18 huvud- och ytterligare tecken på Rett-syndrom

”Läkaren sa att jag borde skriva allt som jag tänker och kommer ihåg. Så att de kan se att jag passar dem. Jag hoppas att jag passar dem eftersom de kan göra mig smart, jag vill vara smart. " Den här boken Flowers for Algeron, Denial Keys är nästan 50 år gammal. En roman, science fiction baserad på verkliga händelser. Huvudpersonen Charlie Garden är en mentalt retarderad kille: han arbetar som golvbricka på ett kafé. Han ville verkligen bli smart, skriva, läsa, kommunicera med vanliga människor. Charlie går med på ett experiment: de skadade områdena ersätts med friska. På bara några månader blir Charlie ett underbarn: spelar piano, lärde sig det indiska språket, förstår världsekonomin.

Det skrivs inga böcker om flickor med Rett-syndrom, och artiklar och berättelser förekommer sällan i program. Faktum är att endast sjuka människor själva, föräldrar, genetiker och forskare känner till en sådan sjukdom..

Historierna om barn med Rett-syndrom verkar kopieras: graviditet, förlossning passerar utan komplikationer, barnet får en hög poäng på Apgar-skalan. Som förväntat börjar barnen hålla huvudet vid 3 månader. Vissa barn lyckas ta tveksamma steg, säger de första orden, men senare försvinner färdigheter katastrofalt. Hur många veckor tappar ett barn förmågan att kommunicera med andra?.

Vad är Rett syndrom

Rett syndrom är en progressiv neurodegenerativ sjukdom som påverkar barnets hjärnans utveckling och kognitiva förmågor. Med tiden kan det orsaka allvarliga problem med tal och kommunikation, brist på koordination och muskelkontroll, ofrivilliga handrörelser och hämmad tillväxt..

Rett syndrom drabbar nästan alltid tjejer, även om pojkar sällan kan få det. Spädbarn födda med Rett syndrom utvecklas som vanliga barn under de första månaderna av sitt liv. De motsvarar typiska utvecklingsstadier som ögonkontakt, interaktion med föräldrar och gripande föremål. Men mellan 6 och 18 månader börjar barn med Rett-syndrom förlora tidigare förvärvade färdigheter, tappar intresse för lek och blir ofta mer irriterade..

När de växer börjar barn med Rett-syndrom utveckla kommunikations- och muskelkontrollproblem, vilket leder till svårigheter med rörelse som att gå. De kan ha svårt att andas, mata och svälja och kan få anfall och sömnstörningar. De mest drabbade barnen diagnostiseras med intellektuell funktionsnedsättning..

Det moderna tillvägagångssättet för Rett syndrombehandling fokuserar på symtomatisk behandling, förbättrad rörelse och kommunikation och stöd för patienter och deras familjer. Det finns för närvarande inget botemedel mot denna sjukdom. Forskare över hela världen studerar och undersöker patogenesen för denna sjukdom för att hitta samma omhuldade medicin..

Det är viktigt att förstå att även om flickor och kvinnor med Rett-syndrom har svårt att kommunicera, så har de ett brett spektrum av känslor och förstår mer än de kan uttrycka..

Orsaker till syndromet

Syndromet orsakas av mutationer i MECP2-genen på X-kromosomen, en av de två könsbestämmande kromosomerna. Flickor har två X-kromosomer, medan pojkar har en X- och en Y-kromosom. Rett syndrom diagnostiseras oftast hos tjejer eftersom de har en andra kopia av MECP2-genen som kan fungera ordentligt och barnet överlever.

På grund av frånvaron av en kopia av MECP2-genen hos pojkar, med dess mutation i en enda X-kromosom, dör sådana barn antingen i livmodern eller är mycket sjuka. I de flesta fall ärvs Rett syndrom inte (överförs från förälder till barn). Sannolikheten för sjukdom hos efterföljande barn hos föräldrar som har ett sjukt barn är cirka 1%.

Hittills har mer än 200 mutationer i MECP2-genen associerade med Rett-syndrom identifierats. Under normal mänsklig utveckling hjälper MECP2-genen till att skapa ett protein (Metyl-CpG-bindande protein 2) som reglerar aktiviteten hos andra gener i kroppen. När proteinnivåerna förändras på grund av en defekt gen, får det andra gener i kroppen att förändras, vilket i slutändan påverkar normal hjärnans utveckling..

Symtom

Symtom kan variera kraftigt. Även om den genetiska förändringen som orsakar Rett syndrom är närvarande före födseln, i de flesta fall kommer ett barn med Rett syndrom att växa och utvecklas normalt under de första 6 till 18 månader av livet innan symtom uppträder..

Nyckelfunktioner

Initiala symtom på Rett syndrom kan inkludera följande:.

  1. Försenad utveckling.
  2. Förlust av ögonkontakt.
  3. Brist på intresse för spel och kommunikation.
  4. Retardation av huvudtillväxt som leder till mikrocefali.
  5. Ökad irritabilitet.
  6. Minskad muskeltonus (hypotoni).

När sjuka barn växer upp kan de förlora färdigheter de redan har lärt sig, som att prata, förmågan att använda händerna för aktiviteter som att äta. Barn med Rett syndrom kan visa mindre intresse för människor och föremål de använder. De flesta barn med sjukdomen börjar uppvisa de klassiska rörelserna av Rett syndrom mellan 1 och 4 år.

Dessa kan inkludera klämning, friktion, vridning, handklappning och upprepade hand-till-mun-rörelser. När sjukdomen fortskrider kommer barn att få allt svårare att kontrollera sina muskler för att utföra samordnade motoriska rörelser. Detta neurologiska tillstånd kallas också apraxi eller dyspraxi..

Ytterligare tecken

Ytterligare symtom på Rett syndrom kan inkludera följande tecken.

  1. Barnens talepraxi, där barnets hjärna har svårt att samordna rörelserna hos artikulationsapparatens muskler som är nödvändiga för bildandet av stavelser och ord.
  2. Ofrivilliga muskelsammandragningar som orsakar repetitiva rörelser.
  3. Muskelsvaghet, ledkontrakturer och spasticitet.
  4. Skolios.
  5. Symtom som liknar de som ses vid Parkinsons sjukdom, såsom tremor, minskad ansiktsuttryck.
  6. Sömnstörningar, inklusive sömnsvårigheter.
  7. Onormal andning, som inkluderar andning för snabbt eller för långsamt, andas med luft att svälja.
  8. Äta och svälja problem.
  9. Gastrointestinala problem, inklusive återflöde och förstoppning.
  10. Panikattack eller ångestattacker.
  11. Autismliknande störningar.
  12. Dålig tillväxt och svårigheter att gå upp i vikt.

