärnans skal.

Genetiska aspekter

I en fjärdedel av fallen har patienter med parkinsonism en belastad historia. Defekta gener som påverkar parkinsonism inkluderar PARK2 (Parkin), PARK3, PARK4, PARK6 (PINK 1), PARK7 (DJ-1), PARK8, PARK10, PARK11, SNCA, LRRK2, UCHL1, SNCAIP, GBA, NR4A2, CYP2D6.

I databasen över humana gener och genetiska sjukdomar OMIM (projekt "Mendelian inheritance in mennesker", Online Mendelian Inheritance in Man) presenteras följande varianter av parkinsonism: Parkinsons sjukdom med sen debut (# 168600); Parkinsons sjukdom 1, autosomal dominant (# 169601); Parkinsons sjukdom 2 autosomal recessiv ungdom (# 600116); Parkinsons sjukdom 4, autosomal dominant (# 605543); Parkinsons sjukdom 6, autosomal recessiv med tidig debut (# 605909); Parkinsons sjukdom 7, autosomal recessiv med tidig debut (# 606324); Parkinsons sjukdom 8 är autosomal dominerande (# 607060). Det finns bevis för en casuistiskt sällsynt Parkinsons sjukdom 3 (OMIM # 602404), Parkinsons sjukdom 5 (orsakad av mutationer i UCHL1-genen, OMIM # 191342), Parkinsons sjukdom 12 associerad med X-kromosomen (OMIM # 305557). Det finns Charcot - Marie - Tandsjukdom med ptos och parkinsonism (OMIM nr 118301) beskriven av R. Tandan et al. (1990) [1, 2, 5].

För DOPA-beroende dystoni (Segawas sjukdom) har OMIM-databasen en rubrik # 128230. En variant av sjukdomen med ett autosomalt dominerande arvsmetod är dess ekvivalent och är associerad med en mutation av den humana GTP-cyklohydrolas I (GCH1) -genen. Det beskrivna enzymet är involverat i omvandlingen av guanosintrifosfat (GTP) till tetrahydrobiopterin (en kofaktor för tyrosinhydrolas, ett enzym som är involverat i kontrollen av dopaminsyntes). Den autosomala recessiva varianten av Segawas sjukdom (OMIM # 605407) kännetecknas av närvaron av 11 p15.5-genläget [6].

Kliniska manifestationer och diagnos

Den klassiska modellen för parkinsonism är Parkinsons sjukdom (idiopatisk parkinsonism). Det kännetecknas av ett symptomkomplex, inklusive tremor, styvhet och stelhet i musklerna, hypo- och / eller akinesi (på grund av liten amplitud och "styvhet" i rörelser), störningar i muskelreflexer, hypomimi, autonoma och mentala störningar etc..

Bland de tidigaste manifestationerna av parkinsonism i barndomen är dystoni i nedre extremiteterna eller ofrivilliga muskelsammandragningar. Bradykinesi, tremor och muskelstelhet anses vara andra tidiga symtom på parkinsonism hos barn. När sjukdomen fortskrider kan barn utveckla problem med balansering, dysartri och oförmåga att fullständigt kontrollera ansiktsuttryck [1].

Som med vuxna kan barn med parkinsonism ha ofrivillig böjning av fötter och underben. Dystoni i nedre extremiteterna leder till gångstörningar. Ensidig eller bilateral långsam rörelse i en eller flera extremiteter (bradykinesi) resulterar i barnets oförmåga att slutföra snabba, repetitiva rörelser och kan tjäna som en tidig indikation på bradykinesi.

Hos barn gör styvheten i övre och / eller nedre extremiteterna det svårt att röra sig fritt. Vissa barn med styva lemmar intar onaturliga hållningar genom att trycka armarna stadigt mot torso medan de går.

Vid ungdomsparkinsonism kan patienter ha okontrollerad tremor (rytmiska rörelser som påverkar en eller flera delar av kroppen - armar, nacke, stämband, huvud, bagageutrymme eller underben).

Ytterligare tecken på parkinsonism hos barn och ungdomar kan vara svårigheter att balansera och bibehålla rätt kroppsposition. Vissa barn har hypomimi och dysartri. Oculogynous kriser förekommer i postencefalitisk parkinsonism och består i att fixera blicken uppåt i flera minuter eller timmar (ibland kastas huvudet bakåt) [1].

Segawas sjukdom (DOPA-beroende dystoni) är en medfödd, långsamt progressiv form av dystoni, kombinerat med tecken på parkinsonism. Sjukdomen manifesterar sig vid 10 års ålder hos barn med lokal dystoni (symtomkomplexet av styv-hypokinetiskt syndrom dominerar: ökad plastisk ton, varierande i olika muskelgrupper; patologisk hållning, etc.) [6]. Sedan, under flera år, sprider sjukdomen sig gradvis till andra delar av kroppen. Symtom fluktuerar hela dagen. Som M. Yu. Bobylova et al. (2009), kan de viktigaste kliniska manifestationerna av Segawas sjukdom representeras av tre grupper av störningar: pyramidal (spastisk paraparese, klon av fötter, hyperreflexi, patologiska fotreflexer, kontrakturer i knälederna); extrapyramidal (fluktuerande dystoni, bradykinesi, tremor, chorea, maskliknande ansikte, torticollis), mental / beteendemässig (emotionella störningar, störningar i rumslig perception, inlärningssvårigheter) [7]. I DOPA-beroende dystoni finns det ytterligare funktioner som skolios, den så kallade hästfoten, dysartri och sömnstörningar. Segavas sjukdom måste skiljas från olika former av torsionsdystoni, Wilson-Konovalov-sjukdom, cerebral pares och andra kvarvarande tillstånd.

Juvenil parkinsonism. En speciell form av primär parkinsonism, men finns bland barn (beskrivs i patientens hand> fot); bulbar lesioner brist på adekvat svar på L-DOPA-behandling. Perioden av utveckling av tecken på parkinsonism kan sträcka sig från flera minuter till 30 dagar. Ofta föregås sjukdomen av hypertermi (eller feber), stress eller alkoholmissbruk (hos ungdomar). De beskrivna symtomen blir ofta stillastående (utan ytterligare förbättring); ibland uppstår upprepade episoder av plötslig försämring av alla manifestationer. Möjligheten till ångest, depression och kramper har rapporterats. Åldern vid tidpunkten för sjukdomens uppkomst varierar inom 4–55 år. Diagnosen dystoniparkinsonism med plötslig uppkomst är klinisk. Molekylär genetisk testning är nu tillgänglig för att detektera ATP1A3-genen (associerad med dystoni-parkinsonism).

Förebyggande

De flesta av rekommendationerna för att förebygga parkinsonism avser primär (idiopatisk) parkinsonism, men det finns anledning att tro att dessa rekommendationer inte är orimliga för andra former av parkinsonism..