Efter en initial regression tenderar utvecklingen att stabiliseras hos de flesta tjejer. Vissa färdigheter (brist på intresse för kommunikation) kan förbättras, medan andra (motoriska färdigheter) kan förbli desamma eller gradvis försämras. Andra symtom, som andningsavvikelser eller anfall, kan komma och gå över tiden.

Stadier av sjukdomen

  • Inledande skede: 6 till 18 månader. I detta skede kan de första symptomen på syndromet uppträda. Det saknas intresse för leksaker. Utvecklingen av motorik kan försenas. Huvudets omkrets växer långsammare.
  • Steg 2: från 1 till 4 år. I detta skede inträffar de största förändringarna, ofta de snabbaste, även om de kan ske gradvis. Barnet blir väldigt irriterat. Upprepade handrörelser blir uppenbara och målmedvetna handrörelser går förlorade. Huvudomkretsens tillväxt saktar ner. Andningsproblem kan uppstå.
  • Steg 3: från 2 till 10 år. I detta skede saktar den snabba regressionen av det andra steget, och förbättringar i beteende kan observeras, irritabilitet minskar. Rörelsekontrollen försämras. Förlust av muskeltonus blir svår. Epileptiska anfall kan börja.
  • Steg 4: 10+ år. Detta steg kännetecknas av förlust av rörelse. Förmågan att gå är förlorad. Skolios kan utvecklas. Kommunikation och intelligens förblir desamma. Upprepade handrörelser kan bli mindre.

Diagnos av Rett syndrom

Det finns problem med tidig diagnos, för inte alla barnläkare känner till de första symptomen på denna sjukdom. Mycket ofta görs diagnosen sent. Diagnosen börjar vanligtvis med att identifiera karakteristiska symtom på sjukdomen, samt att samla in sjukdomshistoria och fysisk undersökning.

Diagnostik kan inkludera följande procedurer.

  1. Genetisk testning av MECP2-mutationer för att bekräfta klinisk diagnos
  2. Neurologiska tester, såsom ett elektroencefalogram (EEG), som mäter elektrisk aktivitet i hjärnan och kan upptäcka förekomsten av anfall.
  3. Lungfunktionstester och hjärtfunktionstest, inklusive elektrokardiografi (EKG), för att bestämma hur bra ett barns lungor och hjärta fungerar.

Rett syndrom behandling

Det finns för närvarande ingen specifik behandling för Rett syndrom. Behandling för barn med sjukdomen är komplex och varierad och måste skräddarsys för att tillgodose barnets specifika behov.

Behandling för barn med Rett syndrom innehåller ofta följande procedurer.

  1. Fysioterapi.
  2. Talterapi.
  3. Rehabilitering och beteendeterapi.
  4. Särskilt pedagogiskt stöd.
  5. Psykosocialt stöd för barnet och familjen.
  6. Näringsstöd i form av kosttillskott, specialkost. En diet med högt kaloriinnehåll föreskrivs för att bibehålla tillräcklig vikt, med hjälp av ett matarrör och andra matningshjälpmedel efter behov.

Antiepileptisk terapi ordineras för att behandla vissa symtom, såsom anfall.

Barn med Rett syndrom har också ökad risk att utveckla skolios och hjärtarytmier, vilka båda kan kräva ytterligare behandling. Betablockerare eller en pacemaker för att kontrollera hjärtfrekvensen.

Om skolios blir svår, används en stag och ryggkirurgi för att förhindra ytterligare utveckling av ryggradens krökning.

Det visade sig att terapeutisk ridning, simning, delfinterapi, hydroterapi och musikterapi har en gynnsam effekt på sjukdomsförloppet..

Prognos

Utsikterna för barn med Rett-syndrom varierar och beror till stor del på symtomens progression och svårighetsgrad. Även om barn med Rett-syndrom behöver hjälp med de flesta av sina dagliga aktiviteter, kan många få vissa självständiga färdigheter, som att äta eller gå på toaletten. Även om kommunikationen i allmänhet är begränsad kan många tjejer lära sig att kommunicera på andra sätt, som att använda ytterligare kommunikationsenheter..

Livslängden beror till stor del på rehabilitering. Tidig rehabilitering har potential för förbättringar.

Rett syndrom: utveckling, manifestationer, diagnos, behandling

Rett syndrom är en medfödd patologi i hjärnan, som kännetecknas av en otillräcklig utveckling av psyken med nedsatt intelligens och leder till social felanpassning. Denna neuropsykiska genetiska störning orsakas av genmutationer. Det manifesteras av progressiv mental retardation främst hos tjejer, muskelhypotoni, ostadig gång, skolios, förstoppning, förlust av förvärvade färdigheter, andningsstörningar, pares och förlamning. Arvsmekanismen för Rett syndrom är dominerande, kopplad till X-kromosomen. Syndromet hos pojkar är extremt sällsynt. De har det oförenligt med livet.

Syndromet upptäcktes 1954 av en neuropsykiater från Österrike A. Rett, tack vare vem det fick sitt namn. Det utpekades som en separat nosologi mycket senare: efter cirka tio år. Orsakerna och patogenesen för patologin är för närvarande okänd. Forskare tror att spontan mutation av gener på X-kromosomen är källan till detta problem..

Under det första året av livet utvecklas ett sjukt barn normalt. Närmare ett och ett halvt år börjar tjejer med Rett-syndrom att förlora sina förvärvade tal-, motor- och ämnesrollsfärdigheter. Deras rörelser blir stereotypa, monotona och hämmade, de förlorar sin målmedvetna karaktär. De vrider händerna, klämmer i fingrarna, gnuggar i händerna. Sjuka barn kommunicerar med stora svårigheter: de fördjupar sig ofta i sig själva, drar sig tillbaka, skriker sedan skarpt, gråter utan anledning. Det onaturliga skrattet ersätts snabbt av vild skrik. Barn med Rett syndrom är inlärningssvårigheter. De kan inte ens gå på egen hand.

Yttre tecken på patologi är små armar och ben, en avmattning i huvudets tillväxthastighet, tecken på mikrocefali. Sjukdomen utvecklas stadigt och leder till svår mental retardation, förlust av egenvårdskunskaper och orörlighet. Patienter med Rett-syndrom är utsatta för gastrointestinal nöd och kramper.

barn med Rett syndrom

Diagnosen av sjukdomen består i en neurologisk undersökning, MR i hjärnan, EEG och molekylär genetisk forskning. Rett syndrom är obotligt. Patienterna visas symptomatisk behandling vars syfte är att minska svårighetsgraden av individuella manifestationer av sjukdomen och lindra patientens allmänna tillstånd..