Amerikanska forskare påpekar att daglig kaffekonsumtion (1 kopp per dag) stärker blod-hjärnbarriären och skyddar hjärnan från de skadliga effekterna av kolesterol. Den lägre sannolikheten för parkinsonism med kaffekonsumtion antas bero på koffein som blockerar A2A-adenosinreceptorerna, som reglerar frisättningen av glutamat, vilket skadar motorneuroner. Upptäckte GRIN2A-genen (som kodar för epsilon-1-underenheten av NMDA-receptorer), som bestämmer den förebyggande effekten av kaffe (och liknar den i verkan av experimentella läkemedel) i parkinsonism.

Att minska konsumtionen av mjölk och mjölkbaserade produkter kan minska risken för att utveckla parkinsonism. Detta indikeras av H. Chen et al. (2007), som noterade en måttlig (statistiskt signifikant) ökning av risken för Parkinsons sjukdom bland individer som regelbundet och relativt rikligt konsumerade mejeriprodukter [9].

Eftersom det finns kända fall av utveckling av parkinsonism efter kikhosta är det nödvändigt att utföra snabb vaccination mot denna föreskrivna barndomsinfektion.

För dystoni-parkinsonism med plötslig uppkomst bör psykologisk stress, överdriven träning, hypertermi, alkohol (antinäringsämne), digoxinpreparat (förmodligen) undvikas.

Behandling

Eftersom dopamin inte passerar blod-hjärnbarriären används läkemedel som är dess föregångare (DOPA-derivat: levodopa, Madopar, Nakom) vid behandling av parkinsonism. MAO-hämmare (Deprenyl, Nailamide, Pyrazidol, etc.) används för att undertrycka dopamininaktivering [1].

Behandling för tidig debut av parkinsonism kan skilja sig från den för vuxna patienter. I synnerhet används levodopa i mindre utsträckning (på grund av läkemedlets biverkningar och lämpligheten vid användning i äldre ålder) [1].

För dystoni-parkinsonism med plötsligt intag används högdos bensodiazepiner och standardbehandling för anfall tillhandahålls. Visad är läkemedelskorrigering av depression, ångest och dysfagi. Sjukgymnastik och ortopedisk behandling tillhandahålls för att förhindra kontrakturer i övre och nedre extremiteterna [10].

Vid behandling av Segawas sjukdom används levodopa i relativt låga doser (10-25 mg / kg / dag), vilket vanligtvis leder till en tydlig förbättring av patientens tillstånd inom 2-4 dagar efter påbörjad behandling. M. Yu. Bobylova et al. (2009) indikerar att den genomsnittliga terapeutiska dosen är 375 mg levodopa och 37,5 mg karbidopa [7].

Näringsmässiga och neurodietologiska aspekter av parkinsonism

Dysfagi är en vanlig manifestation av parkinsonism [11-13]. För korrigering i barndomen används ytterligare kulinarisk bearbetning av mat (malning, homogenisering), liksom principerna för klinisk näring (inklusive enteral och parenteral näring och gastrostomi) från dietmetoder..

I parkinsonism förtjänar näringsstörningar som fetma och undernäring uppmärksamhet. Övervikt förvärrar de underliggande manifestationerna av sjukdomen, men det är inte helt klart om det metaboliska syndromet associerat med fetma har en negativ effekt på symtomen på parkinsonism, eller om sjukdomen i sig bidrar till utvecklingen av fetma. Undernäring är lika viktig vid parkinsonism. H. Chen et al. (2003) G. Wang et al. (2010) noterade fenomenet viktminskning vid parkinsonism och avslöjade en direkt korrelation mellan svårighetsgraden av parkinsonism och sjukdomens varaktighet [14, 15].

Enteral näring används ofta för att förse patienter med parkinsonism med nödvändiga näringsämnen, när det inte är möjligt att införa den nödvändiga mängden näringsämnen och energi via den orala vägen. Rörfoder används också för dysfagi och / eller näringsstörningar. Det finns bevis för att med enteral näring hos patienter med parkinsonism som tar levodopa-läkemedel kan kontrollen över sjukdomssymtom försämras, vilket är associerat med en oönskad interaktion mellan proteinkomponenten i sondblandningarna och det antiparkinsonläkemedlet. Behovet av fullständig parenteral näring vid parkinsonism är sällsynt, liksom gastrostomiposition [10].

Det rekommenderas att äta mer frukt och grönsaker (källor till vitaminer och mineraler), liksom vissa bär (i synnerhet körsbär, körsbär och berberis). Alla grönsaker och frukter bör ätas mest färska (råa).

Överdrivet fettintag är en riskfaktor för utveckling av parkinsonism i alla åldrar. H. Chen et al. Ange förekomsten av totalt fett och mättat fett i dieterna hos patienter med parkinsonism. (2003), där man rekommenderar att man ersätter animaliska och mättade fetter med fleromättade och vegetabiliska fetter [16]. Den skyddande effekten av omättade fettsyror vid Parkinsons sjukdom beskrivs av L. M. de Lau et al. (2005) [17]. Enligt J. K. Morris et al. (2010) förvärras manifestationerna av parkinsonism (neurodegeneration) med konsumtionen av en diet med högt fettinnehåll [18]. Y. Miyake et al. (2010) utesluter inte att tillståndet hos patienter med parkinsonism försämras med ökat intag av arakidonsyra med mat [19].

Intressant är att ett lågt dietintag av kolesterol bidrar till utveckling och förvärring av Parkinsons sjukdom (hos manliga patienter). Särskilt ofta realiseras den negativa effekten av lågt kolesterolintag med ett högt intag av järn från maten [2]. Baserat på positionen för den möjliga rollen av järn vid neuronal skada vid Parkinsons sjukdom, föreslår C. W. Levenson (2003) behovet av att begränsa detta spårämne i kosten (för att förhindra en minskning av innehållet av dopamin i centrala nervsystemet och minska rörelsestörningar) [20].

Vissa excitotoxiner från livsmedel (aspartat, mononatriumglutamat, hydrolyserat vegetabiliskt protein, cystein) kan leda till utveckling av parkinsonism eller förvärra dess manifestationer, och därför rekommenderas att undvika produkter (industriproduktion) med deras innehåll.

Lågt proteinintag gör det möjligt att optimera den pågående läkemedelsbehandlingen av parkinsonism (L-DOPA), det har varit känt i ett antal år [21-23]. L. Haglin och B. Selander (2000) rapporterar om användningen av en "proteinfördelningsdiet" baserad på det faktum att vissa aminosyror kan konkurrera med L-DOPA i tarmen och på nivån av blod-hjärnbarriären, det vill säga begränsning av dietprotein i kosten möjliggör normalisera fluktuationer av motorisk dysfunktion vid parkinsonism [24]. E. Сereda et al. (2010) bekräftar effektiviteten av detta tillvägagångssätt för näring vid parkinsonism och rekommenderar användning av specialiserade livsmedel med lågt proteininnehåll som används vid behandling av patienter med kronisk njursvikt [25].

C-vitamin är en antioxidant som saktar sjukdomsutvecklingen och gör det möjligt att fördröja initieringen av farmakoterapi. För att täcka de ökade kraven på askorbinsyra hos patienter med parkinsonism rekommenderas dess konsumtion i en dos av 3000-6000 mg / dag [26].

Enligt S. M. Zhang et al. (2002) har konsumtionen av tokoferol i höga doser en gynnsam effekt på manifestationer av parkinsonism (förverkligande av vitaminets antioxidativa egenskaper) [26]. Beroende på ålder hos patienterna visas de ta vitamin E i doser på 200 IE / dag (eller 400 IE varannan dag).

Användningen av B-vitaminer anses vara särskilt viktig vid Parkinsons sjukdom. Eftersom produktionen av dopamin beror på adekvat intag av detta vitamin i kroppen rekommenderas det att ta pyridoxin 50–75 mg 3 gånger om dagen (med måltider). Pyridoxin ska inte tas om levodopamediciner förskrivs.

Brist på vitamin B2 (riboflavin) i parkinsonism bidrar till utvecklingen av depression, orsakar nervskador och inducerar en minskning av nivån av neurotransmittorer. I detta avseende rekommenderas att ta riboflavin i doser upp till 50 mg 3 gånger / dag (med mat). Vitamin B3 (niacin) hjälper till att upprätthålla immunförsvaret och är också ett sätt att förhindra depression och irritabilitet (ordineras i doser upp till 50 mg 3 gånger / dag, med måltider).

Rollen av vitamin D-tillskott i korrigeringen av manifestationer av parkinsonism är inte utesluten; rapporterat av M. L. Evatt et al. (2011) [27].

Av mineralerna i parkinsonism förtjänar särskild uppmärksamhet kalcium (anti-osteoporotisk effekt), magnesium (ger neuromuskulära funktioner), kalium (säkerställer adekvat överföring av nervimpulser / muskelsammandragningar) och svavel (antioxidant).

Koenzym Qtio främjar ökad produktion av cellulär energi, saktar ner hjärnneuronernas död och sjukdomens utveckling. Koenzym A fungerar synergistiskt med koenzym Qtio, balansera ämnesomsättningen, minska depression och trötthet och öka vitaliteten.

Måttlig koffeinkonsumtion har en positiv effekt på neurologisk status vid olika former av parkinsonism, men i barndomen kan detta CNS-stimulant fungera som ett antinäringsämne.

Användningen av hyperketogena dieter vid behandling av parkinsonism rapporteras av T. B. Vanitallie et al. (2005), med betoning på effektiviteten av ketoner när det gäller att normalisera aktiviteten hos den komplexa I-defekten i parkinsonism [28]. M. Gasior et al. (2006), B. Cheng et al. (2009) bekräftar den positiva rollen av ketogena dieter (KD) i parkinsonism (neuroskyddande och ”sjukdomsmodifierande” egenskaper) [29, 30].

Användningen av fytokemikalier granskas av R. Pal et al. (2011) [31]. Med parkinsonism rekommenderas att använda följande ätbara växter för avgiftning av levern: kardborre, medicinsk maskros, ingefära, mjölktistel; för att stimulera tymus och lymfsystemet: cayenne, gulrot kanadensare, mullein, eleutherococcus taggig, rölleka; för blodrening: hagtorn, rödklöver, sarsaparilla, naken lakrits. Gul sorrel används för att avgifta blod och lever. Antistress- och neurotrofa effekter har cimicifuga racemose, catnip, passionflower, skullcap och valerian root.

P. Rojas et al. (2009) använde kosttillskottet EGb761 (extrakt av Ginkgo biloba) vid Parkinsons sjukdom, vilket åtföljdes av normalisering av kopparhomeostas och dess innehåll i hjärnans olika strukturer [32].

Således bör inte näringens roll i parkinsonism ignoreras. De beskrivna näringsaspekterna av parkinsonism indikerar relevansen av det neurodietologiska tillvägagångssättet för denna patologi..