Anledningarna

De etiopatogenetiska egenskaperna hos Rett syndrom är ganska komplexa. De orsakas av växelverkan mellan olika gener och deras inflytande på hjärnan. Grundorsaken till patologin är en spontan mutation av X-kromosomgenen, vilket leder till att dess uttryck avslutas. Denna gen kodar för ett specifikt protein som reglerar transkriptionen av vissa delar av DNA. I Rett syndrom försämras genhämning, vilket resulterar i missbildad neural vävnad. En annan teori om patologins ursprung är bräckligheten hos en av sektionerna i X-kromosomens korta arm.

Hos patienter störs nervcellens ultrastruktur: de minskar i volym, antalet dendriter förändras. Hjärnceller förstörs inte utan börjar utvecklas felaktigt. Den hindrade bildningen av nervvävnad är inte på något sätt kopplad till processen för förstörelse av nervceller. Forskare noterar att med Rett syndrom minskar hjärnans storlek med 20% jämfört med åldersnormen. Hos patienter råder hämningsprocesser i hjärnan. Detta återspeglas i centrala nervsystemets fysiologi, dess morfologiska struktur och manifesterar sig i en karakteristisk klinisk bild..

Om denna gen är helt frånvarande i genomet dör fostret i livmodern. Det dödliga tillståndet är främst karakteristiskt för pojkar. Ett kvinnligt foster har två kromosomer, en normal och en defekt. Detta gör att han kan leva för att se födseln. Män har bara en X-kromosom. Om hon bär den defekta genen har fostret inte en normal kopia av genen och oftast dör den. I atypiska fall utvecklas Rett syndrom hos pojkar och åtföljs av en mindre levande klinisk bild.

För närvarande är de flesta forskare benägna att ärftliga teorin. Tvister om de etiopatogenetiska faktorerna för sjukdomen i den vetenskapliga världen pågår dock fortfarande..

En mindre känd teori om utveckling av patologi är metabolisk. Dess betydelse är att sjukdomen uppstår till följd av metaboliska störningar orsakade av mitokondriell dysfunktion.

För närvarande har ingen av dessa teorier bevisats av forskare. De har ännu inte kunnat skapa ett visst mönster som gör att de kan hävda ett 100% samband mellan orsak och verkan..

Faktorer som bidrar till utvecklingen av patologi:

  • Otillräcklig graviditetshantering,
  • Den förväntade mammans beroende av dåliga vanor,
  • Förekomsten av ett stort antal blodband i en persons stamtavla.

Symtom

De första kliniska tecknen på patologi uppträder i slutet av det första levnadsåret. Upp till ett år växer ett barn med Rett-syndrom och utvecklas i vanlig takt.

De första tecknen på sjukdomen:

  1. Hypotermi,
  2. Hyperhidros,
  3. Blek hud,
  4. Svårigheter att rulla från mage till rygg,
  5. Kryp- och sittproblem.

Sjuka barn släpar efter sina kamrater i höjd, har oproportionerliga armar och ben i förhållande till kroppen, börjar gå sent, återupplivas ofta, andas snabbt och grunt, lider av episoder av plötslig andningsstopp och krampanfall, har försenat motorik och tal.

Hos sjuka barn uppträder specifika handrörelser, förmågan att hålla föremål försvinner, monotona rörelser dyker upp - fingrar eller klappar på bröstnivå, knyter nävarna, sammanflätar fingrarna, tar händerna i ansiktet, lägger dem i munnen, biter händerna eller slår dem på olika delar av kroppen... Handrörelserna försvinner inte helt utan blir ovanliga. Mental utveckling kännetecknas av mental retardation och brist på kognitiv aktivitet, den snabba förlusten av förvärvade färdigheter. Patienter utvecklar mikrocefali, kramper uppträder och skolios bildas på grund av dystoni i ryggmusklerna. Huvudets oproportion i förhållande till resten av kroppen blir mycket märkbar närmare året.

Sjuka barn är asociala. De svarar inte på några yttre stimuli och beter sig som autistiska patienter. Överkänslighet, paroxysmal gråt, absolut hjälplöshet är karakteristiska tecken på patologi. Barn med Rett-syndrom kan svänga länge från sida till sida och flytta från fot till fot. Vissa har hög smärttröskel. De visar aggression mot sig själva och andra: de slår sina nära och kära, biter i naglarna, kliar sig.

Vid fyra års ålder slutar hjärntillväxten hos sjuka barn helt. Detta leder till dysfunktion i det autonoma nervsystemet. Barnets skeletttillväxt saktar ner, musklerna atrofi, inre organ slutar fungera normalt.

Med åldern ersätts kramper, sömnlöshet och demens av parkinsonism, ihållande störningar i hjärtat och blodkärlen och håravfall. Patienter har ofta ansiktsdysmorfism, vilket ger dem ett speciellt utseende. Kvinnor med Rett-syndrom är bördiga, vilket innebär att de kan bli barn..

Sjukdomens progression kännetecknas av en viss iscensättning:

  • Den första etappen är stagnation. Det varar i upp till 2,5 år och manifesteras av följande symtom: minskad muskeltonus, muskelsvaghet, retardation av psykomotorisk utveckling, apati, brist på intresse för människor och leksaker runt, långsam tillväxt av fötter och händer i längd, otillräcklig huvudtillväxthastighet, leversvikt, hjärta, mag-tarmkanalen. Behandling som påbörjas i detta skede kan stoppa utvecklingen av Rett syndrom..
  • Det andra steget - regression varar i genomsnitt två år. Kliniker diagnostiserar detta stadium som encefalit. De kliniska tecknen blir mer uttalade. Barnet är rastlöst, nyckfullt, sover inte bra och tappar snabbt de förvärvade färdigheterna. I detta skede störs andningsprocessen: apné uppträder periodiskt, tecken på hyperventilering uppträder - attacker av snabba och djupa andningsrörelser. Andningsstörningar uppstår medan patienten är vaken och försvinner under sömnen. Neurologiska störningar är karakteristiska: ataxi, kramper, frekventa stereotyper. Målmedvetna rörelser ersätts av kaotiska, okontrollerbara gester. Krampanfall åtföljs av handvridning med en skarp övergång från avskiljning och känslolöshet till högt skrikande. Symptomatisk behandling av Rett syndrom i detta skede är fortfarande misslyckad..
  • Det tredje steget av relativ stabilitet varar från 4 till 15 år. Det kännetecknas av en stabil kurs och möjlig förbättring av barnets tillstånd. Vid denna tidpunkt försvinner tecknen på sjukdomsprogression praktiskt taget, den emotionella bakgrunden och sömnen normaliseras. Hos patienter blir krampanfall oftare, djup mental retardation bildas, hyperkines och extrapyramidala störningar uppträder, där ryckningar ersätts med "dumhet" och domningar.
  • Det fjärde steget är en minskning av frekvensen av anfall fram till deras fullständiga försvinnande. Patienter förlorar rörlighet, muskelatrofi, kärlsjukdomar i benen, trofiska sår, olika former av ryggradens krökning uppträder. En ökning av muskeltonus i enskilda lemmar leder till bildandet av kontrakturer. Hos patienter minskar kroppsvikt till extrem utmattning. Trots betydande avvikelser i fysisk utveckling har patienterna full pubertet. Det sista steget observeras hos vuxna och varar till slutet av patientens liv.