Litteratur

  1. Koller W. C. Behandling av tidig Parkinsons sjukdom // Neurologi. 2002, v. 58, s. 79–86.
  2. Segawa M. Segawas sjukdom // Hjärnanerv. 2008, v. 60, s. 5-11.
  3. Powers K. M. et al. Kostfetter, kolesterol och järn som riskfaktorer för Parkinsons sjukdom // Parkinsonism Relat. Disord. 2009, v. 15, s. 47-52.
  4. Adibhatla R. M., Hatcher J. F. Förändrad lipidmetabolism vid hjärnskada och störningar. Undercell // Biochem. 2008, v. 49, s. 241-68.
  5. Tandan R. et al. Godartat autosomalt dominerande syndrom av neuronal Charcot-Marie-Tooth-sjukdom, ptos, parkinsonism och demens // Neurologi. 1990, v. 40, s. 773-779.
  6. Segawa M. et al. Ärftlig progressiv dystoni med markant dygnsvariation // Adv. Neurol. 1976, v. 14, s. 215-33.
  7. Bobylova M. Yu. Et al. Dopa-beroende dystoni (Segavas sjukdom) // J. Nevrol. psykiatri. 2009, vol 109, nr 8, s. 73–76.
  8. Dobyns W. B. et al. Snabb uppkomst dystoni-parkinsonism // Neurologi. 1993, v. 43, s. 2596-2602.
  9. Chen H. et al. Konsumtion av mejeriprodukter och risk för Parkinsons sjukdom // Am. J. Epidemiol. 2007, v. 165, s. 998-10-06.
  10. Deane K. H. et al. Icke-farmakologiska terapier för dysfagi vid Parkinsons sjukdom // Cochrane Database Syst. Varv. 2001, 1: CD002816.
  11. Potulska A. et al. Sväljningsstörningar vid Parkinsons sjukdom // Parkinsonism Relat. Disord. 2003, v. 9, s. 349-353.
  12. Miller N. et al. Svårt att svälja: dysfagi vid Parkinsons sjukdom // Age Aging. 2006, v. 35, s. 614-618.
  13. Michou E., Hamdy S. Dysfagi vid Parkinsons sjukdom: en terapeutisk utmaning? // Expert Rev. Neuroter. 2010, v. 10, s. 875-878.
  14. Chen H. et al. Viktminskning vid Parkinsons sjukdom // Ann. Neurol. 2003, v. 53, s. 676–679.
  15. Wang G. et al. Undernäring och tillhörande faktorer hos kinesiska patienter med Parkinsons sjukdom: resultat från en pilotundersökning // Parkisonism Relat. Disord. 2010, v. 16, s. 119-23.
  16. Chen H. et al. Kostintag av fett och risk för Parkinsons sjukdom // Am. J. Epidemiol. 2003, v. 157, s. 1007-1014.
  17. De Lau L. M. et al. Dietfettsyror och risken för Parkinsons sjukdom: Rotterdamstudien // Neurologi. 2005, v. 64. S. 2040–2045.
  18. Morris J. K. et al. Neurodegeneration i en djurmodell av Parkinsons sjukdom förvärras av en fettrik diet // Am. J. Physiol. Regul. Integrera. Komp. Physiol. 2010, nr 299 (4), R1082–1090.
  19. Miyake Y. et al. Intag av fett och risk för Parkinsons sjukdom: en fallkontrollstudie i Japan // J. Neurol. Sci. 2010, v. 288, s. 117-122.
  20. Levenson C. W. Järn- och Parkinsons sjukdom: chelatorer till undsättning? // Nutr. Varv. 2003, v. 61, s. 311-313.
  21. Barichella M. et al. Speciella livsmedel med lågt proteininnehåll förbättrar postprandial av hos patienter med avancerad Parkinsons sjukdom // Mov. Disord. 2006, v. 21, s. 1682-1687.
  22. Gao X. et al. Prospektiv studie av kostmönster och risk för Parkinsons sjukdom // Am. J. Clin. Nutr. 2007, v. 86, s. 1486-1494.
  23. Gaenslen A. et al. Näring och risken för Parkinsons sjukdom: en genomgång av litteraturen // J. Neural. Transm. 2008, v. 115, s. 703-713.
  24. Haglin L., Selander B. Diet vid Parkinsons sjukdom // Tidsskr. Inte heller. Laegeforen. 2000. v. 120, s. 576-578.
  25. Сereda E. et al. Kontrollerade proteiner för Parkinsons sjukdom // Nutr. Neurosci. 2010, v. 13, s. 29–32.
  26. Zhang S. M. et al. Intag av vitamin E och C, karotenoider, vitamintillskott och PD-risk // Neurologi. 2002, v. 59, S. 1161-1169.
  27. Evatt M. L. et al. Hög prevalens av hypovitaminos D-status hos patienter med tidig Parkinsons sjukdom // Arch. Neurol. 2011, v. 68, s. 314-319.
  28. Vanitallie T. B. et al. Behandling av Parkinsons sjukdom med dietinducerad hyperketonemi: en genomförbarhetsstudie // Neurologi. 2005, v. 64, s. 728-730.
  29. Gasior M. et al. Neuroskyddande och sjukdomsmodifierande effekter av ketogen diet. Uppför sig // Pharmacol. 2006, v. 17, s. 431-439.
  30. Cheng B. et al. Ketogen diet skyddar dopaminerga neuroner mot 6-OHDA-neurotoxicitet via uppreglerande gluthataion i en råttmodell av Parkinsons sjukdom // Brain Res. 2009, nr 1286, s. 25-31.
  31. Pal R. et al. Nitrosativ stressinducerad Parkinsonian Lewy-liknande aggregat förhindras genom fytokemisk analog intervention // Biochem. Biophys. Res. Kommun. 2011, v. 404, s. 324-329.
  32. Rojas P. et al. Effekt av EGb761-tillskott på innehållet av koppar i mushjärnan i en djurmodell av Parkinsons sjukdom // Nutrition. 2009, v. 25, s. 482-485.

V.M. Studenikin, doktor i medicinska vetenskaper, professor
V.I.Shelkovsky, kandidat för medicinska vetenskaper
S. Sh. Tursunkhuzhaeva
N. G. Zvonkova, kandidat för medicinska vetenskaper

FGBU SCCH RAMS, Moskva

Parkinsons sjukdom hos barn

Det är allmänt accepterat att Parkinsons sjukdom är en åldersrelaterad patologi som exklusivt förekommer hos äldre människor mot bakgrund av degenerativa förändringar i hjärnan. Tyvärr är detta inte fallet, även om det är extremt sällsynt, men sjukdomen förekommer fortfarande hos barn och ungdomar. Patologin är kronisk till sin natur och dess extremt sällsynta former, det är möjligt att läka helt.

Typer av parkinsonism hos barn

Den vanligaste formen av Parkinsons sjukdom i barndomen är ung. Den exakta orsaken till dess utveckling är okänd, men det finns ett antagande att juvenil parkinsonism hos barn uppträder på grund av en genetisk predisposition. Genen som identifierades hos sjuka barn hette PARK2.

Förutom denna form kan det finnas fler sällsynta arter som är mindre karakteristiska för barndomen, bland dem kan det finnas primär och sekundär parkinsonism, liksom Parkinsons syndrom mot bakgrund av degenerativa förändringar. Från den primära formen kan det finnas ett symptomatiskt utseende.

Den sekundära typen kännetecknas av:

  • postencefalitisk;
  • parkinsonism med kikhosta;
  • patologi mot bakgrund av encefalit på grund av exponering för Epstein-Barr-viruset.

Mot bakgrund av ärftliga sjukdomar kan syndromet vara av följande typ:

  • generaliserad;
  • ungdomsjaktparkinsonism;
  • Parkinsons sjukdom av den första typen;
  • DOPA, patologi med tecken på parkinsonism;
  • Parkinsons sjukdom hos barn med Lewy-kroppar.

Anledningarna till utvecklingen av patologi ↑

I barndomen kan patologi uppstå när den utsätts för vissa faktorer, förekomsten av vissa samtidigt sjukdomar, till exempel:

  • huvudskador, inklusive vid förlossning;
  • överförda infektionssjukdomar med komplikationer på hjärnans strukturer (hjärnhinneinflammation, encefalit, etc.);
  • hjärntumörer, klämmer på dess strukturer och leder till att nervceller dör;
  • ärftlig predisposition, genmutation;
  • akut förgiftning med giftiga ämnen, till exempel mangan, kolmonoxid, kvicksilver;
  • kränkning av kopparmetabolismen i kroppen och andra degenerativa förändringar associerade med nervsystemet.

Men ofta, trots den listade listan över möjliga orsaker, förblir de fortfarande helt okända. Ökar risken för att utveckla sjukdomen hos nyfödda, ta droger och höga doser alkohol av en gravid kvinna.

Kliniska manifestationer ↑

Tecknen på Parkinsons sjukdom mellan vuxna och barn är likartade, även om det finns vissa skillnader. Det främsta kännetecknande symptomet är dystoni i nedre extremiteterna, det manifesterar sig i form av orsakslösa anfall. Bradykinesia anses också vara ett av de tidiga symptomen; detta patologiska tillstånd kännetecknas av en avmattning i rörelse. Liknande tecken kan förekomma både i en lem och symmetriskt. Till exempel kan oförmågan att snabbt knacka på fingrarna på bordet betraktas som det första symptomet på bradykinesi..