Alla ovanstående symtom gör det möjligt att bestämma i vilket stadium patienten med Rett-syndrom är. Tecken på sjukdomen kan variera beroende på sjukdomens progression och vissa individuella egenskaper hos kroppen.

Diagnostik

Diagnos av patologi baseras på data från patientens livshistoria och hans neurologiska status, resultaten av kärnmagnetisk resonans och elektroencefalografi, samt molekylär genetisk analys..

Typiska tecken på Rett syndrom, så att du kan misstänka denna sjukdom:

  1. normal utveckling av barnet upp till 6-12 månader,
  2. muskelhypotoni,
  3. orsakslös ångest i tidig barndom,
  4. ataxi,
  5. frekventa anfall,
  6. förlust av förvärvade färdigheter,
  7. mental retardation senare i livet,
  8. amyotrofi,
  9. skolios,
  10. kramper.

Specialister mäter barnets huvudomkrets och intervjuar föräldrar i detalj. Visuell undersökning gör att du kan upptäcka patientens tillväxtfördröjning från sina kamrater, en minskning av huvudets omkrets och brist på tal.

  • MR-resultat i hjärnan - liten organstorlek, jämnhet i hjärnans gyri, ingen tydlig gräns mellan grå och vit substans.
  • Encefalografiska data - en minskning av hjärnans bakgrundsaktivitet och en kraftig försvagning av reaktionen på yttre stimuli.
  • Medicinsk genetisk analys ger korrekt diagnostisk information genom att detektera mutationer i X-kromosomgenen. Molekylär karyotypning upptäcker genavvikelser associerade med utvecklingen av sjukdomen.
  • Ultraljud av inre organ är en hjälpmetod som låter dig etablera denna patologi. Sjuka barn har vanligtvis underutvecklade njurar, hjärta, lever.
  • Radiografi av fötter och händer - förkortning av ulna, fjärde mellanfot och metakarpala ben.

Behandling

Rett syndrom är en genetisk sjukdom som absolut inte kan behandlas. Modern medicin är maktlös gentemot genetik. Symptomatisk behandling, som gör livet enklare för patienter, är också fylt med svårigheter. Rett syndrom behandlas för närvarande i specialiserade rehabiliteringscentra, som finns i nästan alla större städer i vårt land. Centrets specialister genomför utvecklingskurser och anpassar små patienter till omvärlden.

Läkemedelsbehandling mildrar de symtomatiska manifestationerna av patologi och lindrar det allmänna tillståndet. Patienter ordineras:

  1. Nootropiska läkemedel som förbättrar cerebral mikrocirkulation och stimulerar organets arbete - "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnorizin", "Mexidol", men ingen signifikant effekt noterades från deras användning,
  2. Sovpiller baserade på melatonin - "Melaxen", "Circadin", "Trazodon",
  3. Antikonvulsiva medel som blockerar epileptiska anfall - "Carbamazepine", "Valparin",
  4. Dopaminreceptorstimulerande medel - "Bromokriptin", "Tolcapon", "Levodopa",
  5. Psykotropa läkemedel - "Phenibut", "Glycin", "Noofen",
  6. Läkemedel för behandling av hjärtsjukdomar, lever, mjälte.

Den terapeutiska kosten är indikerad för att förhindra utmattning av patienter. De rekommenderas frekventa och fraktionerade måltider, användning av livsmedel med mycket fett, fiber och vitaminer. Dieten görs individuellt för varje patient för viktökning.

Sjukgymnastik, terapeutisk massage, träningsterapi är oumbärliga komponenter i en komplex behandlingsprocess. Sådana aktiviteter bidrar till utvecklingen av barnets lemmar, ökar deras flexibilitet och stimulerar muskeltonus. Massage och gymnastik håller muskuloskeletala systemet i gott skick och motstår ytterligare nedbrytning.

Musikbehandling används aktivt vid Rett syndrom. Denna terapi har en gynnsam effekt på kroppen, lugnar och stimulerar intresset för omvärlden. Att arbeta med en talpatolog, psykolog, osteopat hjälper ett barn att förbättra kommunikationen och motorik. Osteopati har en positiv effekt på ryggraden. Manuell terapi kombineras vanligtvis med andra rehabiliteringsmetoder. En bra effekt ges av klasser med specialtränade djur, hydrorehabilitering, konstterapi.

För närvarande genomförs genetiska och farmakologiska studier av olika läkemedelsgrupper för behandling av Rett syndrom..

Prognoser

Prognosen för Rett syndrom är tvetydig. Sjukdomen leder stadigt till svår mental retardation, ett antal motoriska och neurologiska störningar. Livslängden för patienter med denna patologi med lämplig vård och symtomatisk behandling är i sällsynta fall 40-50 år. Men oftast dör patienter i tidig barndom. Den främsta dödsorsaken är andningsfel eller multipelt organsvikt.

För närvarande utvecklar forskare speciella stamceller som hjälper till att övervinna denna fruktansvärda sjukdom. Deras implantation i kroppen kommer framgångsrikt att motstå utvecklingen av sjukdomen. Moderna forskare har experimentellt bevisat att Rett syndrom och dess symtom är helt reversibla. Om genens funktion återställs kan de neurologiska störningar som denna mutation framkallar elimineras. Dessa studier ger föräldrar och vårdgivare stort hopp om att de flesta av de förlorade funktionerna kommer att återställas..

Eftersom Rett syndrom är en genetisk störning kan dess utveckling inte förhindras. Förebyggande av patologi består i att genomföra ultraljudsundersökning för alla gravida kvinnor. Gifta par med en historia av kromosomstörningar konsulteras av en genetiker för förebyggande ändamål. Genetiska tester i processen att bära ett barn gör att du kan identifiera en avvikelse och fatta ett beslut om lämpligheten att avsluta en graviditet.

Man tror att kränkningar av den mänskliga genotypen framkallar negativa faktorer - en svår ekologisk situation och dåliga vanor. Specialister ger allmänna rekommendationer till sina patienter: att leva en hälsosam livsstil, äta rätt, spela sport och övervaka deras välbefinnande. Kvinnor under graviditeten måste också övervaka att graviditeten är tillräcklig och regelbundet besöka en obstetriker-gynekolog.

Rett syndrom är ett sällsynt tillstånd som främst diagnostiseras hos tjejer. Det är omöjligt att besegra honom helt. Modern medicin erbjuder olika mediciner för att minska symtomen på sjukdomen. Föräldrar ska inte bli avskräckta, men de bör komma ihåg att ett sjukt barn behöver noggrann attityd, kärlek och stöd. Genom att följa hela utbudet av medicinska rekommendationer kan du väsentligt lindra barnets tillstånd och förbättra hans liv..

Rett syndrom - allt om sjukdomen

Rett syndrom är en ny sjukdom i medicinvärlden och den är inte helt förstådd. För ett halvt sekel sedan visste ingen om ett sådant problem. Hittills har läkare och genetiker upptäckt de främsta orsakerna till sjukdomen och hur exakt denna cider utvecklas. Men tyvärr är metoderna för behandling inte kända. Denna sjukdom är en av de sällsynta och förekommer hos en person av 10.000-15.000.

  1. Rett syndrom hos barn - vad är det och vad är faran??
  2. Anledningarna
  3. Symtom hos barn
  4. Stadier av sjukdomen
  5. Rett syndrom hos pojkar
  6. Diagnostiska metoder
  7. Behandling
  8. Komplikationer och konsekvenser
  9. Prognos
  10. Saker att komma ihåg?

Rett syndrom hos barn - vad är det och vad är faran??

Rett syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom, ett av de viktigaste tecknen är skador på centrala nervsystemet, vilket medför förlust av mentala och fysiska färdigheter som en person har förvärvat under hela sitt liv. ICD-10-kod F84.2.

Eftersom detta är en mutation specifikt på X-kromosomen anses denna sjukdom vara dödlig för pojkar, eftersom de har en X-kromosom. Flickor har två av dem, så hotet mot livet är inte så stort. Rett syndrom är associerat med mental retardation och fysisk retardation.

För första gången beskrev Andreas Rett denna sjukdom och identifierade de viktigaste symptomen på 1960-1970-talet. Men särskilt denna kromosomala patologi uppmärksammade en grupp forskare som under ledning av Bengt Hagberg gjorde en publikation. Det var dessa forskare och läkare som beskrev symtomen på demens (utveckling av demens), tecken på autism, störningar i muskelsystemet och rörelserna hos flickor. Studierna genomfördes i tre europeiska länder samtidigt. Det var det vetenskapliga arbetet och observationen av dessa specialister som hjälpte medicinen att isolera Rett syndrom som en separat sjukdom..

Anledningarna

Denna sjukdom förstås som en förändring (mutation) av MECP2-genen på X-kromosomen, som bestämmer en persons kön, tillsammans med Y-kromosomen. Det kvinnliga könet kännetecknas av två X-kromosomer, medan män har en X- och en Y-kromosom. Sjukdomen drabbar främst flickor eftersom de har en andra kopia av MECP2-genen, som fungerar som förväntat och barnet överlever..

Orsakerna till Rett syndrom är inte helt förstådda, trots att forskare har visat en direkt benägenhet för ärftlighet mot denna sjukdom. Därför finns det flera antaganden som förklarar utvecklingen av Rett syndrom, men de är inte helt korrekta och korrekta:

  • mutationer på gennivå, framkallat av ett stort antal familjeband under en generation (2,7%, med statistik i acceptabelt format 0,51%). De förekommer även i embryot, när fostret bildar sina egna inre organ;
  • kromosomala felaktigheter. Experter anser att problemet ligger i X-kromosomen, men det är omöjligt att ta reda på vilken del av kromosomen som är patologisk;
  • metaboliska störningar och mitokondriell dysfunktion. I kliniska fall har experter märkt att patienter med Rett-syndrom har förändringar i blodbilden. Nivån av myocyter och lymfocyter ökar, och mjölk- och pyruvinsyra överskrider också normen.

Alla faktorer påverkar sjukdomen, kanske forskare kommer att hitta mer detaljerade orsaker till Rett syndrom. Men patogenesen hos barnet förblir oförändrad - upphörandet av hjärnans utveckling, detta påverkar tillväxten, utvecklingen av inre organ, myopati och utvecklingen av samtidiga sjukdomar.

Symtom hos barn

Symtom bestäms inte kliniskt under de första månaderna av ett barns liv, men i vissa fall observeras muskelsvaghet, början av krypning, sittande och promenader lite senare än hos friska barn i samma ålder. Tecknen är som följer:

  1. Mikrocefali. En bebis föds med en normal huvudomkrets, men sedan börjar den bli förvirrad.
  2. Rörelsestörningar. Mellan två månader och fem år kommer barnet att märka oförmågan att hålla flaskan eller leksakerna. Dessutom visas specifika rörelser - ”handtvätt”. Det är detta symptom som är patognomoniskt för Rett syndrom. Det är klappning, klämning, knackning. Barnet biter i händerna och slår dem på kroppen.
  3. Utvecklingsstörd. Alla dessa förändringar kan spåras med hjälp av psykologiska tester. Alla de talfärdigheter och anpassningar som barnet förvärvat försvinner inom några månader..
  4. Nedsatt samordning och deras fokus (ataxi och apraxi). Kännetecknas av skakningar, förlust av balans, vacklande gång och ryckiga rörelser.
  5. Andningsstörningar. Apné (1-2 minuter upp till svimning) och hyperventilation. Under sömnen upptäcks inte dessa symtom.
  6. Krampanfall. Kliniska toniska kramper och epileptiska anfall.
  7. Skolios. Denna komplikation utvecklas på grund av hypotoni i ryggmusklerna..

Alla ovanstående symtom på Rett-syndrom förvärras när barnet blir äldre. Och om du inte tillämpar symptomatisk behandling förvärras tillståndet i en otrolig hastighet..

Stadier av sjukdomen

För första gången upptäcks symtom från fyra månader till 2,6 år. Men oftare från sex månader till ett och ett halvt år. Forskare har identifierat fyra steg i denna patologi:

Den första etappen är stagnation. I början av sjukdomen märks en fördröjning i extremiteterna och huvudet, slöhet uppträder och muskeltonen minskar. Psykomotorisk utveckling saktar ner, barnet tappar intresset för aktiva spel.

Det andra steget är regression av sjukdomen. Tillståndet för neuropsykisk utveckling försämras, konstant gråt utan att lugna ner sig, sömnlöshet. Vanligtvis uppträder dessa symtom mellan ett och tre år..

Referens! Om några månader kan ett barn förlora alla färdigheter som han hade.

Ett av de karakteristiska symtomen på sjukdomen anses vara "handtvätt", det här är hur händerna rör sig. Barnets andning förändras från neurologiska störningar. Det finns perioder med apné, som alternerar med hyperventilation. Dessutom diagnostiserar vissa läkare felaktigt autism, eftersom barnet tappar kontakten med nära och kära och alla händelser som inträffar runt honom. Många diagnostiseras med encefalit, vilket är helt fel..