Ett annat symptom som är typiskt för barn med Parkinsons sjukdom är en onaturlig benposition när man går, lemmarna är något böjda, det är stelhet i rörelse, visuellt verkar det som om barnet är fruset. Tremor är också ett konstant tecken på patologi. Det kan förekomma i vilken del av kroppen som helst, inte bara i benen eller armarna utan också i nacken, bagageutrymmet och till och med stämbanden, vilket ändrar röstens klang. Skakningen inträffar i vila och ökar när sjukdomen fortskrider. Senare tecken blir:

  • förlust av balans
  • dysartri i ansiktsmusklerna, brist på ansiktsuttryck;
  • talbrott (brist på intonation, förändringar i klang, långsamhet och förvirring);
  • synskada;
  • olika psykiska störningar (depressiva tillstånd, förlust av aktivitet och intresse för livet);
  • vegetativa störningar (urininkontinens, ökad hudfetthet, seborré, etc.);
  • orsakslösa kramper i extremiteterna;
  • muskelstyvhet.

Symtom uppträder gradvis, vissa av dem kan saknas helt, men de viktigaste tecknen för möjligheten att fastställa en diagnos är tremor, långsam rörelse och muskelstelhet..

Diagnostiska åtgärder ↑

Som i ungdomar, barndom eller vuxen ålder krävs en serie undersökningar för att fastställa en korrekt och felfri diagnos, symtomen ensamma räcker inte. Först och främst bör barnet undersökas av en neurolog, om läkaren misstänker förekomsten av parkinsonism i sjukdomens historia, kommer han att skicka instrumentella undersökningar.

Följande procedurer kan behövas:

  • ultraljud och dopplerografisk undersökning av kärlen i nacken och hjärnan;
  • beräknad eller magnetisk resonansavbildning av hjärnan, dess kärl, såväl som livmoderhalsen;
  • reoencefalografi av huvudet och ryggraden;
  • fluoroskopisk undersökning av livmoderhalsen;
  • testa för kroppens reaktion på användningen av läkemedel från levodopagruppen.

Behandling ↑

Terapi av en så komplex, kronisk sjukdom som parkinsonism är komplex och varar hela patientens liv. Behandlingen bör omfatta:

  • läkemedelsbehandling, läkemedel från levodopagruppen, lugnande medel, dopaminreceptoragonister, antikolinerga läkemedel, etc.;
  • ett antal sjukgymnastikprocedurer;
  • fysioterapiövningar med individuellt urval av övningar och zonterapi;
  • manuell terapi, massagebehandlingar;
  • specialdesignad diet;
  • psykoterapi baserad på att förbättra barnets moral.

Behandling hos barn innebär nästan aldrig kirurgiskt ingrepp, utan baseras på medicinering, stödjande terapi. Som regel fortskrider sjukdomen vid en ung ålder långsammare än i ålderdomen. Därför, läkemedelsbehandling, som syftar till behovet av att minska manifestationen av symtomen på sjukdomen och förhindra döden av nya, friska neuroner. Att träna i sportavsnitt gör att du kan fördröja försämringen av muskuloskeletala systemet så mycket som möjligt. I fall där patologin har påverkat motoriska funktioner avsevärt och barnet inte kan delta i sportaktiviteter på egen hand, läggs tonvikten på individuella sjukgymnastikövningar samt massagebehandlingar. I barndomen är utvecklingen av demens praktiskt taget utesluten, därför växer sådana barn upp som regel utan psykiska störningar.

När det gäller prognosen beror det främst på vilken form som har utvecklats hos barnet. Om detta är primär parkinsonism, till exempel juvenil, i allmänhet har sjukdomsförloppet en gynnsam prognos på grund av dess långsamma framsteg.

Doseringsformer av sjukdomen orsakad av berusning av vissa mediciner och störningar i neurons funktion är reversibel med snabb behandling. Därför har läkemedelsparkinsonism också en relativt gynnsam prognos om den inte försummas. I fall där sekundär parkinsonism uppstår mot bakgrund av andra patologier i hjärnan och nervsystemet som helhet är prognosen mindre gynnsam. Eftersom utvecklingen av en sådan patologi sker mycket snabbare, leder barnet till funktionshinder.

Förebyggande ↑

För förebyggande ändamål, för att förhindra utvecklingen av sekundära former av parkinsonism, rekommenderas att man behandlar smittsamma sjukdomar i rätt tid. Utvecklingen av deras komplikationer, som påverkar hjärnans slemhinnor, är oacceptabel. Förebyggande åtgärder inkluderar också systematiska undersökningar av en neuropatolog, särskilt barn som har neurologiska störningar, vilket gör det möjligt att identifiera den patologiska processen i ett tidigt skede och vidta åtgärder som kan stoppa utvecklingen av kliniska manifestationer. Det finns kända fall av utveckling av patologi mot bakgrund av tidigare kikhosta, därför är det viktigt att vaccinera i rätt tid mot denna infektion.

Varje sjukdom svarar bättre på behandlingen i ett tidigt skede och inte i en avancerad form, så det är viktigt att inte försumma hälsan utan söka medicinsk hjälp i rätt tid. Komplex terapi i början, gör att du kan förhindra en snabb utveckling av sjukdomen och låter barnet fortsätta att leva ett normalt liv med minimala avvikelser.

Parkinsons sjukdom hos barn och unga

Man tror att Parkinsons sjukdom är rätten till ålderdom och förekommer främst hos människor efter 60 års ålder. Varje år noterar medicinsk statistik manifestationerna av sjukdomen i en alltmer ung kategori av personer, en sådan patologi kallas vanligtvis juvenil parkinsonism..

  • Patogenes och huvudorsakerna till sjukdomen
  • Klassificering
  • Sjukdomssymtom
  • Diagnostik och differentiell diagnostik
  • Behandling och förebyggande

I Parkinsons sjukdom påverkas hjärnstrukturer som är involverade i den dopaminerga vägen

Parkinsonism kännetecknas av extrapyramidala neurologiska störningar, där det sker en överträdelse av impulsöverföring i det strio-pallidära systemet, vilket leder till symtom. En sjukdom kan förekomma hos barn av många anledningar, beroende på etiologi, väljs behandlingstaktik.

Patogenes och huvudorsakerna till sjukdomen

Den patologiska processen i Parkinsons sjukdom hos barn sker i det extrapyramidala hjärnsystemet. Det representeras av de basala kärnorna som ligger i underkorten. Genom fylogeni bildas de mycket tidigare än pyramidvägen..

Fysiologiskt övervägande av det extrapyramidala systemet i spädbarn, när hämmande kopplingar inte har bildats: lemmarnas ton hos sådana barn ökas, rörelserna är kaotiska och oavbrutna, ansiktsuttrycken är rika. Om dessa tecken observeras vid en mogen ålder likställs de med det extrapyramidala systemets patologi..

Sjukdomens patogenes är dåligt förstådd, bevisbasen baseras på kliniska prövningar av läkemedel som kan hjälpa till med denna sjukdom.

Huvudteorin är döden av dopaminerga neuroner som kan leverera dopamin till nervceller, vilket resulterar i att hämningen av förökning av onödiga impulser försämras..

Degeneration förekommer i substantia nigra i hjärnan och cellerna i den blåaktiga fläcken. Minskad dopamin i skalet och caudatkärnan har bevisats.

En annan mekanism är ett brott mot utbytet av nervförmedlare, representerat av katekolaminer: dopamin, acetylkolin och noradrenalin. Av denna triad är dopamin den enda hämmande medlaren, så att när den minskar uppstår en obalans och nedsatt ledning av nervimpulser, vilket leder till symtomen på sjukdomen.

Degeneration av dopaminerga nervceller i Parkinsons sjukdom

Anledningarna är följande:

  • huvudtrauma, hos ett barn kan det vara ett perinatal trauma när det passerar genom moderns födelsekanal;
  • tidigare infektioner i hjärnan, inklusive virus (oftare Epstein-Barr herpesvirus);
  • kikhosta;
  • ärftlig predisposition eller genetisk mutation (effekten av en utlösande faktor på fostret under graviditeten - alkohol, nikotin, narkotiska ämnen, vissa läkemedel, strålning etc.);
  • onkologiska sjukdomar i hjärnan, huvudsakligen lokaliserade nära eller i basala ganglierna;
  • kränkning av metaboliska processer i kroppen (ofta på grund av kränkning av metabolismen av spårämnen: järn och koppar);
  • konsekvenserna av akut förgiftning med giftiga ämnen: kolmonoxid, alkohol, droger och andra.

Vissa giftiga ämnen kan orsaka manifestationer av parkinsonism

Klassificering

Patologi kan delas in i flera grupper som förekommer i barndomen:

  • Juvenil ("ung") Parkinsons sjukdom med Lewy-kroppar kännetecknas av snabb progression, såväl som frånvaron av huvudsymptom - tremor. Diagnosen exponeras genom patomorfologisk undersökning efter döden: de finns i nervcellerna i ganglierna i Lewy-kropparna.
  • Juvenil parkinsonism är en klassisk Parkinsons sjukdom som bara utvecklades i barndomen eller tonåren. Sambandet mellan upptäckten av sjukdomen hos barn från nära släktingar har noterats.
  • Familial Parkinsons sjukdom, typ 1a - är ett brott mot genuttryck, ärvs.
  • Juvenile Hunt Parkinsons sjukdom upptäcks oftast hos små barn och ungdomar, till skillnad från andra former, har den den långsammaste utvecklingen och ökningen av symtomen. Kognitiva försämringar utvecklas. Vid patomorfologisk undersökning observeras degenerering av celler i den lentikulära baskärnan.

Sjukdomssymtom

Kliniskt kan Parkinsons sjukdom misstänks hos barn genom symtom och tecken på nedsatt motoraktivitet. Det första som fångar upp föräldrarnas ögon är en skakning (skakning) i händerna i vila. I det här fallet, så fort barnet börjar göra aktiva rörelser, går tremor över. Motoraktiviteten i sig minskar avsevärt, vilket kallas bradykinesisyndrom..

Parkinsons skakningar är mest märkbara i händerna.

Symtomen på Parkinsons sjukdom hos unga utvecklas gradvis, ansiktsuttryck tappas: ansiktet får ett maskliknande utseende, det är omöjligt att spåra stämningen från det. Detta underlättas inte av patientens tal, som med tiden får en monoton karaktär som bleknar mot slutet av frasen, det är helt känslolöst.

Gången tar formen av små steg, om en sjuk ung man skjuts lite, blir det svårt för honom att stoppa, han, med tröghet, kommer att gå mot trycket. Detta fenomen kallas framdrivning, patienten kommer så att säga in sitt eget tyngdpunkt, förskjuten av ett tryck.

Autonoma störningar kan förekomma. Visas av symtom på urinvägsbesvär, avföring, möjligen ökad hudfett, seborroisk dermatit och andra manifestationer.

Vid neurologisk undersökning är det viktigaste symptomet muskelstelhet och hög ton. Tecknet kontrolleras av ett positivt Noyck-symptom.

Diagnostik och differentiell diagnostik

Hos barn är det viktigt att skilja patologi med degenerativa sjukdomar som Gallenvoorden-Spatz eller Wilson-Konovalov. De manifesteras av symtom på parkinsonism och behandlingen varierar..

Med Gllerworden-Spatz förstörs underkortexens strukturer på grund av ett brott mot järnmetabolismen och dess avsättning i baskärnorna. Samma princip gäller Wilson-Konovalovs sjukdom, endast kopparutbytet störs. Detta innebär behovet av att identifiera spårämnen i blodet, koppar i daglig urin.

Neurolog utför diagnostik och differentiell diagnos av Parkinsons sjukdom

Det klassiska diagnosschemat är:

  1. Undersökning av en neurolog, bedömning av neurologisk status.
  2. Test med levodopa - kommer att bedöma kroppens svar på läkemedlet, det är positivt om symtomen går tillbaka.
  3. Röntgen av livmoderhalsen i funktionstester.
  4. Doppler-ultraljud i nacke och huvudkärl.
  5. Magnetisk resonansavbildning av hjärnan och livmoderhalsen med kärlangiografi.
  6. Encefalografisk undersökning.

Förändringar i elektroencefalografiska parametrar beror till stor del på sjukdomens svårighetsgrad

Behandling och förebyggande

Behandling av patienter utförs konservativt och omfattande. Tillämpa:

  • specifik antiparkinsonbehandling (levodopa-läkemedel) och andra neurologiska läkemedel utformade för att minska kliniska manifestationer och bromsa degenerering;
  • diet: livsmedel som innehåller lågt kolesterol, minskar proteinintaget, äter mat rik på flavonoider - frukt, bär, choklad och andra;
  • lugnande medel;
  • fysioterapiövningar - fysisk aktivitet för sådana barn är mycket viktigt, eftersom det hjälper till att minska muskelskakningar;
  • fysioterapi;
  • psykoterapi - relevant för psykologisk rehabilitering av sjuka barn.

Med ineffektiviteten av konservativ behandling tillgriper de sällan kirurgiska hjälpmedel:

  1. Lokal förstörelse av den ventrolaterala kärnan i den optiska tuberkeln på motsatt sida av lesionen, ibland på båda sidor.
  2. Implantation av embryonala binjurarna i striatum.

För att förhindra sjukdomen är det nödvändigt att följa en diet rik på flavonoider och dålig på kolesterol och proteiner. Detta kommer att rädda hjärnans kärl från aterosklerotiska förändringar. Det är viktigt att undvika giftig hjärnskada från alkohol, giftiga ångor och nikotin, smog och andra. Vacciner mot kikhosta hjälper till att undvika sjukdomen som en av riskfaktorerna. Det är också värt att begränsa barn från stress och nervösa chocker..