Steg tre. Denna etapp täcker åldern från 3,5 till 7 år. Under denna period förvärras de symtom och tecken som uppträder i andra steget. Mental retardation förvärras och kramper uppträder. Extrapyramidala störningar kommer fram: hyperkinesis, ataxi och muskelskador, upp till dystoni. Barnet ligger i alla avseenden långt efter sina kamrater. Men mot denna bakgrund blir barnet känslomässigt stabiliserat, tar kontakt och sover lugnt..

Det fjärde steget är progression. Under denna period försämras rörelseapparatens arbete och rörelsestörningar utvecklas. Muskleratrofi, barnet blir immobiliserat, skolios och vasomotoriska störningar uppträder. De är hämmade, men puberteten ligger inom det normala intervallet. Många tjejer utvecklar kakeexi (total utmattning av kroppen). I detta skede tar barn kontakt och är känslomässigt stabila, men det är i detta tillstånd de kan stanna i många år.

Denna klassificering av etapper är godtycklig. När allt kommer omkring är det inte alltid möjligt att spåra tydliga gränser mellan dem, och ofta är varje kliniskt fall unikt. Men sjukdomens progression är tydligt synlig utan stunder av förbättring och reaktion på någon terapi.

Rett syndrom hos pojkar

Syndromet är baserat på nederlaget för MECP2-genen, som ligger på X-kromosomen. Det är tack vare denna gen som proteiner levereras till hjärnan och korrekt utveckling regleras. Och därför, när denna gen skadas, uppstår en undernäring i hjärnan, en proteinbrist och skadade hjärnstrukturer kan helt enkelt inte använda den..

Pojkar har bara en X-kromosom, så de kan inte kompensera för detta patologiska tillstånd, som tjejer. Även i livmodern börjar störningar i utvecklingen av hjärnstrukturer, så de dör nästan omedelbart efter födseln. Sjukdomen har inte tid att utvecklas och symtom uppträder inte, så det är svårt att diagnostisera.

Referens! Det finns kända fall där födda pojkar med Rett-syndrom överlevde.

Om det också finns Klinefelters syndrom, där pojken har en uppsättning kromosomer XXY. Det är tack vare den andra X-kromosomen som den nyfödda lyckas överleva. Det andra fallet, när det finns en sannolikhet för överlevnad, är inte en stark svårighetsgrad av genmutationer.

Diagnostiska metoder

Det viktigaste diagnostiska kriteriet är insamling av anamnese och klargörande av hela den kliniska bilden. Men det finns också en separat grupp av nödvändiga diagnostiska kriterier:

  • fortsätter adekvat graviditet;
  • huvudomkrets vid födseln inom normala gränser, och sedan hämmad tillväxt under perioden från fem månader till fyra år;
  • försämring av rörelse och förlust av färdigheter från sex månader;
  • lite pratsamhet;
  • oavsiktliga rörelser av händer och armar, klappar, ryckningar, "handtvätt";
  • apraxi och ataxi.

En ytterligare grupp utmärks:

  • apné följt av hyperventilation;
  • dregling och aerofagi;
  • kramper och muskelatrofi;
  • tillväxthämning och skolios.

Det finns också en grupp av uteslutningskriterier:

  • utvidgning av organ;
  • ögonskada: optisk atrofi och retinopati;
  • perverologiska störningar
  • mikrocefali.

Elektroencefalografi är en diagnostisk metod. Det visar en långsam rytm, epileptiforma urladdningar.

CT och MR är inte informationsmetoder vid Rett syndrom. När man utför positronemission datortomografi syns en minskning av det totala blodflödet i hjärnan.

Behandling

I modern medicin finns det ingen patogenetisk behandling för Rett syndrom, och det handlar allt om symptomatisk behandling för att lindra ett sjukt barns tillstånd. Behandlingen består av både rätt näring och behandling, samt att ta mediciner. Följande behandlingsstadier:

  1. En specialdiet innehåller en ökad mängd fett, det är tack vare dem att barnets optimala vikt kan bibehållas, och frekvent utfodring förbättrar och stabiliserar också tillståndet något.
  2. Speciella sjukgymnastikövningar kan hjälpa dig att hantera rörelsestörningar lättare.
  3. För epileptiska anfall och krampanfall används antikonvulsiv terapi. De hjälper till att undertrycka frisättningen av glutamat i centrala nervsystemet.
  4. För att korrigera sömn används melatonin, vilket har en hypnotisk effekt..
  5. Vitaminer - hjälper till att förbättra blodcirkulationen i hjärnan och stimulerar dess arbete.
  6. Det finns specialskolor och institutioner där specialprogram genomförs för att bevara tal och korrigera rörelsestörningar. Musikterapi har en speciell lugnande effekt..

Viktig! Endast en kvalificerad specialist kan ordinera behandling.

Forskare slutar inte leta efter botemedel mot denna patologi, och experiment utförs på möss med 15% framgång. Kanske kommer läkare snart att uppfinna en specifik behandling.

Vi erbjuder dig att titta på en video som berättar om funktionerna i Rett syndrom och rehabiliteringsmetoder för barn med denna sjukdom.

Komplikationer och konsekvenser

Den huvudsakliga komplikationen hos patienter med Rett-syndrom är neuromotoriska och ortopediska störningar, nedsatt rörelse, oförmåga till egenvård och rörelse. Patienter förlorar förmågan att medvetet röra sig och utföra åtgärder.

Uppkomsten av skolios kan orsaka smärta i rygg och nedre rygg, i vilket fall massage bör ingå i behandlingen.

I de första stegen försämras gången och därefter slutar patienten gå och är begränsad till rullstol. En av de allvarligaste komplikationerna är epileptiska anfall, som bara blir vanligare och längre i tiden..

Prognos

Det är omöjligt att exakt nämna livslängden för barn med Rett syndrom, varje fall är individuellt. På grund av att Rett syndrom upptäcktes för inte så länge sedan, och diagnostiska metoder inte är så effektiva och olika, är det mycket svårt att förutsäga barnets ytterligare tillstånd..

Vissa barn dör i spädbarn på grund av komplikationer i andningsorganen, epilepsi eller muskeldystrofi. Och vissa patienter lever upp till 30 år, vilket är mycket sällsynt. De flesta är orörliga och förblir permanent i rullstol, men vissa har minimal rörelse.

Viktig! Med ständig vård och symtomatisk behandling är det till och med en liten förbättring av tillståndet.