Parkinsons sjukdom hos barn

Neurologiska sjukdomar i den moderna världen blir mer och mer progressiva. Dessutom påverkar de inte bara vuxna och äldre utan även barn. Patologier som, som det verkar, inte på något sätt kan spridas till barnets kropp, påverkar i vissa fall det. Detta bekräftas av Parkinsons sjukdom, som förekommer hos barn..

Parkinsons sjukdom är "äldre sjukdom" som man allmänt tror. Det manifesterar sig i tremor pares på grund av förändringar i hjärnan. Denna patologi anses vara kronisk och i mycket sällsynta fall när det verkligen är möjligt att helt återhämta sig från den..

Orsakerna till Parkinsons sjukdom hos barn är desamma som hos vuxna:

  • Infektionssjukdomar med efterföljande komplikationer i hjärnan;
  • Hjärntrauma;
  • Akut förgiftning;
  • Systemiska sjukdomar, tumörer, blodsjukdomar;
  • Ärftlig benägenhet
  • Störningar i nervsystemet.

Faktum är att Parkinsons sjukdom hos barn praktiskt taget inte skiljer sig från samma sjukdom hos äldre när det gäller symtom. Men det finns också några särdrag. Symtomatiskt börjar sjukdomen hos barn att manifestera sig med hjälp av dystoni i nedre extremiteterna, när muskelsammandragningar komplicerar normal gång. Det sker också en gradvis avmattning i rörelser. Detta kan röra en av lemmarna eller kasta hela kroppen. Barn med denna patologi kan inte helt koppla av när de går, varifrån det finns en känsla av att barnet är fryst. Tja, lemskakning är det mest grundläggande och viktigaste symptomet på parkinsonism. Sådan ryckning kan spridas inte bara till lemmarna utan också till huvudet och bagageutrymmet. Oftast är det tydligt synligt i vila..

Förresten, detta kan också orsaka suddigt tal. Tecknen på Parkinsons sjukdom hos ett barn talar ännu inte om 100% sjukdom. För att bekräfta den påstådda diagnosen måste du kontakta en barnneurolog. Efter undersökning och ett antal nödvändiga studier är det möjligt att säga säkert om förekomsten av patologi i barnets kropp.

Följande procedurer kan behövas:
  • Ultraljud och dopplerundersökning av kärlen i nacken och hjärnan;
  • Röntgenundersökning av livmoderhalsen;
  • Datortomografi av hjärnan;
  • Reoencefalografi av huvud och ryggrad.

Behandling av Parkinsons sjukdom varar i de flesta fall hela patientens liv och har en komplex natur. Medicinsk behandling i ung ålder främjar ett långsammare progressivt mönster, vilket minskar symtomen och förhindrar skador på friska nervceller. Dessutom är utvecklingen av demens utesluten hos barn, därför bör mentala avvikelser saknas när de växer upp. Många undrar om det är möjligt att få barn med Parkinsons sjukdom? Men tyvärr finns det inget definitivt svar på denna fråga. Ja, det finns många välkända fall när flickor med denna patologi födde och uppfostrade friska barn. Men läkaren som är engagerad i behandlingen av parkinsonism kan mer noggrant föreslå efter en fullständig undersökning av patienten.

För att förhindra utvecklingen av Parkinsons sjukdom, gör det till en vana att regelbundet undersökas av en neurolog tillsammans med ditt barn. Var noga med att behandla alla sjukdomar i de tidiga stadierna av deras utveckling och övervaka din allmänna hälsa. Detta hjälper till att minimera risken för att utveckla parkinsonism. Tja, om du har några misstankar - kontakta omedelbart en neurolog på Weekend Clinic! Vi önskar er hälsa!

Parkinsons syndrom hos barn

Man tror att Parkinsons sjukdom tillhör åldersrelaterade patologier. Sjukdomen kan dock också förekomma bland barn och ungdomar. I händelse av att Parkinsons syndrom manifesterar sig före 20 års ålder används termen "juvenil parkinsonism".

Parkinsons sjukdom i barndomen och tonåren

Utvecklingen av syndromet hos barn beror på närvaron av en genetisk predisposition och påverkan av externa faktorer. Majoriteten av fallen av juvenil parkinsonism (JP) är associerade med recessiva mutationer i motsvarande gener. Det finns dock också dominerande varianter.

Parkinsons sjukdom hos barn manifesterar sig i åldern 10-12 år och äldre, men kliniska fall har beskrivits där patienternas ålder var mindre än tio år. Dessutom kan Parkinsons syndrom debutera i barndomen och tonåren, utlöst av metaboliska patologier, toxiner, förgiftning, droganvändning, infektioner.

Viktig! JUP är statistiskt vanligare hos kvinnor. Detta faktum bör beaktas vid differentiell diagnos av Parkinsons med andra pediatriska patologier..

Mot bakgrund av genetisk predisposition b. Parkinsons kan ha följande former:

  • b. Parkinsons hos barn med Lewy-kroppar;
  • generaliserad typ;
  • UP Hunt;
  • patologi, sammanflätad med tecken på det underliggande syndromet;
  • b. Parkinsons av den första typen;
  • parkinsonism när du tar DOPA.

Som separata former betraktar vi UP-dystoni, som kännetecknas av en övervägande av dystoniskt syndrom i kliniken, och DPSD - dystoni-parkinsonism med en kraftig debut.

Funktioner av juvenil parkinsonism

True UP är den vanligaste formen av manifestation av parkinsonism hos barn.

Etiologi

I äkta juvenil Parkinsons utvecklas en mutation i genen som kodar för parkinproteinet. Den högsta koncentrationen av parkin är i nervcellerna i hjärnans substantia nigra. Protein deltar i nedbrytningen av andra proteiner i cellerna och förhindrar ackumulering av oxiderade former av dopamin i vävnader. Hos barn med vissa former av Parkinsons syndrom finns det en fullständig frånvaro av parkin i nervceller, vilket framkallar ett brott mot bildandet av Lewy-kroppar, som är aktivt involverade i skyddet av hjärnceller under neurodegeneration.

Parkinsons hos barn kan också förekomma om det finns en historia av födelsetrauma eller TBI i tidig ålder, hjärntumörer, alkohol eller droger som tas av mamman under graviditeten.

Patomorfologi

Patomorfologiska tecken på juvenil parkinsonism hos barn: närvaro av neurofibrillära glomeruli i pigmenterade nervceller, bakre hypotalamus, hippocampus (ett tecken på neurodegeneration); frånvaro av Lewy-kroppar i hjärnneuroner.

Mestadels hos barn, som hos vuxna, påverkas det extrapyramidala systemet i Parkinsons. Den maximala lesionen faller på de främre delarna av substantia nigra. Kliniskt manifesterar sig den degenerativa processen med döden av 70-80% av nervcellerna i det angivna avsnittet.