Hur man behandlar Rett syndrom

Innehållet i artikeln:

  1. Beskrivning av sjukdomen
  2. Orsaker till förekomst
  3. Symtom och stadier
  4. Diagnostik
  5. Behandlingsegenskaper
    • Mediciner
    • Traditionell terapi

Rett syndrom (RTT, deformation av MECP2-genen) är en sjukdom på gennivå, som orsakas av svår mental retardation på grund av dysfunktion i centrala nervsystemet hos människor. Som praxis visar är flickor mest mottagliga för denna patologi. Det är nödvändigt att förstå alla nyanser av denna farliga sjukdom, som ärvs..

Beskrivning av sjukdomen Rett syndrom

Uttrycket själv vittnar om att det fick sitt namn för att hedra sin upptäckare. Det finns två versioner angående datumet då världen lärde sig om denna neuropsykiatriska sjukdom. Rett syndrom upptäcktes 1954, beskrevs 1966 och meddelades och erkändes av allmänheten 1983.

Andreas Rhett, en neurolog och barnläkare från Österrike, studerade regression av mental utveckling hos barn, och två av hans unga patienter blev intresserade av specialisten. Den kliniska bilden av flickors sjukdom skilde sig radikalt från alla fall som han kände till och lät i medicin. Andreas Rhett blev fascinerad av denna paradox och bestämde sig för att resa över hela Europa för att hitta barn med liknande tecken på patologi. 1966 presenterade han för akademiska rådet resultaten av sin forskning, som inte gjorde något intryck på hans neurologkollegor..

Som en självständig sjukdom började Rett syndrom att utmärka sig 1983 på grund av betydande tillägg till huvudidén från den svenska forskaren B. Hagberg. Det var han som tydligt uttryckte symtomen på den pågående patologin, vilket gjorde det möjligt att ta fram en allmän klinisk bild av den lät anomali.

1999 är ett genombrott i studien av denna sjukdom tack vare forskningen från den amerikanska forskaren av libanesiskt ursprung H. Zogby och hennes team. Det var dessa innovatörer som gjorde det möjligt för första gången att diagnostisera den beskrivna avvikelsen från normen på genetisk nivå och avslöja mekanismen för dess förekomst..

Efter många studier av specialister kan man i allmänhet dra slutsatsen att Rett syndrom är ett vanligt nonsens (förkortning eller förlängning av det kodade proteinet) eller missense-mutation (aminosyraersättning) av MECP2-genen (en medlem av proteinfamiljen, modulator för gentranskription). En liknande X-länkad patologi detekteras i heterozygoter, som främst gäller flickor. Om vi ​​talar om mutation av hemizygoter är resultatet för dem dödligt.

Det är av den anledningen att Rett-syndrom hos pojkar är ett unikt fall (med undantag av flera atypiska former av sjukdomen och närvaron av ytterligare en X-kromosom), eftersom det i dem är praktiskt taget oförenligt med livet (intrauterin fosterdöd eller barnets död vid 2 års ålder).

Enkelt uttryckt är den lät patologin en manifestation av mental retardation hos en person, som ärvs. Sjukdomens progression leder till neurologiska problem och dysfunktion i muskuloskeletala systemet. Med förbehåll för alla rekommendationer från läkare och ordentlig vård kan en person med en liknande diagnos leva upp till 50 år.

Orsaker till Rett syndrom

Etiologin för denna patologi är ganska komplicerad inte bara för en vanlig man på gatan utan också för läkarna själva. Huvudorsakerna till Rett syndrom kan uttryckas med följande hypoteser:

    Genmutation. Ursprungligen trodde man att det var incest (familjeband) som leder till sådana katastrofala konsekvenser i form av en progressiv X-kopplad sjukdom.

Krossning av X-kromosomen (deformation av problemområdet i dess korta arm). En liknande patogenes bidrar till förändringar i hjärnan, som fortsätter tills barnet når fyra år.

  • Brist på neurotrofa faktorer. Den lät avbrutna utvecklingen orsakar deformation av de nedre motorneuronerna, basala ganglier och ryggmärgen är involverad i denna patologiska process.

  • Det är ett faktum att Rett syndrom är ärftligt. Men bland specialister finns det fortfarande inget samförstånd om naturen för bildandet av en lät X-kopplad sjukdom..

    De viktigaste symptomen och stadierna av Rett syndrom

    Det bör noteras att den beskrivna patologin upp till 4-5 månader inte visuellt manifesterar sig på något sätt. Ett spädbarn kan skilja sig från andra friska barn endast genom att han har vissa symtom på hypotoni och obetydlig muskel slapphet registreras. Efter denna period kan emellertid följande symtom på Rett-syndrom bestämmas hos ett barn:

      Nedsatt mental funktion. ZPR är det viktigaste kännetecknet för X-kopplad sjukdom. Samtidigt uttrycks mental utveckling i frånvaron av kognitiv aktivitet hos barnet och hans mentala retardation..

    Olämplig rörelse. De har en upprepande och upprepad natur, som inte kan förbises av andra. Händerna på ett barn (och sedan en vuxen) med Rett syndrom är ständigt rastlösa. Han rör outtröttligt med fingrarna, klappar i handflatorna och gör rörelser som liknar tvätta händer..

    Problemet med proportionerna i figuren. För det första, hos sådana patienter motsvarar tillväxten inte allmänt accepterade standarder, eftersom det är en signifikant avmattning i den. För det andra är deras huvud mycket mindre än hos en proportionellt vikad person (mikrocefali). Extremiteterna hos patienter med Rett syndrom är också kortare än normen.

    Andningsproblem. De uttrycks i aerofagi (sväljning och uppblåsning av luft), apné (plötsligt andningsstopp) och hyperventilering (feber grunt andning).

    Svårigheter att prata. Vissa barn med Rett-syndrom lär sig först grunderna i att tala, vilket ger sina föräldrar hopp. Men snart blir även dessa blygsamma framgångar till intet..

    Konstigt promenader. Barn med en liknande diagnos går som på styltor eftersom de inte böjer knäna. När de blir äldre är vissa av dem begränsade till rullstolar..

    Skolios. Dess progression är oundviklig för alla som lider av Rett syndrom. Det uppstår på grund av dystoni hos patientens muskler med en fruktansvärd sjukdom.

  • Epileptiska anfall. De upprepas ganska ofta och börjar utvecklas efter att barnet är tre år gammalt..

  • Experter uttrycker de fyra stadierna av utvecklingen av X-vävd sjukdom. Den kliniska bilden av var och en av dem är som följer:

      4 månader - 2 år. I denna ålder finns det en försening i huvudets tillväxt, musklerna börjar försvagas och intresset för hela världen omkring dem försvinner helt..

    2-3 år. I de flesta fall förlorar barn som bablade och försökte gå upp till 12 månader sina förvärvade färdigheter. Det är under den klingande perioden som barnet börjar göra okontrollerade rörelser med sina händer..