Makroskopiskt ser det ut som depigmentering av medulla. Mikroskopiskt - massdöd av neuroner, astrocyter, aktiv tillväxt av mikroglia, Lewy-kroppar bestäms i nervceller (icke-specifik markör). Det förfallna melaninet ersätts av "bleka kroppar", speciella granulära inneslutningar.

Klinik

Parkinsons syndrom hos barn kännetecknas av polymorfism, kliniken beror till stor del på etiologin. Således kan en patologi som provoceras av ett smittsamt medel ha en ovanligt skarp debut; ofta inträffar detta mot bakgrund av encefalit, hjärnhinneinflammation. I andra fall av JP hos barn förekommer en ovanligt långsam utveckling, när de första symptomen observerades vid två års ålder, men den aktiva manifestationen föll i åldern 20-26.

I allmänhet kännetecknas juvenil parkinsonism av en långsam utvecklingshastighet, en kombination av huvudkliniken med dystonisyndrom, typiska pyramidala tecken, stabila svängningar under dagen (en kraftig försämring av symtomen på kvällen, förbättring på morgonen eller efter tupplurar).

Symtom på bradykinesi, skakningar och muskelstelhet hjälper till att diagnostisera Parkinsons hos barn. Det tidigaste tecknet på JUP är bradykinesia, en avmattning i motoraktiviteten. Det manifesterar sig både symmetriskt och i en störning i en lem eller lemmar på ena sidan. Att diagnostisera en överträdelse är enkel: försök bara att snabbt knacka fingrarna på valfri yta.

Det andra symptomet är den onaturliga positionen för underbenen när du går. Utåt ser det ut som böjda, vridna ben, rörelsens stelhet noteras, det verkar som att barnet försöker värma upp.

Det tredje symptomet är skakningar var som helst i kroppen. Tremor hos barn kan till och med påverka stämbanden, vilket uttrycks i en förändring av röstens klang, axiella muskler, nedre och övre extremiteter. I de tidiga stadierna uppstår tremor i vila, när patologin fortskrider, den växer och manifesterar sig under rörelse. De senaste tecknen på SP:

  • synskada;
  • balansproblem;
  • muskelstyvhet
  • talstörningar;
  • förlust av ansiktsuttryck;
  • dysartri i ansiktsmusklerna;
  • mentala störningar;
  • autonoma störningar.

Symtom utvecklas gradvis, vissa tecken kan saknas.

Behandling

En god effekt på Parkinsons hos barn ges genom behandling med små doser L-DOPA under många år. Möjliga komplikationer med läkemedel utvecklas efter cirka 15 år från början av behandlingen, de är typiska koreiforma dyskinesier. Ofta åtföljs en förbättring av det allmänna tillståndet av symtom på dystoni..

Segawas sjukdom

Segawas sjukdom, eller UP-dystoni, eller DOPA-beroende dystoni, är en dystoni hos barn i kombination med Parkinsons syndrom. Etiologi - mutationer av gener involverade i dopaminbiosyntes.

Patologin kännetecknas av långsam progression hos barn med lokal dystoni under 10 års ålder. I början dominerar styv-hypokinetiskt syndrom, gradvis invaderar sjukdomen nya delar av kroppen. Fluktuationer under dagen är typiska. Kliniken kan delas in i tre grupper av störningar: pyramidala störningar (kontrakturer, klon av fötter, parapares, hyperreflexi); extrapyramidal (tremor, bradykinesi, torticollis, chorea, dystoni) och psykotiska störningar (inlärningsproblem, känslomässiga störningar). Dysartri, skolios, sömnstörningar, hästfot kan förekomma.

Dystoni med snabb utveckling i Parkinsons är mycket mindre vanligt än sann UP. Den provocerande uppkomsten är vanligtvis stress, fysisk ansträngning, feber, tidig förlossning, en stor mängd alkohol som konsumeras. Orsaken till DPSR är mutationer i genen som kodar för Na +, K + -ATPaser. Den senare är inblandad i att upprätthålla natrium- och kaliumgradienter över cytomembranen. Som ett resultat kan neuroner inte helt utföra sina funktioner..

Viktig! DPSD är inte en neurodegenerativ sjukdom, därför påverkar den bara livskvaliteten men inte dess varaktighet.

Klinik

DPSD är en rörelsestörning som kännetecknas av en kraftig uppkomst av dystoni och det viktigaste kliniska syndromet. Typiska symtom och tecken på Parkinsons sjukdom hos barn skiljer sig kraftigt från DPSD, som kännetecknas av en snabb utveckling av patologi, dystoni i kombination med postural instabilitet, bradykinesi, bulbar symtom. Behandling med dopaminerga läkemedel är ineffektiv.

Ökningstiden för kliniken sträcker sig från några minuter till en månad. Efter detta stabiliseras patientens tillstånd. Ibland, efter 1-9 år, observeras en andra episod, varefter kliniken försämras kraftigt. I vissa fall, före manifestationen, noteras smärtsamma muskelkramper i armar och ben, måttlig dystoni i händerna. Depression och ångest är vanliga psykiska störningar. Hos små barn är fördröjd motorisk utveckling, gångstörning, muskelhypotoni, problem med sväljreflexen typiska.

DPSD diagnostiseras på basis av klinik, CSF-analys och DOPA-ineffektivitet.

Jämförelse av juvenil parkinsonism, DOPA-beroende dystoni och DPSD
JämförelsekriterierTrue UPDPSRSegawa-sjukdom (DOPA-beroende dystoni)
EtiologiMutationer i genen som kodar för parkinproteinetMutationer i genen som kodar för natriumkalium-ATPasGenmutationer av dopaminsyntes
StartKan vara akut eller långsamt progressivAlltid vassLångsam
DystoniaDet manifesterar sig under utvecklingen av patologiUppträder i början samtidigt med huvudklinikenFöregår utvecklingen av parkinsonism
Tidiga symtomEpisoder av bradykinesi, förlust av balansSmärtsamma muskelkramper, måttlig handdystoniStyft hypokinetiskt syndrom, dystoni
FlödeBeror på etiologiVanligtvis försenad utveckling efter manifestationLångsam utveckling
BehandlingDOPASyftar till att lindra symtom. Motstånd mot DOPA-behandling noterasDOPA

Behandling

På grund av ineffektiviteten hos det huvudsakliga läkemedlet som används för att behandla parkinsonism används läkemedel för att lindra patientens tillstånd - muskelavslappnande medel, bensodiazepiner. Neurologen föreskriver standardterapi för manifestationen av ångest, depression, krampaktigt syndrom. Sjukgymnastik, ortopedisk behandling rekommenderas (för att undvika att kontrakturer utvecklas). Ibland uppnås små resultat genom stimulering av djupa nervstrukturer.