    3-9 år gammal. Denna tidsperiod kan kallas ett ganska stabilt stadium under sjukdomsförloppet. Extrapyramidala störningar (nedsatt rörelse, muskeltonus) och mental retardation är de viktigaste indikatorerna för denna period.

  • 9 år och senare. Efter slutet av det stabila steget börjar störningar i ryggraden och det autonoma systemet utvecklas, och sådana förändringar är en oåterkallelig process. Krampanfallen kan sluta, men det finns en oförmåga att röra sig självständigt.

  • Med alla listade symtom på sjukdomsförloppet, Rett syndrom, är puberteten hos ett barn med en liknande diagnos helt förenlig med normen. De klingande fyra stadierna kan kallas villkorliga, eftersom mycket beror på patientens individuella egenskaper och dynamiken i utvecklingen av patologi.

    Diagnos av Rett syndrom

    Det är bäst att utnyttja möjligheterna med modern genetik även under födelseperioden. Om en sådan försiktighetsåtgärd har missats, bör du vid de första alarmerande symptomen snarast söka hjälp från specialister.

    För att observera den kliniska bilden av den X-vävda sjukdomen är det nödvändigt att genomgå en serie undersökningar:

      Neurologens konsultation. Föräldrar som har börjat märka avvikelser i utvecklingen av sitt barn bör definitivt besöka en speciell specialist. Läkaren kommer att analysera barnets livshistoria, bedöma den unga patientens motor- och talförmåga och mäta huvudets omkrets.

    CT (datortomografi). Efter samråd med en neurolog kan denna procedur ordineras. Med hjälp av denna metod för att diagnostisera Rett syndrom analyseras hjärnans tillstånd och gripandet av dess utveckling registreras..

    EEG (elektroencefalogram). Om en långsam bakgrundsrytm observeras vid avkodning av resultatet, indikerar detta närvaron av en X-kromosommutation i kroppen.

    Elektrokardiografi. Hos patienter med Rett syndrom ökar risken för stroke flera gånger. Därför är denna procedur helt enkelt nödvändig.

  • Ultraljud (ultraljud). Denna typ av diagnos avslöjar underutvecklingen av enskilda inre organ (lever, njurar, mjälte och hjärta) hos en patient med Rett-syndrom. Det är av denna anledning som patienter med en sådan diagnos riskerar plötslig död..

  • Ganska ofta diagnostiseras felaktig deformation av MECP2-genen (när det gäller den första eller andra perioden) som autism. Det finns dock en viss skillnad mellan dessa två patologier, som en erfaren specialist alltid kommer att märka..

    Funktioner i behandlingen av Rett syndrom

    Forskare över hela världen försöker hittills hitta ett "mirakelpiller" från den uttryckta farliga genetiska sjukdomen. För närvarande kan läkare bara stoppa de symtomatiska manifestationerna av denna sjukdom. Rett syndrom behandlas vanligtvis med receptbelagda läkemedel och konventionell terapi.

    Läkemedel mot Rett syndrom

    Huvudsyftet med en sådan händelse är att stödja patientens allmänna tillstånd och förbättra livskvaliteten. I det här fallet ordineras vanligtvis följande behandling för Rett syndrom:

      Antikonvulsiva medel. Frekventa anfall av epilepsi måste omedelbart blockeras. Karbamazepin, Diazepam, Difenin, Clonazepam är de viktigaste läkemedlen som ordineras till patienten, och de ges ut exklusivt på recept. Dosen bestäms endast av en specialist, för om läkemedlet tas felaktigt har patienten nervös tics, hallucinationer, allergiska reaktioner och andra biverkningar. På senare tid har patienter med denna diagnos ordinerats det antikonvulsiva läkemedlet Lamotrigine, som stoppar spänningsstyrda natriumkanaler. Man bör dock komma ihåg att antikonvulsiva medel inte hjälper till med allvarliga och frekventa anfall..

    Hypnotisk. Det är viktigt för en patient med Rett-syndrom att reglera sin dagliga rutin. I detta kommer han att få hjälp genom att ta Melatonin, som också kallas sömnhormonet. Patienten kan också ordineras läkemedel med liknande effekt från gruppen barbiturater. De bör också tas enbart enligt anvisningar från en läkare eftersom deras effekter varierar från mild sedering till anestesi..

    Vaskulära läkemedel. De ordineras för att förbättra patientens blodcirkulation. I det här fallet ordineras patienten läkemedel som Instenon, Sermion och Felodipine..

  • Nootropiska läkemedel. För att stimulera hjärnans funktion i Rett syndrom ordineras vanligtvis neurometaboliska medel som Pantogam, Actovegin, Piracetam och Nootopil.

  • Förutom de listade medicinerna rekommenderas patientens anhöriga att köpa mediciner som stöder inre organ och korrigerar patientens beteende.

    Traditionell terapi för Rett syndrom

    Rehabilitering för en RTT-diagnos bör inte begränsas till enbart medicinering. Exceptionellt omfattande behandling hjälper dig att uppnå positiva resultat.

    Funktioner av traditionell terapi:

      Träningsterapi. Sjukgymnastik i detta fall gör det möjligt för patienten att korrigera utvecklingen av skolios, som de flesta patienter med Rett-syndrom lider av. Dessutom kommer ett komplex av sådana aktiviteter tillsammans med massagebehandlingar att hjälpa barnet att lära sig röra sig.

    Musik terapi. Metoden enligt Tomatis-systemet har en helande effekt om det finns ett behov av att ytterligare stimulera hjärnan. Den berömda fransmannen baserade sina mönster på gregorianska sånger, klassiska verk (Mozart) och vals.

    Terapi med djur. Rehabilitering med hästar, delfiner, hundar och katter blir mer och mer populär. Instruktörassisterad ridning (flodhästterapi) hjälper ditt barn att hålla musklerna i god form. Delfinterapi gör det möjligt för den lilla patienten att inte bara lära känna detta magnifika däggdjur bättre utan också förnya sitt intresse för omvärlden..

    Konstterapi. Det är viktigt för ett barn med denna diagnos att kasta sig inte bara in i ljudområdet utan också att lära sig att svara på bästa möjliga sätt att färga skalor. Sådana klasser kan genomföras både under ledning av en specialist och hemma..

    Hydrorehabilitering. Det är svårt att överskatta effekten på en sjuk person av massagesessioner i vatten och tar mineralbad. Behandlingen på detta sätt gör att barnet med RTT kan slappna av lite under frekventa anfall..

  • Arbetar med talförmåga. Även om en son eller dotter med Rett syndrom slutar prata, ska du inte förtvivla. Det är nödvändigt att söka hjälp från specialister som logoped och defektolog.

  • Titta på videon om Rett syndrom: